Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

DZIEDZICZENIE: o czym decyduje genetyka?

Które cechy wyglądu są uwarunkowane genetycznie? Jak przebiega dziedziczenie koloru włosów, oczu czy wzrostu? Panowie często mówią: chcesz wiedzieć, jak twoja dziewczyna będzie wyglądać za kilkadziesiąt lat, przyjrzyj się jej mamie, a swojej przyszłej teściowej. I mają rację... Dowiedz się, jakie cechy dziedziczymy po rodzicach.

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza ("ludzie drzewa") - przyczyny, objawy i leczenie

Dysplazja Lewandowsky'ego-Lutza to uwarunkowana genetycznie choroba skóry, w przebiegu której na ciele pojawiają się zmiany, przypominające wyglądem korę drzewa - stąd określenie osób nią dotkniętych "ludzie drzewa". Jest to bardzo rzadka choroba skóry, jednak ma związek z szeroko rozpowszechnionym wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Jakie są przyczyny i objawy dysplazji Lewandowsky'ego-Lutza? Na czym polega leczenie?

Amyloidoza (skrobiawica): przyczyny, objawy, leczenie

Amyloidoza (skrobiawica, betafibryloza) jest schorzeniem, w którym w organizmie gromadzone są białka. W zależności od tego, gdzie złogi te się lokalizują, u pacjentów występują różne objawy – np. w przypadku zajęcia nerek może wystąpić białkomocz, a gdy białka gromadzą się pomiędzy komórkami mięśnia sercowego - zaburzenia rytmu serca czy niewydolność serca. Jakie jeszcze mogą być objawy amyloidozy? Na czym polega leczenie skrobiawicy i jakie są rokowania chorych, u których wystąpi ta choroba?

Fakomatozy: choroby skórno-nerwowe

Fakomatozy, inaczej choroby skórno-nerwowe, czy dysplazje neuroektomezodermalne, są to wrodzone zaburzenia rozwojowe dotyczące głównie skóry oraz układu nerwowego. Nieprawidłowości często dotyczą także innych narządów, warto dowiedzieć się kto jest narażony na zachorowanie oraz jak objawiają się fakomatozy.

Zespół Peutza-Jeghersa: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa to choroba genetyczna, której pierwszym objawem są często niewyjaśnione zmiany skórne. Jakie jeszcze objawy występują w tej chorobie? Dlaczego jej wczesne rozpoznanie jest tak ważne? Jakie są strategie postępowania w przypadku zespołu Peutza-Jeghersa?

Zespół Zellwegera: przyczyny i objawy

Zespół Zellwegera (ang. Zellweger syndrome, ZS) - zwany zespołem mózgowo-wątrobowo-nerkowym, to rzadka choroba metaboliczna będąca skutkiem zaburzeń funkcji peroksysomów. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Zellwegera?

Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy

Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy.

Zespół Weavera: przyczyny i objawy

Zespół Weavera (Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, odkryty w 1974 r. przez Davida D.Weavera. Jakie są przyczyny tej choroby rzadkiej? Jakie są objawy zespołu Weavera?

Choroba Krabbego - genetyczna choroba metaboliczna

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna) to mało znana, bardzo rzadka genetyczna choroba dotycząca głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Klasycznie choroba Krabbego dotyczy noworodków, niemniej może też się zdarzyć w późniejszym wieku. W większości przypadków choroba Krabbego prowadzi do śmierci ok. 2. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy choroby Krabbego? Na czym polega leczenie?

Zespół Schinzela-Giediona - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Schinzela-Giediona to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Zespół Schinzela-Giediona charakteryzuje się m.in. ciężkim upośledzeniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, a także wyższym ryzykiem występowania guzów nowotworowych. Z powodu poważnych problemów zdrowotnych większość dotkniętych nimi osób nie przeżywa okresu z dzieciństwa. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Schinzela-Giediona? Na czym polega leczenie?

Zespół auto-browaru - gdy organizm produkuje alkohol

Zespół auto-browaru to choroba, w której pacjent doświadcza epizodów upojenia alkoholowego… bez spożycia jakiejkolwiek ilości alkoholu. Do czego taki stan może doprowadzić, nietrudno się domyślić – pacjent może mieć przez takie epizody chociażby problemy zawodowe, ale i pojawiać się u niego mogą cyklicznie przykre dolegliwości, przypominające objawy typowego kaca. Jakie są przyczyny zespołu auto-browaru, czy można jakoś leczyć tę jednostkę i dlaczego właśnie teraz zaczęto mówić o niej w Polsce?

Zespół Pradera-Williego – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest stałe odczuwanie głodu, co doprowadza do skrajnej otyłości. Aby zaspokoić głód dziecko obsesyjnie poszukuje pożywienia. Może nawet je kraść, albo wybierać ze śmietnika. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Pradera-Williego? Jak przebiega leczenie?

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej hipowentylacji: rzadka choroba genetyczna

Klątwa Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji to rzadka choroba genetyczna, w przebiegu której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci. Jakie są przyczyny i objawy klątwy Ondyny? Jak przebiega leczenie osób z zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji?

By z miopatiami żyło się łatwiej – rodzice chorych dzieci jednoczą siły

Sobotni poranek, warszawski Mokotów. Na ulicach cisza, spokój – panuje weekendowa atmosfera - całkiem inna niż ta dominująca w zabieganej stolicy na co dzień. Wystarczy jednak przekroczyć próg centrum rehabilitacji na Modzelewskiego, by znaleźć się w zupełnie innym świecie.

Analgezja wrodzona - wrodzona niewrażliwość na ból

Analgezja wrodzona to choroba polegająca na braku odczuwania przez chorego bodźców bólowych. W teorii wydawać by się mogło, że to korzystny stan, w praktyce jest odwrotnie – ból ostrzega nas przed różnymi czynnikami, w związku z czym zdrowy człowiek cofa rękę od ognia, a pacjent z analgezją wrodzoną – nie czując bólu związanego z ogniem – w łatwy sposób może zostać oparzony. Analgezja wrodzona jest więc tak naprawdę groźną chorobą – czy można ją jakoś leczyć?

Achondroplazja: przyczyny, objawy, leczenie

Achondroplazja to choroba, która spowodowana jest mutacją pojedynczego genu. U chorych na tę jednostkę zwraca uwagę przede wszystkim niedobór wzrostu, objawów achondroplazji jest jednak zdecydowanie więcej – zalicza się do nich m.in. skrócenie długości kończyn oraz zmniejszenie długości palców. Obecnie nie ma leku na achondroplazję, pocieszające jest jednak to, że pacjenci chorujący na to schorzenie mają długość życia porównywalną do populacji ogólnej.

Czym można zarazić się w publicznej toalecie?

Czym można zarazić się w publicznej toalecie? Teoretycznie wieloma chorobami, gdyż w publicznej toalecie jest mnóstwo zarazków. Jednak wbrew powszechnej opinii największym ich źródłem nie jest deska sedesowa, przed którą tak wielu się broni. Znacznie większe zagrożenie dla zdrowia stanowi inne miejsce w toalecie, które w dodatku przez większość osób jest uważane za higieniczne.

Wrodzony przerost nadnerczy: przyczyny, objawy, leczenie

Wrodzony przerost nadnerczy jest defektem genetycznym polegającym na mutacji genetycznej, w efekcie której dochodzi do eliminacji jednego z kluczowych enzymów zaangażowanych w proces syntezy hormonów nadnerczy. Zidentyfikowano kilka postaci choroby, najcięższa z nich manifestuje się niedoborem kortyzolu, mineralokortykoidów, a nadmiarem androgenów. Jakie są objawy wrodzonego przerostu nadnerczy i na czym polega jego leczenie?

Cystynoza - przyczyny, objawy i leczenie

Cystynoza to rzadka, ale bardzo niebezpieczna choroba metaboliczna. W jej przebiegu aminokwas o nazwie cystyna gromadzi się w nadmiarze w organizmie. Uszkadza liczne narządy - głównie nerki i oczy - przez co przestają sprawnie funkcjonować. Jakie są przyczyny i objawy cysynozy? Jak przebiega jej leczenie?

Hipofosfatemia (niedobór fosforu) - przyczyny, objawy, leczenie

Hipofosfatemia oznacza niedobór fosforu w organizmie. Jest to niebezpieczny stan, który może doprowadzić do śmierci. Na niedobór fosforu w organizmie są narażone m.in. osoby niedożywione. Jakie są przyczyny i objawy hipofosfatemii? Na czym polega jej leczenie?

Zespół von Hippla-Lindaua: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Najczęstszym zespołem zmian w przebiegu VHL są naczyniaki płodowe siatkówki i ośrodkowego układu nerwowego oraz torbiele trzustki. Jakie są objawy zespołu von Hippla-Lindaua? Jak przebiega leczenie?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie