Niedokrwistość syderoblastyczna: przyczyny, objawy i leczenie anemii syderoblastycznej

Niedokrwistość syderoblastyczna to rzadko diagnozowany rodzaj anemii. Istotą choroby jest wadliwy metabolizm żelaza, który może doprowadzić do marskości wątroby, kardiomiopatii czy rozwoju cukrzycy. Jakie są przyczyny i objawy niedokrwistości syderoblastycznej? Jak przebiega leczenie tego rzadkiego rodzaju anemii?

Spis treści

1. Niedokrwistość syderoblastyczna - przyczyny
2. Niedokrwistość syderoblastyczna - objawy
3. Niedokrwistość syderoblastyczna - diagnostyka
4. Niedokrwistość syderoblastyczna - leczenie

Niedokrwistość syderoblastyczna należy do grupy anemii związanych z zaburzeniami produkcji erytrocytów (czerwonych krwinek). W przebiegu choroby szpik kostny, zamiast prawidłowo wytwarzać czerwone krwinki, produkuje syderoblasty, czyli erytroblasty zawierające większą liczbę ziaren pozahemoglobinowego żelaza. W konsekwencji dochodzi do nadmiaru tego pierwiastka w organizmie.

Niedokrwistość syderoblastyczna - przyczyny

W przypadku wrodzonej postaci choroby przyczyną nadmiaru żelaza w organizmie są mutacje różnych genów, związane m. in. zaburzeniami w syntezie hemu, zaburzeniami zależnymi od tiaminy. Z kolei u podłoża nabytej anemii syderoblastycznej leżą:

• nadużywanie alkoholu
• niedobór miedzi w organizmie
• stosowanie leków hamujących syntezę fosforanu pirydoksalu (izoniazyd, cykloseryna)
• zatrucie cynkiem albo ołowiem.

Do rozwoju choroby może przyczynić się także współwystępowanie u chorego zespołu mielodysplastycznego, włóknienia szpiku, przewlekłej białaczki szpikowej.

Niedokrwistość syderoblastyczna - objawy

Na obraz choroby składają się typowe objawy anemii, tj.:

• bladość skóry, śluzówek oraz spojówek
• zwiększone osłabienie oraz szybkie męczenie się
• bóle i zawroty głowy
• problemy z koncentracją
• przyspieszone bicie serca i przyspieszony oddech
• uczucie ciągłego zimna

oraz objawy związane z nadmierną ilością żelaza w organizmie: cukrzyca, zaburzenia rytmu serca i zaburzenia neurologiczne. U części chorych dochodzi także do powiększenia wątroby i śledziony.

Postać wrodzona choroby zazwyczaj ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Postać nabyta występuje najczęściej u osób po 50. roku życia.

Niedokrwistość syderoblastyczna - diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na badaniach krwi, biopsji aspiracyjnej lub trepanobiopsji szpiku, a także na badaniach cytogenetycznych.

Morfologia krwi zwykle ujawnia obniżenie poziomu hemoglobiny, nagromadzenie w erytrocytach żelaza, miedzi, kopro- i protoporfiryn, obniżoną ilość płytek krwi i leukocytów. Biopsja, czyli pobranie szpiku z talerza kości biodrowej, pozwala stwierdzić obecność syderoblastów pierścieniowatych, a także zwiększoną ilość żelaza w komórkach szpiku. Z kolei w badaniach cytogenetycznych stwierdza się nieprawidłowości chromosomalne.

Niedokrwistość syderoblastyczna - leczenie

W przypadku anemii syderoblastycznej uwarunkowanej genetycznie stosuje się terapię witaminą B6. Odpowiedź na leczenie otrzymuje się zwykle w przeciągu kilku tygodni od jego rozpoczęcia. U chorych z postacią wrodzoną choroby regularnie przetacza się koncentraty krwinek czerwonych oraz, w związku ze zwiększoną ilością żelaza w organizmie, stosuje się leki wiążące ten pierwiastek. U niektórych pacjentów można rozważyć autologiczny przeszczepu szpiku.

Monika Majewska