Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego (FAP) to choroba dziedziczna, której objawy są spowodowane występowaniem licznych polipów w jelicie grubym. Jeśli nie zostaną one wyleczone, przekształcą się w raka, a ryzyko to wynosi niemalże 100 proc. Jakie są objawy rodzinnej polipowatości jelita grubego? Na czym polega leczenie?
![Przyczyna poronienia a hiperamonemia w rodzinie [Porada eksperta]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-NFUB-jCnw-iT7X_porada-genetyka-320x213.jpg)
Mam 24 lata i 2 zdrowe córki. W październiku ubiegłego roku poroniłam synka w 5. miesiącu ciąży. Przyczyna do dziś jest nieznana. W mojej rodzinie występuje genetyczna choroba - hiperamonemia. Dziewczynki często są u nas tylko nosicielkami tej choroby. W wieku 21 lat zmarli na nią moi wujkowie. A wcześniej mój ojciec. W ciąży, którą poroniłam, byłam na badaniach genetycznych w Centrum Zdrowia Dziecka. Wykluczono u mnie nosicielstwo choroby i stwierdzono, że najwyraźniej nie jestem biologiczną córką mojego zmarłego ojca. Mama zarzeka się, że to niemożliwe, więc jedyną inną opcją jest to, że mój ojciec zmarł na coś innego albo że wystąpił błąd w badaniach. Teraz jestem w 9. tyg. ciąży i leżałam już na podtrzymaniu. Boję się, że może być to chłopiec i dlatego znów są komplikacje. Wujkowie i ojciec umierali od strony babci, ale ciocia traciła synów już w ciąży albo krótko po narodzinach. Co w tej sytuacji powinnam zrobić? Zgłoszenie się na powtórne badania spotka się z odmową, ponieważ nikt tam nie weźmie pod uwagę, że mogli popełnić błąd.
Moim problemem jest utrzymanie ciąży, mam za sobą poronienia nawykowe. Mój ginekolog rozłożył ręce, więc sama szukam przyczyny. Ponieważ mój ojciec miał problemy z krzepliwością krwi i zmarł z tego powodu, zaczęłam od tych badań: białko C - 112,05%, białko S - 56,35%, przeciwciała/Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU/ml, przeciwciała/Chlamydia trachomatis IgM ujemny, antytrombina III - 104,0%, antykoagulant tocznia DRVVT ujemny, Homocysteina (Homocyst-a) 10,4 umol/l, P-ciała p/kardiolipinowe ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U/ml, P-ciała p/kardiolipinowe ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U/ml, czas protrombinowy - 9,8 sec, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU/ml, FT4 (s) 1,1 ng/dl, FT3 (s) - 2,64 pg/ml, cholesterol całkowity - 5,64 mmol/l, HDL - 2,35 mmol/l, LDL - 3,03 mmol/l, triglicerydy - 0,57 mmol/l, kreatynina - 63,0 umol/l, glukoza - 5,69 mmol/l, CRP <0,1 mg/dl, HGB glik. - 5,26%, fosfataza alkaiczna - 52,5 U/l, OB - 5 mm/h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0,24%
Zespół Lescha-Nyhana to dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X zaburzenie metabolizmu puryn. Mężczyzna, dotknięty tą przypadłością nie posiada enzymu zwanego transferazą. To choroba rzadka, cechująca się współwystępowaniem nieprawidłowości neurologicznych, zaburzeń zachowania i wysokim poziomem kwasu moczowego w organizmie.
Miopatie są najbardziej zróżnicowaną grupą chorób nerwowo-mięśniowych, ponieważ objawy i nasilenie dolegliwości mogą znacznie się różnić - jest ich tak wiele, że wymykają się wszelkim schematom. Łączy je jedno – u ich podłoża leży nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni. Jakie są przyczyny miopatii? Jaką rolę w przypadku miopatii odgrywa rehabilitacja?
Zespół Retta pojawia się nagle i powoli odbiera rodzicom dziecko, które do tej pory rozwijało się normalnie. Zaburzenie, ze względu na podobne objawy, mylone jest często z autyzmem. Z zespołem Retta można żyć, jednak egzystencja wymaga wielu poświęceń i długiej edukacji sposobów komunikacji. Jakie są objawy zespołu Retta?
Jednym z czynników ryzyka rozwoju raka trzustki jest przewlekłe zapalenie trzustki. Choroba ta może być dziedziczona wraz z mutacją w genie PRSS1. Dlatego też u chorych ze zdiagnozowanym dziedzicznym zapaleniem trzustki ważny jest szczególny nadzór onkologiczny.
Na czym polega leczenie dystrofii mięśniowej? Dystrofia mięśniowa wymaga przede wszystkim jak najszybszej rehabilitacji. Jest celem jest złagodzenie objawów chorobowych, a tym samym poprawa komfortu życia chorego. Jak jeszcze można leczyć chorych z dystrofią mięśniową? Na czym polega rehabilitacja w dystrofii mięśniowej?
Epidermolysis Bullosa (EB), czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, to uwarunkowana genetycznie choroba skóry. W jej przebiegu skóra jest delikatna jak skrzydła motyla, przez co dochodzi do tworzenia się licznych zmian skórnych (m.in. pęcherzy) w wyniku nawet niewielkiego urazu, dlatego dzieci zmagające się z tą chorobą to potocznie dzieci motyla. Jakie są przyczyny i objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka? Na czym polega leczenie?
