Najczęstsze wady rozwojowe u dzieci. Jak je rozpoznać

Wady wrodzone (rozwojowe) u dzieci rozpoznaje się u 2-4 proc. noworodków. Najczęstsze wady wrodzone u najmłodszych to wady serca - dotykają one średnio 1 na 100 dzieci na świecie. Innymi często rozpoznawanymi wadami rozwojowymi są wady układu nerwowego. Sprawdź, jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci.

Wady wrodzone u dzieci to zaburzenia rozwoju organizmu, które prowadzą do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała dziecka. Wrodzone wady rozwojowe występują u 2–4 proc. noworodków, będąc główną (pierwsze lub drugie miejsce) przyczyną śmierci niemowląt.

Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Winne mogą być geny lub czynniki środowiskowe, takie jak papierosy, alkohol, narkotyki, promieniowanie jonizujące, niektóre leki, zakażenia wewnątrzmaciczne (np. toksoplazmoza, różyczka). W niektórych przypadkach za wady rozwojowe odpowiadają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Wady rozwojowe u dzieci można rozpoznać (dzięki badaniom prenatalnym), a niektóre z nich leczyć jeszcze w czasie ciąży.

Spis treści

1. Najczęstsze wady wrodzone serca u dzieci
2. Wady wrodzone cewy nerwowej
3. Wady wrodzone układu moczowego
4. Wady wrodzone narządu wzroku
5. Wady wrodzone układu kostnego

Najczęstsze wady wrodzone serca u dzieci

Objawy wad serca u noworodka to sine zabarwienie skóry, przyspieszona akcja serca, duszność, szmery nad sercem. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci to nieprawidłowości w budowie serca.

Szacuje się, że ośmioro na tysiąc noworodków ma dużą wrodzoną wadę serca. Najczęstsza z nich jest ubytek w przegrodzie międzykomorowej. W tym przypadku stwierdza się brak fragmentu przegrody oddzielającej komory. Pozostałe, często rozpoznawane wady serca u dzieci, to:

• ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - wynika z zaburzeń rozwoju przegrody międzyprzedsionkowej
• przetrwały przewód tętniczy Botalla - przewód Botalla to naczynie krwionośne u płodu, które łączy tętnicę płucną z aortą i odprowadza krew bezpośrednio z prawej komory serca do aorty, z pominięciem obiegu płucnego. Po urodzeniu, gdy dziecko bierze pierwszy oddech, przewód ulega zamknięciu. Jednak w niektórych przypadkach przewód nie zamyka się - wtedy mowa o przetrwałym przewodzie tętniczym Botalla
• zwężenie cieśni aorty - aorta (największa tętnica) i jej odgałęzienia rozprowadzają krew po całym organizmie. W przypadku jej zwężeniu na odcinku niedaleko od wyjścia z serca, narządy poniżej zwężenia nie mogą prawidłowo funkcjonować, ponieważ są niedostatecznie ukrwione. Wtedy mówimy o zwężeniu cieśni aorty

Wady wrodzone cewy nerwowej

W zapobieganiu wadom wrodzonym układu nerwowego znaczną rolę ogrywa kwas foliowy. Kobieta powinna zacząć go przyjmować jeszcze przed zajściem w ciążę.

Wady cewy mózgowej to m.in.:

• bezmózgowie - dziecko nie ma mózgu ani kości czaszki. Rozwinięte są oczy i twarz. Dziecko często rodzi się żywe, ale w krótkim czasie umiera
• przepuklina mózgowa - to przemieszczenie fragmentu zawartości czaszki poprzez ubytek w kościach jej pokrywy
• wodogłowie - oznacza nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu. Przyczyn wodogłowia jest wiele, a wśród nich niedawno odkryty wirus zika
• rozszczep wargi i podniebienia - wada ta spowodowana jest nieprawidłowym zespoleniem lub brakiem połączenia między częściami formującymi wargę (rozszczep wargi - tzw. zajęcza warga) lub podniebienie (rozszczep podniebienia - tzw. wilcza paszcza)
• rozszczep kręgosłupa - wynika z niezamknięcia kanału kręgowego (inaczej: spowodowana brakiem tylnej części łuków kręgowych). Kręgi, składające się na kształtujący się właśnie w tym czasie kręgosłup, nie domykają się w tylnej, znajdującej się od strony pleców części, a zatem nie chronią w pełni delikatnego rdzenia kręgowego

Wady wrodzone układu moczowego

Wady nerek:

• agenezja (brak) nerki, nerka podwojona (jedna z nerek ma podwójny układ kielichowo-miedniczkowy, a niekiedy również moczowód)
• dysplazja nerki - obecność zanikowych, szczątkowych elementów tkanki nerkowej w miejscu typowego położenia nerki
• hipoplazja, czyli niedorozwój nerki
• nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu - może znajdować się nisko w miednicy lub nawet po drugiej stronie ciała

Wady moczowodów, pęcherza moczowego i cewki

• niewykształcenie się pęcherza
• refluks pęcherzowo-moczowodowy - choroba polega na tym, że mocz zamiast wypływać z pęcherza przez cewkę moczową na zewnątrz, częściowo cofa się do moczowodów, a nimi nawet do nerek
• u chłopców spodziectwo (wada rozwojowa ujścia cewki moczowej, które nieprawidłowo znajduje się na tylnej powierzchni prącia), wierzchniactwo (niekompletne zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej)

Wady wrodzone narządu wzroku

• bezocze (brak gałki ocznej) - gałka oczna nie rozwinęła się w życiu płodowym
• małoocze - gałka oczna nie osiąga prawidłowych rozmiarów, jest mniejsza niż być powinna
• wrodzona beztęczówkowość -  w życiu płodowym tęczówka nie rozwinęła się prawidłowo. Dziecko jest niemal całkowicie pozbawione barwnej część błony gałki ocznej

Wady wrodzone układu kostnego

• stopy końsko-szpotawe - to wada polegająca na deformacji jednej lub obu stóp dziecka. Stopy po urodzeniu są nietypowo skierowane do środka i mają „sierpowaty” kształt. Mają wewnętrzną krawędź skróconą i uniesioną, natomiast zewnętrzna jest bardziej uwypuklona.
• kolana szpotawe - oś podudzia odchyla się do wewnątrz i ustawiają się one pod kątem otwartym do środka (w literę O). Prawidłowo oś podudzia odchyla się względem osi uda na zewnątrz (kolana ustawiają się w literę X)
• hemimelia to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej (od łokcia w dół i od kolan w dół) części kończyny dolnej lub górnej
• dysplazja stawu biodrowego oznacza nie w pełni wykształcony staw biodrowy

Czytaj też:

• Diagnostyka prenatalna wykrywa wady serca. Jakie badania pozwolą wykryć wadę serca u płodu?
• Choroby genetyczne: przyczyny, dziedziczenie i rozpoznanie
• Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka
• Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromosomu 13?
• Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie
• Rzadkie choroby, które deformują twarz i ciało [ZDJĘCIA]

Hemimelia to bardzo rzadka wada wrodzona u dzieci

Źródło: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Monika Majewska