Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Dziedziczenie stwardnienia rozsianego [Porada eksperta]

Mój chłopak już od bardzo dawna źle się czuje. Ma zawroty głowy, jak to ujmuje "czuje się jak na haju", ma także problemy z oddychaniem, ciągle boli go głowa i zęby, co go bardzo denerwuje i czasem to odbija się na atmosferze w domu. Ma problemy ze wstawaniem, często mawia "z rana czuję się gorzej niewyspany niż jak szedłem spać". Jego mama ma stwardnienie rozsiane i nie wiem, czy może on też będzie miał tę chorobę. Choć z drugiej strony ma wujka, który miał podobne objawy i okazało się, że jest chory na serce, teraz bierze odpowiednie leki i czuje się o wiele lepiej. Mój chłopak był u kardiologa, który powiedział, że serce ma zdrowe, ale jego stan może być związany z hormonami. Byliśmy u różnych lekarzy i każdy mówi, że jest zdrowy, prywatnie próbowaliśmy różnych leków, ale żaden nie działał - Wojtek miał wszystkie z możliwych skutków ubocznych z każdego leku. To trwa już kilka lat i boje się, że przez to, że on nie wie, co mu jest, to nabawił się jakiejś nerwicy, bo bardzo by chciał wiedzieć, co mu jest, a każdy mu mówi że jest zdrowy i że może pójść do psychologa. Mój chłopak ma 28 lat. Jakie badania jeszcze powinien wykonać?

Rodzice Rh+ (plus) a dziecko Rh- (minus). Jak dziedziczy się gen RHD? [Porada eksper…

Dlaczego zdarza się, że rodzice mają krew Rh+, natomiast dzieci Rh-?

Fenyloketonuria - czy przebieg choroby zależy od mutacji genu? [Porada eksperta]

Witam serdecznie! Jestem mamą 6-latka chorego na fenyloketonurię. Po długiej walce zrobiono nam w końcu badania genetyczne i w związku z tym mam pytanie. U mojego dziecka stwierdzono po drugich badaniach (ponieważ w pierwszych wykryto tylko jedną mutację R408W) jeszcze jedną mutację Q226X, która jest opisana w bazie WWW.PAHDB, natomiast informacji na temat klinicznego znaczenia nie ma, w związku z czym nie jest możliwe obecnie przedstawienie korelacji fenylotypowo-genowej. Zatem nasuwa mi się pytanie, jaką postać fenyloketonurri ma mój syn, gdyż wyniki stężenia fenyloalaniny bez prowadzenia diety są minimalnie podwyższone.

Dystrofia Fuchsa [Porada eksperta]

Na czym polega mechanizm dystrofii Fuchsa i jak się leczy to schorzenie?

Wrodzony brak kości piszczelowej: operacja tibial hemimelia Bartka Bułata

Bartek Bułat urodził się z tibial hemimelia - wrodzonym brakiem kości piszczelowej. Lekarze początkowo sugerowali rodzicom amputację, ale dr Dror Paley z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute zaproponował operację rekonstrukcji nóg dziecka.

Dziedziczenie genów, czyli wpływ kombinacji genów na nasz wygląd, charakter i temper…

Dziedziczenie genów to skomplikowana sprawa. Wiadomo, że już w chwili zapłodnienia zapada decyzja o wielu cechach dziecka. Geny decydują, jaki kolor oczu czy skręt włosów będzie miał twój malec, czy będzie pewny siebie, pogodny i wesoły, czy raczej smutny i nieśmiały. Dziedziczymy po naszych przodkach nie tylko domek z ogródkiem, ale także temperament, osobowość i wygląd.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie