Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Sitosterolemia: przyczyny, objawy, leczenie

Sitosterolemia (fitosterolemia) jest rzadko występującą dziedziczną chorobą metaboliczną. Do tej pory opisano jedynie 45 przypadków. Jednak odsetek chorych może być znacznie wyższy, gdyż prawdopodobnie część pacjentów z hiperlipidemią jest niewłaściwie zdiagnozowana.

Mutacja genu MTHFR a poronienia i kolejna ciąża [Porada eksperta]

Mam mutację genu MTHFR 677 heterozygota, mam jednego zdrowego 15-letniego syna, ale nie wiem, czy nie jest posiadaczem tej samej wady, co ja. Czy powinnam wykonać synowi badanie w tym kierunku? W tym roku dwukrotnie poroniłam (jedna ciąża obumarła w 8tyg.). Czy mam szanse na zdrowe dziecko, biorąc pod uwagę mutację i mój wiek (36 lat)?

Jak sprawdzić predyspozycje do zachorowania na raka? [Porada eksperta]

W jakim stopniu jest prawdopodobne, że będę miała raka, jeśli mój tata ma raka płuc (czekamy na konsylium), mój dziadek (ojciec mojego taty) zmarł na raka płuc mając 71 lat, babcia (mama mojego taty) miała raka żołądka, zmarła w wieku 69 lat, brat mojego taty zmarł na raka wątroby w wieku 71 lat? Ze strony mojej mamy nie było raka. Mój tata ma jeszcze dwie siostry, są zdrowe.

Pozytywny wynik kariotypu a możliwość choroby genetycznej [Porada eksperta]

U mojego 5-miesięcznego dziecka stwierdzono cechy dysmorfyczne. Dziecko posiada zmarszczkę nakątną, migdałkowaty kształt oczu oraz nisko osadzone uszy. Czy po takich cechach można mówić już o jakiejś chorobie genetycznej? W ciąży miałam robioną amniopunkcją i kariotyp był pozytywny.

Zespół Angelmana - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej kukiełki. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Angelmana? Na czym polega leczenie?

Podwyższony HE4 a rak jajnika w rodzinie [Porada eksperta]

Mam 36 lat. Od paru miesięcy zmagam się z torbielami krwotocznymi, obecnie również podejrzenie wodniaka jajowodu. Marker nowotworowy Ca-125 22,24, a HE4 - 94,92 przy normie 0-60,5. Mama i siostra - rak jajnika. Fibrynogen 6,11, lecz D.dimery są w normie. Badanie Dopplera nie wykazało zatorów. Dostałam skierowanie do poradni genetycznej, lecz to odległy termin. Lekarz, który dotąd mnie prowadził, nie bierze pod uwagę HE4 i bazuje tylko na Ca-125. Czy mogę mieć obawy, że w organizmie toczy się wczesny proces nowotworowy, mimo braku wzrostu Ca-125?

Ujemne grupy krwi rodziców i dodatnia dziecka? [Porada eksperta]

Ja matka mam grupę krwi O rh-, a ojciec ma grupę krwi B rh-, syn ma O rh+. Jak to się dzieje, że to tak wychodzi? Jest to pierwsze dziecko, które ma 35 lat.

Chcę jeszcze urosnąć. Do jakiego lekarza mam iść? [Porada eksperta]

Czy można urosnąć więcej, niż zapisany w genach potencjał wzrostu? Czy można zmusić organizm do wzrostu, gdy hormon wzrostu GH jest w normie? Wiem, że dieta ma duże znaczenie, ale może jest jakiś skuteczny sposób, aby zmusić swój organizm do wzrostu?

Ciąża po 40. i po zakrzepicy. Jakie badania genetyczne? [Porada eksperta]

Jestem po DVT i szukam odpowiedniego lekarza - kliniki, która zrobi lepsze badania niż Doppler. Chcę zajść w ciążę i żaden lekarz nie wie, jak prowadzić ciążę po 40. roku życia i po zakrzepicy. Jakie testy genetyczne powinnam zrobić i do jakiego lekarza się udać?

Szpotawość u 2 osób w rodzinie. Czy to wada genetyczna? [Porada eksperta]

Planujemy z mężem dziecko, tylko zastanawia nas to, bo mój mąż ma stopę końsko-szpotawą (krótsza kończyny, mniejsza stopa), jego kuzynka ma to samo. Czy to wada jest genetyczna, czy nasze dziecko też może mieć taką stopę? Czy są jakieś badania, żeby wykluczyć, że to genetyka?

Fragmentacja DNA plemników a ryzyko poronienia [Porada eksperta]

Co oznacza podwyższony (54%) odsetek plemników z fragmentacją DNA oraz stwierdzenie 2% plemników o nieprawidłowości II stopnia (obecność <=2 małych wakuol) przy wyniku 0% prawidłowych? Czy jest jakaś metoda zapłodnienia pozaustrojowego, która pozwala wykorzystać tak słabe plemniki, aby osiągnąć prawidłową ciążę i uniknąć ryzyka poronienia?

Poronienie samoistne. Jak ustalić jego przyczynę? [Porada eksperta]

Trzy dni temu dowiedziałam się, że moja druga ciąża obumarła (8. tydz). Dotychczasowe wyniki badań były dobre. Tym bardziej doznałam szoku podczas wizyty, kiedy dowiedziałam się, że serce dziecka przestało bić. Pierwsze poronienie było pół roku temu - brak przyczyn. Na wypisie ze szpitala zauważyłam, że przed zabiegiem zostało wykonane badanie - koagulologia. Niestety po zabiegu nie miałam możliwości skonsultowania wyników z lekarzem. Czy wyniki mieszczą się w normach: czas protrombinowy - (ICD-9:G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sek., APTT - 30,4 sek. Jakie badania jeszcze powinnam wykonać, aby uniknąć kolejnych poronień?

Badania genetycznie po poronieniach [Porada eksperta]

Czy po 2 poronieniach (oba w 9. tygodniu ciąży, ustało bicie serca, które wcześniej było słyszalne) konieczne jest wykonanie badań na mutacje (czynnik V Leiden, MTHFR, protrombina), jeśli stwierdzono niedobór białka S (37, norma 60-130)? Czy nawet jakby wyszła mutacja, leczenie w ciąży jest takie samo? Czy taki wynik na białko S jednoznacznie wskazuje na trombofilię? (dodatkowo mam obniżony LA1 dRVVT, tj. 27 przy normie 31-44).

Genetycznie uwarunkwana kardiomiopatia gąbczasta [Porada eksperta]

Jak to jest możliwe, że nikt nie rozpoznał wady serca u mojego syna ani w ciąży (chodź systematycznie kontrolowałam swój stan), ani po porodzie i długo później? Dopiero w wieku 17 lat, jak syn zemdlał w szkole, po EKG dostałam skierowanie do kardiologa i okazało się, że ma kardiomiopatię gąbczastą i że jest to wada genetyczna. Czy alergolog mógł pomylić astmę z chorobą serca? Syn miał duszności i był leczony na astmę.

Dziedziczenie barwnikowego zapalenia siatkówki [Porada eksperta]

Brat mojego męża choruje na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, do tego ma zaburzenia równowagi i jest głuchy. U męża w rodzinie poza jego bratem nikt nie jest chory ani nie był. Czy jest możliwość, że mój mąż może posiadać geny tej choroby i w późniejszym czasie może przekazać je naszym dzieciom?

Dziedziczenie trombofilii [Porada eksperta]

U syna stwierdzono trombofilię: czynnik Leidena i białko S. Czy to oznacza, że któreś z rodziców jest nosicielem wadliwego genu (nie może być on przekazany np. przez dziadków)? Statystycznie o ile większe jest zachorowanie na trombozę osoby z uszkodzonym genem niż osoby zdrowej?

Bliskie pokrewieństwo rodziców a koniczność amniopunkcji [Porada eksperta]

Jestem już w 18. tygodniu ciąży i wiem, że na badanie inwazyjne zwane amniopuncją jest ostatni dzwonek. Zaszłam w ciążę ze swoim bratem ciotecznym, czyli nasi ojcowie są braćmi. Robiłam testy Pappa i wyszedł wynik bardzo pozytywny, niskie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną, która obejmuje to badanie. Ze względu na pokrewieństwo cały czas zastanawiam się nad amniopunkcją, ale wiedząc, że istnieje prawdopodobieństwo uszkodzenia płodu bądź innych powikłań, ogarnia mnie lęk i rezygnacja. Z ojcem dziecka mamy tą samą grupę krwi Rh-.

Polimorfizm w genie a możliwość donoszenia ciąży [Porada eksperta]

Pierwszą ciążę straciłam w 7. tygodniu, a drugą w 8. tygodniu. Zrobiłam wszystkie badania hormonalne, zespól antyfosfolipidowy, badania na toksoplazmę, cytomegalię i różyczkę. Badania wyszły dobrze. Badanie nasienia męża również w porządku. Zrobiliśmy również badania kariotypu, które wyszły prawidłowo. U męża wykonano badanie polimorfizmu Apal w genie IGF-2 - stwierdzono jego obecność w układzie heterozygotycznym. Czy z takim wynikiem mam szansę na donoszenie ciąży?

Kwas foliowy i witamina B12 a mutacja MTHFR [Porada eksperta]

Spotkałam się z dwoma różnymi podejściami co do przyjmowania kwasu foliowego przy homozygotycznej mutacji genu MTHFR 1298. Jeden lekarz twierdzi, że należy przyjmować dużą dawkę kwasu foliowego, a inny, że musi to być kwas w formie metylizowanej, gdyż przy tej mutacji jest problem z metylacją. Podobnie ma się rzecz z rodzajem witaminy B12. Jestem po dwóch wczesnych poronieniach i przed ostatnim już KET. Wyszła mi też mutacja Pai 1 4g heterozygota, ale tu jest zgodność co do przyjmowania leku Acard. Obaj lekarze to specjaliści z zakresu ginekologii i leczenia niepłodności.

Czy niedobór witaminy B12 jest dziedziczny? [Porada eksperta]

Jestem 27-letnią kobietą. Od 3 lat wiem, że mam niedobór witaminy B12 - wynik to 88 po tygodniu 80. Jestem suplementowana systematycznie. Jest poprawa w samopoczuciu tzn. ustąpiły mdłości, zaburzenia koordynacji ruchowej i zaburzenia pamięci. We wrześniu u mojej 4-letniej córki wystąpiły takie same objawy - wymioty, straciła na wadze, zaburzenia koordynacji, upadała, potykała się. Po badaniu wynik nie był zły - wynosił 150, jednak lekarz kazał brać jej 1 tab 5 mg i objawy przeszły. W wigilię znowu zaczęła wymiotować, po kilku dniach zrobił się jej wynik 160 włączyłam drugą tab i na razie spokój. Wyniki morfologii mamy super. Czy możliwe, że mamy taką samą chorobę? Immunolog małej mówił, że w Polsce nikt nam badań genetycznych nie zrobi, można tylko spekulować.

Czy mutacja genu PAI-1 4G oznacza trombofilię? [Porada eksperta]

Mam za sobą 2 wczesne, samoistne poronienia. Zrobiłam sporo badań. Kariotypy są prawidłowe, jeśli chodzi o badania na trombofilię wyszła tylko mutacja genu PAI-1 4G (układ heterozygotyczny). Czy przy tej mutacji można mówić o wrodzonej trombofilii? Czy jest potrzeba podawania heparyny w ciąży? Dodam, że babcia i dziadek mieli zawały, babcia zmarła prawdopodobnie przez zator.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie