Tetralogia Fallota, sinicza, wrodzona wada serca: przyczyny, objawy, leczenie

Tetralogia Fallota, inaczej zespół Fallota, to złożona, sinicza, wrodzona wada serca, która jest przyczyną stałego niedotlenienia organizmu - jakikolwiek wysiłek fizyczny, np. płacz, powoduje sinicę, czyli sinoniebieskie zabarwienie skóry. "Niebieskie dzieci", bo tak nazywane są noworodki i niemowlęta z tą wadą serca, wymagają natychmiastowej operacji. Co to jest tetralogia Fallota i jakie są jej przyczyny. Jakie objawy wskazują na zespół Fallota? Na czym polega leczenie kardiochirurgiczne?

Spis treści

1. Tetralogia Fallota - przyczyny
2. Tetralogia Fallota- objawy
3. Tetralogia Fallota - diagnoza
4. Tetralogia Fallota - leczenie

Tetralogia Fallota (TOF), inaczej zespół Fallota, to złożona, sinicza, wrodzona wada serca, na którą skradają się aż 4 różne wady serca. Tetralogia Fallota stanowi około 3-5% wszystkich wrodzonych wad serca. Występuje u ok. 10% niemowląt z wrodzoną wadą serca, dzięki czemu jest najpopularniejszą siniczą wadą serca u dzieci. Jest również najczęstszą postacią siniczej wady serca u dorosłych. Określenie "sinicza" odnosi się do jednego z objawów tej wady serca - do sinego zabarwienia m.in. ust, języka, palców na skutek braku tlenu.

Tetralogia Fallota - przyczyny

Na zespół Fallota składają się cztery wady w budowie serca (tzw. tetrada Fallota). Są to przyczyny dysfunkcji całego układu krwionośnego.

1. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej – nieprawidłowe połączenie pomiędzy prawą i lewą komorą serca.

2. Zwężenie ujścia tętnicy płucnej (zastawki płucnej), która prowadzi krew z serca do płuc. Serce musi pracować ze zdwojoną siłą, aby krew z serca wydostała się do naczyń płucnych. W związku z tym pojawia się:

3. Przerost (zgrubienie) mięśnia prawej komory serca

4. Przesunięcie aorty (czyli tętnicy głównej, prowadzącej krew z serca do całego ciała) w prawo nad otwór w przegrodzie międzykomorowej. Wtedy mówi się, że aorta „siedzi okrakiem” nad obydwoma komorami i otworem pomiędzy nimi.

W prawidłowo działającym układzie krążenia pozbawiona tlenu krew żylna (krew odtlenowana) jest pompowana z serca przez tętnicę płucną do płuc w celu pozyskania tlenu. Następnie powraca do serca i jest pompowana z aorty do ciała. Ubytek w przegrodzie międzykomorowej umożliwia przepływ ubogiej w tlen krwi z prawej do lewej komory, a następnie do aorty i krążenia systemowego (dużego), z pominięciem płuc. Ponadto przepływ krwi z prawej komory serca do tętnic płucnych jest utrudniony przez zwężenie zastawki płucnej. Dlatego część krwi, która dociera do tkanek, nie zawiera niezbędnego dla nich tlenu. W związku z tym mamy do czynienia z ciągłym niedotlenieniem organizmu, co objawia się sinicą.

Tetralogia Fallota- objawy

Sinica

W przypadku całkowitego zwężenia zastawki płucnej lub drogi odpływu prawej komory, można mówić o bardzo ciężkiej sinicy. Pojawia się zasinienie ust i paznokci, a skóra całego ciała zmienia kolor na ciemnoniebieski, zwłaszcza podczas zwiększonej aktywności malucha, np. w czasie karmienia, płaczu lub wypróżniania. Dzieje się tak, ponieważ podczas wysiłku zwiększa się zapotrzebowanie tkanek ciała na tlen.

W rzadkich przypadkach, kiedy zwężenie ujścia tętnicy płucnej jest małe, sinica może w ogóle się nie pojawiać. Wtedy mówi się o "różowym" zespole Fallota.

Pozostałe objawy zespołu Fallota:

• duszność
• męczenie się dziecka podczas wysiłku, np. podczas karmienia dziecka
• niedostateczny przyrost masy ciała
• palce pałeczkowate (nietypowo zaokrąglone czubki palców)

U małych dzieci (zwykle między 6. a 24. miesiącem życia) często pojawiają się napady hipoksemiczne (anoksemiczne) - krytyczne spadki stężenia tlenu we krwi. Najczęściej pojawiają się rano, po przespanej nocy. Objawami charakterystycznymi są przyśpieszone oddechy i narastająca sinica.

Bardzo charakterystycznym objawem jest też kucanie. Przyjmowanie przez dziecko pozycji kucznej, sprawia, że krew łatwiej trafia do płuc (kiedy dziecko kuca, krwi trudniej przepłynąć przez aortę. W związku z tym wybiera łatwiejszą drogę i trafia do płuc, a cały organizm zostaje dotleniony).

U dorosłych, poza ww. objawami, obserwuje się  skłonność do krwawień (z dziąseł, krwioplucie), a nawet zmiany zakrzepowe.

Tetralogia Fallota - diagnoza

Poza badaniem przedmiotowym, podczas którego lekarz może usłyszeć nad okolicą serca szmer skurczowy, wykonuje się także EKG i RTG klatki piersiowej. Dzięki elektrokardiografii można rozpoznać cechy przerostu prawej komory. Z kolei w badaniu radiologicznym klatki piersiowej sylwetka serca kształtem przypomina but. W pakiecie niezbędnych badań znajdują się także badanie echokardiograficzne, które obrazuje przerost mięśnia prawej komory zwykle ze zmienioną zastawką płucną, oraz angiokardiografia - badanie naczyń wieńcowych.

Tetralogia Fallota - leczenie

Tetralogia Fallota to poważna wada serca, a nieleczona może doprowadzić do opóźnienia w rozwoju fizycznym dziecka, a nawet jego śmierci. W związku z tym leczenie polega na zabiegu kardiochirurgicznym, którego celem jest calkowita korekcji wady. Podczas operacji na otwartym sercu lekarz zamyka ubytek przegrody międzykomorowej i rozszerza zwężenie zastawki płucnej. Zazwyczaj operacje są przeprowadzane etapami, aż do momentu całkowitego zlikwidowania wady. Tego typu operację przeprowadza się w tzw. krążeniu pozaustrojowym, zazwyczaj w pierwszym roku życia.

Pacjenci, u których z różnych powodów nie mogła zostać przeprowadzona całkowita korekcja wady, przeżywają zwykle tylko 30 lat.

Monika Majewska