Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Zespół Alagille’a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Alagille’a to rzadka, wielonarządowa choroba genetyczna. Osoby zmagające się z zespołem Alagille’a cierpią m.in. na przewlekłą cholestazę, która objawia się uporczywym swędzeniem skóry i żółtakami, czyli grudkowymi zmianami skórnymi, spowodowanymi odkładaniem się cholesterolu. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Alagille’a? Na czym polega leczenie?

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny, objawy i leczenie

Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku we krwi. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. To może opóźnić postawienie prawidłowej diagnozy, a jeśli choremu na czas nie zostanie udzielona pomoc, może umrzeć. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy hiperamonemii? Na czym polega jej leczenie?

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III) to nieuleczalna choroba, w przebiegu której dochodzi do uszkodzenia tkanek i narządów, a dalej do wyniszczenia całego organizmu. Konsekwencją jest szybka i ciężka regresja rozwoju psychoruchowego chorego. Jakie są przyczyny i objawy choroby Sanfilippo? Na czym polega leczenie?

Zespół paznokieć-rzepka: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół paznokieć-rzepka to rzadkie zaburzenie genetyczne, w wyniku którego osoba chora ma zdeformowane paznokcie lub nie ma ich wcale. Ponadto pojawiają się liczne patologiczne zmiany w układzie kostnym – brak lub niedorozwój rzepki czy zdeformowanie stawu łokciowego. Jakie są przyczyny i objawy zespołu paznokieć-rzepka? Na czym polega leczenie?

Hemimelia promieniowa to wrodzony brak kości promieniowej

Hemimelia promieniowa to niedorozwój kończyny górnej, spowodowany częściowym lub całkowitym brakiem kości promieniowej. Osoba z tą wadą wrodzoną wygląda, jakby miała amputowane przedramię. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii promieniowej. Jak przebiega leczenie?

Nerwiakowłókniakowatość to nie tylko deformujące guzy. Przyczyny i objawy neurofibro…

Nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatoza) to nieuleczalna choroba genetyczna zaliczana do grupy fakomatoz. Objawy nerwiakowłókniakowatości są zróżnicowane, ale najbardziej widocznym są liczne guzy i guzki. Jakie są przyczyny neurofibromatozy? Jakie objawy jej towarzyszą? I czy jest możliwe skuteczne leczenie nerwiakowłókniakowatości?

Hemimelia to wada wrodzona kończyn. Przyczyny, objawy i leczenie hemimelii

Hemimelia to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej. Osoba cierpiąca na hemimelię wygląda, jakby miała odciętą część kończyny, dlatego wada bywa nazywana wrodzoną amputacją kończyn. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii? Jak przebiega jej leczenie?

DYSLEKSJA - problemy z czytaniem i pisaniem

Dysleksja sprawia, że w szkole są zwykle oskarżani o lenistwo, karani gorszymi ocenami, stale krytykowani. Tymczasem dyslektycy potrzebują fachowej pomocy. Nie potrafią płynnie czytać, w jednym zdaniu robią nawet kilka błędów ortograficznych. Dzieci z dysleksją mylą podobnie brzmiące wyrazy i podobnie wyglądające litery, a piszą jak "kura pazurem".

MUKOWISCYDOZA: objawy, które musisz znać

Objawy mukowiscydozy - nieuleczalnej choroby genetycznej - nie zawsze są właściwie odczytywane przez lekarzy – a zbyt późna diagnoza zdecydowanie obniża jakość i długość życia chorych. Jakie są objawy mukowiscydozy?

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta) to najczęstsza dystrofia mięśniowa. Postępująca utrata siły mięśniowej i zaniki mięśniowe to główne, ale nie jedyne objawy. Jak stawiane jest rozpoznanie tej choroby i jakie leczenie może zostać zaproponowane pacjentom, u których wystąpi ta jednostka?

Tajemnice GENETYKI: czy możemy być DŁUGOWIECZNI?

Może już niedługo nie trzeba będzie zawierać paktu z diabłem, by zyskać długowieczność. Z tego co dziś wiadomo trzeba stosować niskokaloryczną dietę, żyć w nieskażonym środowisku i mieć odpowiednie geny. Co genetyka ma do powiedzenia o naszej długowieczności?

