Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych przypominają ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Spis treści

1. Zespół Kabuki: widoczne objawy
2. Zespół Kabuki: dalsze symptomy
3. Zespół Kabuki: diagnostyka

Zespół Kabuki (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) po raz pierwszy został opisany w Japonii przez lekarzy: Norio Niikawę i Yoshikazu Kuroki na początku lat 80-tych ubiegłego wieku. Nazwa wzięła się stąd, że specyficzne objawy choroby dotyczą dysmorfii twarzy, która przypomina charakteryzację aktorów z tradycyjnego japońskiego teatru kabuki. Choroba ma podłoże genetyczne i w większości przypadków odpowiada za nią mutacja jednego z genów. Powstaje ona sporadycznie, tzn. żadne z rodziców nie musi być nosicielem zmutowanego genu, by dziecko urodziło się z zespołem Kabuki. Przy czym symptomy mogą być mniej lub bardziej nasilone, dlatego nie zawsze tuż po urodzeniu dziecka można stwierdzić, że cierpi ono na tą rzadką chorobę.

Zespół Kabuki: widoczne objawy

Zaraz po porodzie noworodek może dostać nawet 8 czy 9 punktów w skali Apgar i przez pierwsze tygodnie rozwijać się prawidłowo. To, co zwykle na samym początku niepokoi lekarzy to zbyt małe napięcie mięśniowe oraz kłopoty ze ssaniem (brak odruchu, problemy z przełykaniem, ulewanie). Gdy noworodek nie przybiera prawidłowo na wadze rozpoczyna się zazwyczaj żmudne szukanie przyczyny. O wiele łatwiej zdiagnozować nieco starsze dzieci, bo pojawiają się charakterystyczne cechy twarzy. Składają się na nie m.in.:

• długie szpary powiekowe
• wywinięcie bocznej części powieki dolnej
• szerokie rozstawienie oczodołów
• duże, łukowate brwi, ale często przerzedzone na bokach
• niebieskie twardówki gałki ocznej
• dość szeroki grzbiet nosa
• tzw. zmarszczki nakątne, czyli fałd skórny, przebiegający od górnej do dolej powieki
• uniesiona górna warga z otwartymi ustami
• często odstające i dość grube małżowiny uszne
• czasem rozszczep podniebienia oraz wady w uzębieniu (np. brak zawiązków zębów lub szeroko rozstawione).

Zespół Kabuki: dalsze symptomy

Objawy zespołu Kabuki to nie tylko i wyłącznie cechy zewnętrzne. Niestety chorobie towarzyszą również zmiany w układzie szkieletowym i kostnym, które obejmują m.in.:

• brachydaktylię (krótkopalczastość), w tym zwłaszcza małego palca, który dodatkowo może być skrzywiony
• wady kręgosłupa (skolioza, nieprawidłowo wykształcone kręgi)
• kłopoty ze stawami, przede wszystkim ich nadmierna ruchomość
• tzw. opuszki płodowe palców dłoni i stóp, które są wypukłe i przypominają poduszeczki.

W przypadku dzieci z zaspołem Kabuki duży problem stanowią również wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego:

• ubytek przegrody międzykomorowej
• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
• tetralogia Fallota
• koarktacja aorty
• przetrwały przewód tętniczy
• tętniak aorty
• przełożenie wielkich naczyń
• blok prawej odnogi pęczka Hisa.

Dzieci z zespołem Kabuki nie przybierają też prawidłowo na wadze, zbyt wolno rosną, co z kolei powoduje zaburzenia w rozwoju ruchowym (później zaczynają siadać, chodzić). Zazwyczaj też w mniejszym lub większym zakresie są niepełnosprawne intelektualne, zazwyczaj w stopniu lekkim lub umiarkowanym.

Zespół Kabuki: diagnostyka

Jeśli badania genetyczne potwierdzą zespół Kabuki dziecko czeka dalsza diagnostyka, bo schorzeniu mogą towarzyszyć inne wady wrodzone, np. serca, układu pokarmowego, moczowego czy hormonalnego. U części pacjentów mogą też wystąpić napady padaczkowe, małogłowie, wady mózgu, często też dzieci są bardziej podatne na infekcje górnych dróg oddechowych. Z tego względu mali pacjenci muszą być pod opieką nie tylko pediatry, ale też lekarzy specjalistów, m.in. neurologa, ortopedy, endokrynologa czy kardiologa, tak naprawdę w zależności od tego jakie schorzenia współtowarzyszą zespołowi Kabuki. Choroba nie jest uleczalna, ale by podnieść jakość życia pacjentów i zapobiec znacznym opóźnieniom rozwojowym stosuje się rehabilitację. Na wczesnym etapie dobre rezultaty przynosi m.in. terapia ruchowa metodą NDT-Bobath, która wspomaga przede wszystkim niemowlęta i małe dzieci z zaburzeniami neurologicznymi lub nieprawidłowościami w rozwoju ruchowym. Rehabilitacja w takim przypadku polega na odpowiednim stymulowaniu ciała małych pacjentów, by pomóc w rozwijaniu właściwych reakcji odruchowych, wpływa też korzystnie na prawidłowe napięcie mięśniowe. Inne chętnie stosowane metody rehabilitacyjne to m.in. metoda Vojty, integracja sensoryczna, czy logopedia.