Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów nadnerczy. Zidentyfikowano kilka postaci choroby, najcięższa z nich manifestuje się niedoborem kortyzolu, mineralokortykoidów, a nadmiarem androgenów. Jakie są objawy wrodzonego przerostu nadnerczy i na czym polega jego leczenie?

Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu aminokwas o nazwie cystyna gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Uszkadza liczne narządy - głównie nerki i oczy - przez co przestają sprawnie funkcjonować. Jakie są przyczyny i objawy cysynozy? Jak przebiega jej leczenie?

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia oznacza niedobór fosforu w organizmie. Jest to niebezpieczny stan, który może doprowadzić do śmierci. Na niedobór fosforu w organizmie są narażone m.in. osoby niedożywione. Jakie są przyczyny i objawy hipofosfatemii? Na czym polega jej leczenie?

Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Najczęstszym zespołem zmian w przebiegu VHL są naczyniaki płodowe siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego oraz torbiele trzustki. Jakie są objawy zespołu von Hippla-Lindaua? Jak przebiega leczenie?

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska to genetyczna choroba dotykająca przede wszystkim mieszkańców basenu Morza Śródziemnego lub Bliskiego Wschodu. Najbardziej charakterystycznym jej objawem są ataki bólu brzucha z towarzyszącą gorączką. Jeśli w porę nie nastąpi prawidłowe rozpoznanie, rodzinna gorączka śródziemnomorska może mieć poważne konsekwencje.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: przyczyny i objawy. Rehabilitacja w dystrofii Duchen…

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku (atrofii) mięśni. Jest to choroba sprzężona z płcią - uaktywnia się przede wszystkim u chłopców. Jakie są przyczyny i objawy dystrofii Duchenne'a? Czy choroba Duchenne'a jest uleczalna? Jak przebiega rehabilitacja w dystrofii Duchenne'a?

Choroba Hallervordena-Spatza to zwyrodnienie układu nerwowego

Choroba Hallervordena-Spatza to rzadka choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która jest uwarunkowana genetycznie. Najczęściej rozpoznaje się ją u dzieci między 4. a 12. rokiem życia, u których można zauważyć m.in. postępujący niedowład kończyn i zaburzenia chodu. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy choroby Hallervordena-Spatza? Czy jej wyleczenie jest możliwe?

Hipertrichoza, czyli syndrom wilkołaka

Hipertrichoza, czyli syndrom wilkołaka to zaburzenie genetyczne objawiające się nadmiernym owłosieniem ciała. U osoby dotkniętej ta wadą włosy obficie występują nawet na twarzy. Stąd właśnie wzięła się nazwa "syndrom wilkołaka", co oczywiście jest krzywdzące. Jak radzić sobie z hipetrichozą? Czy istnieją szanse na jej wyleczenie?

Zespół Gilberta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Gilberta to niegroźna choroba genetyczna, która nie wymaga specjalistycznego leczenia. Niemniej jednak jej szybkie zdiagnozowanie jest bardzo ważne. U osób z zespołem Gilberta wiele różnych leków, zwłaszcza tych przyjmowanych przez dłuższy czas, może doprowadzić do uszkodzenia wątroby. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Gilberta? Na czym polega jej leczenie?

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga)

Abetalipoproteinemia (zespół Bassena-Kornzweiga) to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której dochodzi do zaburzenia wchłaniania tłuszczów (a tym samym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, czyli A, D, E i K), a co za tym idzie - do ich niedoboru. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bassena-Kornzweiga? Na czym polega leczenie?

Mukopolisacharydoza: przyczyny, objawy i leczenie

Mukopolisacharydoza (MPS) to rzadko diagnozowana choroba metaboliczna o podłożu genetycznym, która doprowadza do uszkodzenia wielu narządów, a co za tym idzie - do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy mukopolisacharydozy? Jak przebiega leczenie chorych, którzy zmagają się z tą chorobą.

Zespół Chediak-Higashi: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Chediak-Higashi jest rzadkim, dziedziczonym autosomalnie recesywnie defektem układu odpornościowego, którego objawy zwykle pojawiają się już po urodzeniu. Dzieci dotknięte tym zespołem są szczególnie narażone na infekcje wywołane bakteriami Gram-dodatnimi, Gram –ujemnymi oraz grzybami. Rokowanie jest złe – większość chorych umiera przed 10 rokiem życia.

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

Zespół Sotosa, czyli gigantyzm mózgowy, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, który objawia się nieprawidłowościami zarówno w rozwoju fizycznym jak i psychicznym. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Sotosa? Czy istnieje leczenie tej rzadkiej choroby?

Choroba Pompego – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, w przebiegu której organizm nie rozkłada glikogenu do glukozy. W konsekwencji glikogen odkłada się w organizmie, zwłaszcza w mięśniach – także sercowym i oddechowych – doprowadzając do ich postępującego zaniku. W związku z tym bez odpowiedniego leczenia choroba nieuchronnie prowadzi do śmierci. Jakie są przyczyny i objawy choroby Pompego? Na czym polega leczenie?

Zespół Kabuki: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, ale najbardziej charakterystycznym objawem, występującym u wszystkich chorych jest dysmorfia twarzy - twarze chorych przypominają ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).

Choroby poliglutaminowe - przyczyny, objawy, leczenie

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Najbardziej znana pląsawica Huntingtona. Dotyczy ona na ogół osób w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już u kilkuletnich dzieci. Schorzenie nie tylko pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Jakie są jeszcze choroby poliglutaminowe? Jakie dają objawy? Na czym polega ich diagnostyka i leczenie?

Polipowatość młodzieńcza: przebieg choroby i rokowania

Polipowatość młodzieńcza to choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim układ pokarmowy. Nieleczona może doprowadzić do rozwoju nowotworu, dlatego bardzo ważne jest, by nie lekceważyć jej objawów. Jak leczy się polipowatość młodzieńczą?

Poronienia dzieci jednej płci [Porada eksperta]

Czy organizm może odrzucać ciąże, dzieci konkretnej płci? Czy istnieje jakiekolwiek prawdopodobieństwo, że nie mogę urodzić chłopca?

Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?

Prawdopodobieństwo wad genetycznych a kolejna ciąża [Porada eksperta]

Czy po urodzeniu w piątym miesiącu dziecka z wadą - zespół Downa (dziecko zmarło) przy kolejnej ciąży może urodzić się dziecko z tą samą wadą? Mam już dwoje zdrowych dzieci.

Choroba Wilsona - przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Wilsona to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu miedź, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg i wątrobę, stopniowo prowadząc do ich niewydolności. Jakie są przyczyny i objawy choroby Wilsona? Jak przebiega jej leczenie?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie