Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska to genetyczna choroba dotykająca przede wszystkim mieszkańców basenu Morza Śródziemnego lub Bliskiego Wschodu. Najbardziej charakterystycznym  jej objawem są ataki bólu brzucha z towarzyszącą gorączką. Jeśli w porę nie nastąpi prawidłowe rozpoznanie, rodzinna gorączka śródziemnomorska może mieć poważne konsekwencje.

Spis treści

1. Objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej
2. Diagnostyka rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej
3. Rodzinna gorączka śródziemnomorska: leczenie

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (Familial Mediterranean Fever, FMF) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a związana jest z mutacją w genie MEFV w locus 16p13, kodującym białko pirynę (marenostrynę), odgrywające rolę w naturalnym zwalczaniu stanu zapalnego. Mutacja ta powoduje, że gen nie działa prawidłowo, a pacjenci cierpią na napady gorączki. Jest to niekontrolowane i bezcelowe działanie układu odpornościowego.

Badania epidemiologiczne wykazują, że choroba wywodzi się z Mezopotamii, opisano ją już około 2500 lat temu. W wyniku migracji rozprzestrzeniła się na obszary Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu, ale i do Japonii oraz Ameryki Północnej. Rodzinna gorączka śródziemnomorska najczęściej występuje więc u Żydów, Turków, Ormian i Arabów. Są to populacje wysokiego ryzyka i zachorowalność wynosi tu 1-3 przypadków na 1000 osób. U Włochów, Greków, Francuzów, Niemców czy Amerykanów – rzadziej. W Polsce choroba pojawia się bardzo sporadycznie.

Objawy rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej

Pierwsze objawy zwykle występują przed ukończeniem 20. roku życia, przy czym u połowy pacjentów jest to pierwsza dekada i częściej dotyczy chłopców niż dziewcząt. Podczas napadu choroby (raz na tydzień, kilka razy w roku) dochodzi do zwiększenia aktywności chemotaktycznej granulocytów obojętnochłonnych (to inaczej neutrofile, NEU), które atakują błony surowicze. Dlaczego akurat błony – nie wiadomo. U pacjenta występują:

• nawracające epizody gorączki 38-40 st.C
• bóle brzucha lub bóle opłucnowe
• biegunka
• bóle stawów, przeważnie kolanowego, skokowego, nadgarstkowego (jednego lub dwóch), które w 5-10 proc. przypadków prowadzą do jego uszkodzenia
• wysypka, rumień przypominający różę na podudziach, kostkach, grzbiecie stopy

Napad choroby zwykle wywoływany jest np. dużym stresem (zarówno fizycznym, jak i emocjonalnym), miesiączką, ale także tłustym posiłkiem. Dlatego nietrudno rodzinną gorączkę śródziemnomorską pomylić np. z niestrawnością. Zwłaszcza, że objawy te trwają około 3 dni, po czym samoistnie ustępują, a pacjent znów czuje się zupełnie normalnie. Choroba bywa także mylona z zapaleniem wyrostka robaczkowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego, kolką nerkową, niedrożnością jelit, zapaleniem osierdzia, czy zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych. Szczególnie brzuszne objawy czasem prowadzą do niepotrzebnych interwencji chirurgicznych. Ponieważ u dzieci bardzo często i z różnych przyczyn pojawia się gorączka oraz ból brzucha, rozpoznanie tej choroby, zwłaszcza w populacjach wysokiego ryzyka, jest niezwykle trudne.

Diagnostyka rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej

Ze względu na podobieństwo objawów rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej do innych chorób, jej prawidłowe rozpoznanie jest bardzo trudne. Konieczny jest wywiad pod względem pochodzenia. Jeśli u dziecka pojawiają się objawy, które mogą lekarzowi sugerować tę chorobę, będzie chciał wiedzieć, czy u rodziców także występują. Testy genetyczne są pomocne jedynie w krajach, w których choroba nie jest bardzo rozpowszechniona. Kluczem do diagnozy może być czasem obecność białka w moczu (utrzymujący się białkomocz pomiędzy atakami choroby wskazuje amyloidozę), a chorobę potwierdza pozytywna reakcja organizmu na kolchicynę.

Pomocne są także badania laboratoryjne, ale niestety tylko w pewnym stopniu. W czasie napadu podwyższone są wskaźniki zapalne, jak OB i CRP, może także występować niewielka leukocytoza, nadpłytkowość u dzieci, podwyższone immunoglobuliny, haptoglobiny i fibrynogen.

Jednak po ataku choroby niestety wyniki te wracają do normy u 30 proc. chorych, u pozostałych opadają, ale utrzymują się lekko podwyższone. Jeśli przy tym utrzymuje się białkomocz lekarz może zlecić bioposję odbytnicy. Gdy nie wykaże ona obecności amyloidu, aby potwierdzić diagnozę trzeba wykonać biopsję nerki.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska: leczenie

Rodzinną gorączkę śródziemnomorską bezwzględnie należy leczyć - w przeciwnym wypadku choroba może doprowadzić do bardzo niebezpiecznych powikłań. Najpoważniejszym jest rozwój amyloidozy. Amyloid jest białkiem, które odkłada się w nerkach, w przewodzie pokarmowym, sercu, skórze i prowadzi do stopniowego zaniku ich funkcji. Szczególnie groźne konsekwencje dla zdrowia ma niewydolność nerek. U osób dotkniętych tą chorobą zachodzi także większe ryzyko zachorowania na guzkowe zapalenie tętnic i plamicę Henocha-Schönleina niż w populacji ogólnej. Istnieje także taka odmiana choroby, w której nie występuje ani gorączka, ani inne typowe objawy. Prowadzi ona do wtórnej amyloidozy.

W terapii rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej stosuje się, przez całe życie, kolchicynę. Jest to bezpieczne i niedrogie leczenie, którego skutkiem ubocznym może być najwyżej biegunka, jednak ustaje ona po odpowiednim dopasowaniu dawki. Kolchicyna sprawia, że ataki choroby ustępują całkowicie lub jej objawy są znacznie złagodzone. Dziecko, a później dorosły dotknięty rodzinną gorączką śródziemnomorską musi dwa razy w roku wykonywać badanie moczu pod kątem obecności białka. Odstawienie leku powoduje powrót ataków choroby i ryzyka amyloidozy.