Anemia (niedokrwistość) sierpowata to zagrażająca życiu choroba krwi. W jej przebiegu dochodzi bowiem do zlepiania się krwinek, a dalej do tworzenia zatorów w naczyniach. W konsekwencji może dojść do zawału, czyli do niedokrwienia różnych narządów, co może doprowadzić do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy anemii (niedokrwistości) sierpowatej? Na czym polega jej leczenie?
Zespół (choroba) Tourette'a może dawać inne objawy u dzieci i dorosłych. Po okresie dojrzewania może bowiem zmniejszyć się nasilenie charakterystycznych dla tej choroby nerwowych tików. Jednak nie u wszystkich dorosłych zespół Tourette'a ulega wyciszeniu. U tych osób choroba jest uciążliwa zwłaszcza wtedy, gdy ma postać ciężką. Wówczas dorosły jest nadmiernie pobudliwy, jego tiki nerwowe są złożone, co często jest interpretowane jako agresja.
Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna, która swoimi objawami sugeruje zwyrodnienie stawów lub schorzenia serca. To znacznie utrudnia postawienie wczesnej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może doprowadzić nawet do niepełnosprawności, nie tylko ruchowej. Jakie są przyczyny i objawy choroby Fabry’ego? Na czym polega jej dziedziczenie? Czy jej wyleczenie jest możliwe?
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna. Jednym z jej pierwszych objawów jest charakterystyczna wysypka, która z czasem zmienia się w małe guzki. W przebiegu stwardnienia guzowatego dochodzi do rozwoju nowotworów niezłośliwych wielu narządów, m.in. mózgu, sercu czy płucach. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy stwardnienia guzowatego? Jak przebiega leczenie chorych na SG?
Kwasica metylomalonowa to zaburzenie metaboliczne, w przebiegu którego organizm nie rozkłada prawidłowo pewnych białek i tłuszczów. W konsekwencji substancja o nazwie methylmalonyl CoA oraz inne potencjalnie toksyczne związki odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia. Jeśli kwasica metylomalonowa nie zostanie rozpoznana na czas, może skończyć się śmiercią. Jakie są przyczyny i objawy kwasicy metylomalonowej? Na czym polega leczenie?
Komórka jest najmniejszą częścią organizmu, zdolną do samodzielnego przeprowadzania procesów życiowych. To z połączenia dwóch komórek, czyli plemnika i jajeczka, powstaje ludzki organizm. Gdy dojrzeje, nie będzie można już precyzyjnie określić, z ilu różniących się między sobą komórek jest zbudowany. Jak są zbudowane i jak działają komórki?
Alkaptonuria (ochronoza) to choroba, w przebiegu której organizm nie rozkłada dwóch aminokwasów - fenyloalaniny i tyrozyny. W konsekwencji produkt ich przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w organizmie, doprowadzając m.in. do zmian barwnikowych na skórze, zapalenia stawów i ścięgien, a w poważniejszych przypadkach do upośledzenia czynności nerek czy uszkodzenia zastawek serca. Jakie są przyczyny i objawy alkaptonurii? Na czym polega leczenie?
Zespół Axenfelda-Riegera to choroba genetyczna, która doprowadza do uszkodzenia narządu wzroku, a konkretnie przedniego odcinka oka. Wraz z jej rozwojem zwykle dochodzi do pojawienia się jaskry, która może się przyczynić do utraty wzroku już w młodym wieku nawet u 50 proc. chorych. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Axenfelda-Riegera? Jak przebiega leczenie?
Zespół Alagille’a to rzadka, wielonarządowa choroba genetyczna. Osoby zmagające się z zespołem Alagille’a cierpią m.in. na przewlekłą cholestazę, która objawia się uporczywym swędzeniem skóry i żółtakami, czyli grudkowymi zmianami skórnymi, spowodowanymi odkładaniem się cholesterolu. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Alagille’a? Na czym polega leczenie?
Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku we krwi. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. To może opóźnić postawienie prawidłowej diagnozy, a jeśli choremu na czas nie zostanie udzielona pomoc, może umrzeć. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy hiperamonemii? Na czym polega jej leczenie?
Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) to nieuleczalna choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów, a dalej do wyniszczenia całego organizmu. Konsekwencją jest szybka i ciężka regresja rozwoju psychoruchowego chorego. Jakie są przyczyny i objawy choroby Sanfilippo? Na czym polega leczenie?
Zespół paznokieć-rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, w wyniku którego osoba chora ma zdeformowane paznokcie lub nie ma ich wcale. Ponadto pojawiają się liczne patologiczne zmiany w układzie kostnym – brak lub niedorozwój rzepki czy zdeformowanie stawu łokciowego. Jakie są przyczyny i objawy zespołu paznokieć-rzepka? Na czym polega leczenie?
Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.
Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.
Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.
Więcej z działu Zdrowie
![Zmiany na ustach - krostki, grudki, pęcherzyki. 8 najczęstszych przyczyn [ZDJĘCIA]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-soBw-u4ou-qebe_zmiany-na-ustach-krostki-grudki-pecherzyki-8-najczestszych-przyczyn-zdjecia-320x213.jpg)