Zespół ALPORTA – może prowadzić do NIEWYDOLNOŚCI NEREK

Zespół Alporta to postępujące schorzenie nerek o podłożu genetycznym, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. jakie są przyczyny i objawy zespołu Alporta? Jak przebiega leczenie?

ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (FRA X) - objawy i diagnostyka zespołu FRA X

Zespół łamliwego chromosomu X (FRA X) to choroba genetyczna, która charakteryzuje się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zwykle u chłopców. Ponadto pojawiają się objawy podobne do symptomów ADHD i autyzmu, dlatego zespół FRA X może być z nimi mylony. W takiej sytuacji diagnostyka choroby możliwa jest tylko w oparciu o badania genetyczne. Jakie są przyczyny i objawy zespołu FRA X? Kiedy się ujawnia? Jak przebiega leczenie chorych?

Progeria: przedwczesna starość. Przyczyny i objawy przedwczesnego starzenia się

Progeria (z greki przedwczesna starość) to rzadka choroba polegająca na niezwykle szybkim procesie starzenia się organizmu. Tak też tłumaczy się jej pochodzącą z greki nazwę: przedwczesna starość. Progeria jest chorobą genetyczną, a jej przyczyn nie udało się do tej pory wyjaśnić. Wiadomo jedynie, że progeria powstaje w wyniku mutacji lamin – białek zawartych w jądrach komórkowych.

Hemofilia - powikłania hemofilii

Osoby chore na hemofilię są narażone na pewne powikłania. Do pierwszego z nich może dojść podczas próby leczenia pacjenta. Osobie zmagającej się z hemofilią podaje się koncentrat czynnika krzepnięcia, by zapobiec krwawieniom. Jednak u niektórych pacjentów organizm stara się zwalczyć lek, przez co nie pozwala mu na zatrzymanie krwawień. Sprawdź, jakie jeszcze mogą być powikłania hemofilii.

RZADKIE CHOROBY, które deformują TWARZ i CIAŁO [ZDJĘCIA]

Czy wiesz, jak objawia się syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, zespół Blooma lub Cockayne'a, na czym polega zespół Treachera Collinsa lub Proteusza, syndrom Aperta, arhinia, polidaktylia i pokrewna syndaktylia? Chcesz poznać życie dzieci, które dotknęła progeria lub zespół Patau?

Choroby i geny: skłonności do wielu chorób są dziedziczne

Niektórzy pochodzą z długowiecznych rodzin - w ich genach nie były zapisane żadne poważne choroby. Jednak inni nie mają tyle szczęścia i dziedziczą skłonności do nowotworów, cukrzycy, choroby układu krążenia, żylaki. Niekorzystne geny to jednak nie wyrok.

Zespół Wolfa-Hirschhorna: przyczyny i objawy. Leczenie tej rzadkiej choroby genetycz…

Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, na który składa się złożona grupa schorzeń. Dzięki temu, że są one charakterystyczne, ta rzadka choroba genetyczna diagnozowana jest zwykle w pierwszym tygodniu życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna? Na czym polega leczenie tego schorzenia? Jaką rolę w leczeniu pacjentów odgrywa rehabilitacja?

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna. Czy leczenie SLOS jest…

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza to rzadka choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie wytwarza dostatecznej ilości cholesterolu. Ta rzadka choroba rozwija się już w życiu płodowym, doprowadzając do wielu zaburzeń. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Smitha-Lemliego-Opitza? Na czym polega leczenie tego schorzenia?

Dysplazja ektodermalna - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja ektodermalna to choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do nieprawidłowego rozwoju zębów, włosów, paznokci oraz gruczołów skórnych. Dysplazja ektodermalna należy do grupy chorób rzadkich, ponieważ dotyka nielicznych osób. Jedną z nich jest Melanie Gaydos, która wykorzystała swoją chorobę, by zaistnieć w świecie mody. Jakie są przyczyny i objawy dysplazji ektodermalnej? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Cowden zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Co to jest zespół Cowden?

Zespół Cowden to schorzenie, które zwiększa ryzyko zachorowania na niektóre typy nowotworów. Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Cowden, znajdują się w grupie ryzyka zachorowania m.in. na raka tarczycy i pęcherza moczowego. U kobiet dodatkowo wzrasta ryzyko rozwoju raka piersi i macicy. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Cowden? Czy wyleczenie tej choroby jest możliwe?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie