Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (zespół GSS) to rzadko występująca, nieuleczalna choroba prionowa. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera zwykle występuje rodzinnie – powodem takiej sytuacji jest to, że na wystąpienie jednostki mają wpływ dziedziczone mutacje. Jakie są objawy tej choroby? Czy można ją wyleczyć?

Spis treści

1. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: choroba prionowa
2. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: przyczyny
3. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: objawy
4. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: diagnostyka
5. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: leczenie
6. Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: rokowanie

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera zwykle występuje rodzinnie – powodem takiej sytuacji jest to, że na wystąpienie jednostki mają wpływ dziedziczone mutacje. W przypadku omawianego zespołu mutacja dotyczy genu PRNP, choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Oznacza to, że w przypadku pary, w której jeden z rodziców jest nosicielem wywołującej zespół mutacji, ryzyko przekazania jej każdemu dziecku sięga aż 50%. Nie zawsze mutacja musi pochodzić jednak od rodziców – istnieje bowiem możliwość pojawienia się jej po raz pierwszy w danej rodzinie (takie zaburzenia określa się jako mutacje de novo).

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: choroba prionowa

Choroby prionowe swego czasu budziły zainteresowanie wielu ludzi – powodem były przypadki tzw. "choroby szalonych krów". Mimo tego, że schorzenia, w których patogenezę zaangażowane są priony, są wyjątkowo rzadkie, to i tak budzą one zainteresowanie wielu naukowców. Powodem takiej sytuacji jest ciężkość tych chorób oraz to, że obecnie medycyna nie dysponuje środkami, za pomocą których można by je było wyleczyć.

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: przyczyny

Cząsteczki zwane prionami występują u każdego człowieka, szczególnie obficie zlokalizowane są one w obrębie tkanki nerwowej. Białka o prawidłowej postaci – choć ich funkcja nadal nie jest do końca jasna – są całkowicie nieszkodliwe.  Jako patogenne określa się natomiast zmodyfikowane, nieprawidłowe postacie białek prionowych. Od tworów nieszkodliwych odróżnia je to, że mają one zdolność generowania uszkodzeń w obrębie struktur układu nerwowego, ale i mogą wywierać wpływ na prawidłowe białka prionowe i przekształcać je w postacie chorobotwórcze.

Opisane powyżej zjawiska leżą u podstaw wszystkich chorób prionowych, w tym i zespołu Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS). Schorzenie jest wyjątkowo rzadkie, stąd też ciężka do określenia jest jego dokładna częstość występowania – szacuje się jednak, że dotyczy ono maksymalnie 10 na 100 milionów osób.

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: objawy

Choć przeważająca ilość pacjentów obarczonych mutacją posiada ją już od urodzenia, to jednak objawy zespołu Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera pojawiają się po stosunkowo długim czasie – zazwyczaj pierwsze dolegliwości obserwowane są między 35. a 55. rokiem życia. Kolejność występowania oraz intensywność objawów może być zmienna u różnych pacjentów, w przebiegu zespołu pojawiają się natomiast:

• postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (pod postacią różnych zaburzeń koordynacji ruchowej)
• objawy otępienne (m.in. zaburzenia pamięci, spowolnienie tempa procesów myślowych)
• dyzartria (trudności z artykulacją mowy)
• upośledzenie połykania (dysfagia)
• oczopląs, zaburzenia widzenia (czasami nawet pod postacią ślepoty)
• spastyczność (znaczne wzmożenie napięcia mięśni)
• objawy parkinsonowskie (np. sztywność czy drżenia)

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: diagnostyka

W rozpoznawaniu zespołu Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera oczywiście brany jest pod uwagę obraz kliniczny choroby, jednakże decydującą rolę w diagnostyce odgrywają badania genetyczne. To właśnie one pozwalają potwierdzić rozpoznanie – ich zadaniem jest stwierdzenie, czy u chorego obecna jest mutacja w genie PRNP. Potwierdzić chorobę można również na podstawie pośmiertnego badania anatomopatologicznego mózgu. U chorych na omawiany zespół można stwierdzić nagromadzenie blaszek amyloidowych, stworzonych z patologicznego białka prionowego – patognomoniczne (czyli swoiste dla zespołu GSS) są tzw. blaszki wielordzeniowe.

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: leczenie

Zespół GSS, podobnie jak i inne choroby prionowe, jest jednostką nieuleczalną. Nie jest znane ani leczenie przyczynowe, ani też jakiekolwiek środki, które to mogłyby opóźnić postęp obecnej u pacjenta u choroby. Chorzy nie pozostają jednak pozostawieni samym sobie – stosowane jest u nich leczenie objawowe, które ma na celu możliwie maksymalnie zredukować intensywność ich dolegliwości oraz poprawić komfort ich życia.Pewne nadzieje budzą prace nad terapiami genowymi, których stosowanie miałoby unieczynniać zmutowane geny. Tego rodzaju terapie są jednak dopiero opracowywane, pozostaje więc czekać na to, co przyniesie przyszłość – możliwe jest bowiem, że za jakiś czas zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera oraz inne choroby prionowe będą mogły być z powodzeniem leczone.

Zespół Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera: rokowanie

Rokowanie u osób z zespołem jest raczej niepomyślne – kiedy objawy schorzenia już wystąpią, to z biegiem czasu zwiększają one swoje nasilenie, doprowadzając do coraz większej niesprawności pacjenta. Średni czas przeżycia od momentu rozpoznania zespołu Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera wynosi około 5 lat, jest on jednak zróżnicowany: u jednych pacjentów choroba przebiega w znacznym tempie i kończy się zgonem nawet po 3 miesiącach, u innych natomiast przeżycia sięgają powyżej 10 lat.