Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Choroba Morquio (MPS IV) i zastępcza terapia enzymatyczna

Choroba Morquio, inaczej mukopolisacharyzdoza typu IV (MPS IV)jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym należącym do grupy mukopolisacharydoz. Przyczyną choroby Morquio jest niedobór enzymów rozkładających mukopolisacharydy, których gromadzenie się w komórce odpowiada za charakterystyczne objawy choroby.

Zespół Dandy’ego-Walkera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Dandy’ego-Walkera to złożona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, z którą związane jest przede wszystkim niepełne wykształcenie robaka móżdżku. W przebiegu schorzenia dochodzić może do objawów takich jak wodogłowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy oczopląs. Dość często u pacjentów współistnieją ponadto dolegliwości ze strony innych niż nerwowy układów, takie jak np. wady serca czy nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Co jest przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera oraz jak przebiega jego leczenie?

Nowe terapie w SMA. W końcu można powstrzymać chorobę

Jeszcze kilka lat temu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mogli jedynie brać udział w badaniach klinicznych nowych leków, stosować fizjoterapię oraz leczenie poprawiające komfort życia – i czekać, aż ktoś wreszcie opracuje skuteczną terapię. Doczekali się: od niedawna można powstrzymać rozwój SMA, dostępny jest bowiem lek, który spowalnia przebieg choroby i wielu chorym daje nadzieję na samodzielność.

Wrodzona biegunka chlorowa - objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.

Spermatogeneza i oogeneza. Na czym polega gametogeneza?

Spermatogeneza to proces prowadzący do powstania komórek rozrodczych męskich o zredukowanej ilości materiału genetycznego i zredukowanej o połowę liczbie chromosomów. Podobny proces zachodzi u kobiet i jest określany oogenezą. Powstałe komórki mogą połączyć się ze sobą w procesie zapłodnienia. Spermatogeneza i oogeneza wspólnie określane są mianem gametogenezy, czyli powstawania komórek rozrodczych żeńskich i męskich. Na czym polega proces gametogenezy oraz czym różni się spermatogeneza od oogenezy?

Zespół Aperta - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Aperta (Apert syndrome) jest jedną z najrzadszych chorób spowodowanych mutacją genetyczną. W Polsce rocznie rodzi się 2 lub 3 dzieci z zespołem Aperta, czyli zespołem czaszkowo-twarzowym. Główną cechą tego schorzenia genetycznego jest przedwczesne zrastanie się szwów czaszkowych, powodujące charakterystyczne zmiany kształtu głowy dziecka.

Zespół kociego krzyku: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół kociego krzyku to rzadka choroba genetyczna. Jej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota - stąd potoczna nazwa zespół miauczenia kota. Jakie są inne objawy zespołu kociego krzyku? Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie? Dlaczego dotknięte tą chorobą dziecko wydaje dźwięki przypominające miauczenie kota?

Zespół supersamicy XXX: przyczyny i objawy. Leczenie syndromu nadkobiety

Zespół supersamicy XXX to choroba genetyczna, która dotyka tylko kobiety. Charakterystycznymi objawami choroby są m.in. uwydatnione cechy kobiece, np. pokaźny biust i szerokie biodra. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supersamicy? Na czym polega leczenie syndromu nadkobiety?

Hiperteloryzm oczny: przyczyny, objawy, leczenie

Hiperteloryzm to zwiększony ponad miarę dystans między parzystymi narządami ludzkiego ciała. Najbardziej widoczny i zauważalny dla otoczenia jest hiperteloryzm oczny, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. W wielu kręgach uważa się, że hiperteloryzm oczny występujący u kobiet zwiększa ich atrakcyjność seksualną.

Zespół Kallmanna: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kallmanna jest najczęstszą postacią izolowanego niedoboru gonadotropin. Choroba występuje rodzinnie, zazwyczaj u kilku jej męskich przedstawicieli. Leczenie zespołu Kallmanna polega na przewlekłym podawaniu testosteronu.

Zespół Pierre'a Robina- definicja, objawy, leczenie

Zespół Pierre'a Robina jest to zespół wad wrodzonych twarzoczaszki, który powstaje na skutek zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka. Zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe mogą wpływać na powstawanie zespołu Pierre'a Robina.

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George’a to wada wrodzona spowodowana ubytkiem materiału DNA. U podłoża tej choroby genetycznej leży utrata fragmentu chromosomu 22, co skutkuje brakiem ok. 50 genów. U chorych występują m.in. wady serca, zaburzenia odporności oraz niedoczynność przytarczyc. W jaki sposób leczony jest zespół Di George’a?

Trimetyloaminuria. Czym jest zespół rybiego odoru?

Trimetyloaminuria to schorzenie, którego potoczna nazwa wzbudzać może nawet i śmiech - określa się ją bowiem jako zespół rybiego odoru. Charakterystycznym przejawem tej jednostki jest nietypowy zapach potu czy moczu pacjentów – przypomina on bowiem woń, którą wydzielają ryby. Jakie są przyczyny trimetyloaminurii i na czym opiera się leczenie tej nietypowej jednostki?

Choroba Friedreicha: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Friedreicha (ataksja Friedreicha) to choroba genetyczna, której dominującym objawem jest ataksja. Choroba Friedreicha może się ujawnić już w okresie dzieciństwa, co gorsza – dolegliwości nasilają się z wiekiem, aż w końcu pacjent staje się niezdolny do samodzielnego poruszania. Najgorsze jest jednak to, że choroba Friedreicha jest obecnie nieuleczalna.

Hemosyderoza płuc (zespół Ceelena-Gellerstedta): przyczyny, objawy, leczenie

Hemosyderoza (inaczej zespół Ceelena-Gellerstedta) jest rzadką chorobą spichrzeniową o nieznanej etiologii. Charakteryzuje się triadą objawów: krwiopluciem, naciekami płuc i niedokrwistością. Na czym polega hemosyderoza płuc - jaki jest jej mechanizm? Jakie badania zleca się by postawić diagnozę? Czy jest możliwe wyleczenie hemosyderozy płuc?

Cukrzyca brunatna (brązowa) czyli hemochromatoza pierwotna

Cukrzyca brunatna, czyli hemochromatoza pierwotna, to poważna choroba metaboliczna. Cukrzyca brunatna może doprowadzić m.in. do kardiomiopatii i nieodwracalnej marskości wątroby. Ponadto zwiększa ryzyko rozwoju raka wątrobokomórkowego. Jakie są przyczyny i objawy cukrzycy brunatnej (hemochromatozy pierwotnej)? Na czym polega jej leczenie?

Zespół Bealsa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bealsa to inaczej wrodzona przykurczowa arachnodaktylia lub zespół Bealsa-Hechta. Istotą choroby są nieprawidłowości w budowie kośćca i mięśni. Najgroźniejsza jest deformacja kręgosłupa, który miażdży narządy w klatce piersiowej, w tym płuca. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Bealsa? Na czym polega leczenie?

Zespół Cockayne'a

Zespół Cockayne'a (Cockayne syndrome, Neill-Dingwall syndrome) to rzadka choroba wieloukładowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana defektem molekularnym upośledzającym mechanizm naprawy DNA. Roczna częstość występowania w krajach europejskich zbliżona jest do 1/200 000

Choroba moyamoya: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba moyamoya (zespół moyamoya, ang.moyamoya disease) to bardzo rzadki zespół chorobowy. Pod tą intrygującą nazwą skrywa się postępująca i nieuleczalna choroba naczyń mózgowych, w której dochodzi do zamknięcia światła naczyń tworzących koło Willisa i naczyń, które je odżywiają. Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu moyamoya? Jakie są objawy?

Homocystynuria: przyczyny, objawy, leczenie

Homocystynuria to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Jakie są przyczyny i objawy homocystynurii? Czy możliwe jest jej leczenie?

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE, HIES) - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Hioba, inaczej zespół hiper-IgE jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym skutkującą niedoborami odporności. Osoby z zespołem Hioba charakteryzują się specyficznym wyglądem twarzy, nadmierną ruchomością stawów i złamaniami kości. Jakie są jeszcze objawy choroby Hioba? Na czym polega leczenie?

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie