Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera oznacza brak pochwy i macicy

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wrodzony brak lub niedorozwój macicy i pochwy. Pacjentki z zespołem MRKH nie mogą odbywać stosunków pochwowych oraz zajść w ciążę i urodzić dziecka. Jednak współczesna medycyna daje szansę na udane życie seksualne, a nawet na macierzyństwo. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera? Na czym polega leczenie?

Choroby genetyczne - rodzaje i sposoby dziedziczenia

Choroby genetyczne to duża grupa schorzeń związanych z nieprawidłowościami w obrębie materiału genetycznego człowieka. Dowiedz się, jakie są najczęstsze choroby genetyczne, jak są dziedziczone choroby genetyczne, które choroby genetyczne matka może przekazać dziecku oraz czy można ochronić się przed chorobami genetycznymi?

Dystrofia mięśniowa - rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy

Dystrofia mięśniowa to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa tkanki mięśniowej. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, a ich objawy różnią się od siebie w zależności od obszaru, który dotknęły zmiany patologiczne, i tempa postępowania choroby. Jakie są rodzaje dystrofii mięśniowych i ich objawy?

Homeostaza - co to jest? Zaburzenia homeostazy

Homeostaza (z języka greckiego - homois - czyli podobny, stasis – trwanie lub stanie) unikalna zdolność ustroju do zachowania stałości środowiska wewnętrznego bez względu na działanie czynników zewnętrznych. Na czym polega homeostaza? Czym spowodowane są zaburzenia homeostazy?

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie. Jak wygląda dziecko z zespołem Edward…

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma schorzeniami, ponieważ choroba jest przyczyną wielu nieprawidłowości rozwojowych. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Edwardsa? Na czym polega jej leczenie? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest stopniowy zanik mięśni. U niektórych pacjentów objawy pojawiają się niedługo po urodzeniu, inni zaczynają chorować jako osoby dorosłe. SMA - co to za choroba? Jakie są przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni? Na czym polega leczenie i rehabilitacja? Jakie są rokowania, ile wynosi długość życia chorego?

MĘSKIE CHOROBY GENETYCZNE, czyli co syn dziedziczy po swoim ojcu

Dziedziczymy nie tylko kolor oczu czy włosów. W genetycznym pakiecie można otrzymać też chorobę. Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej. Jakie choroby genetyczne przechodzą z ojca na syna?

Zespół Turnera: przyczyny, objawy, skutki, leczenie

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Wczesna diagnoza umożliwia wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które znacznie poprawia jakość życia.

Zespół Patau: przyczyny i objawy. Na czym polega leczenie dzieci z trisomią chromoso…

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to zespół złożonych wad wrodzonych. Ryzyko pojawienia się tej letalnej choroby genetycznej wzrasta u kobiet, które zdecydowały się urodzić dziecko po 35. lub 40. roku życia. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Patau? Na czym polega leczenie tego typu schorzenia? Czy zespół Patau jest dziedziczny?

Zespół Marfana: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Marfana jest genetyczną chorobą tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu. Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu Marfana są wysoki wzrost, dysproporcje w budowie ciała, wypadanie zastawki mitralnej serca oraz wady narządu wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki oka. To jednak tylko nieliczne problemy, z którymi muszą zmagać się chorzy na zespół Marfana.

Program lekowy dla chorych z SMA

Od 2019 około chorzy na SMA mają możliwość korzystania z programu lekowego. O to, jak funkcjonuje program lekowy i jakie są jego efekty, zapytaliśmy prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk, Kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Badania przesiewowe w kierunku SMA - szansa na życie

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni wywołany jest niedoborem białka SMN1 niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych odpowiedzialnych za pracę mięśni szkieletowych. Choroba ta spowodowana jest mutacją genów.

Lek dla chorych na SMA istnieje

SMA – rdzeniowy zanik mięśni – to choroba, która jeszcze do niedawna była chorobą nieuleczalną i śmiertelną. W 2016 roku pojawiło się światełko w tunelu, był nim nusinersen, substancja lecznicza, która dała nadzieję tysiącom pacjentów na świecie cierpiących na tę rzadką, postępującą chorobę.

Postęp na miarę cudu. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk o leczeniu SMA

Jeszcze półtora roku temu nie było w Polsce skutecznego leczenia SMA. Obecnie, w ramach programu „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” już ponad 700 pacjentów otrzymuje pierwszy lek na tę chorobę - nusinersen. O rdzeniowym zaniku mięśni i wpływie leczenia na pacjentów opowiada prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Fawizm a bób. Objawy, dziedziczenie i leczenie fawizmu

Fawizm, inaczej choroba bobowa, to dziedziczna choroba genetyczna, w przebiegu której dochodzi do zagrażającej życiu anemii. Do jej rozwoju może dojść pod wpływem różnych czynników, m.in. po zjedzeniu bobu. Jakie są objawy fawizmu (choroby bobowej)? Na czym polega dziedziczenie i leczenie?

Zespół Tourette'a (choroba nerwowych tików) - objawy, leczenie

Zespół Tourette’a jest typem wrodzonego zaburzenia neurologicznego. Zespół Tourette'a objawia się występowaniem licznych tików ruchowych i werbalnych. Sami chorzy, którzy wbrew swojej woli plują, podskakują, krzyczą lub też przeklinają, mówią o nim: przeklęta choroba. Traktowani są bowiem jak osoby źle wychowane lub nawet szalone.

Zespół Wernera - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Wernera jest genetycznie uwarunkowaną jednostką chorobową, która charakteryzuje się przedwczesnym starzeniem. Jego objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie dojrzewania. Z tego względu zespół Wernera często nazywany jest "progerią dorosłych". W przypadku zespołu Wernera stosuje się leczenie objawowe.

Choroba Morquio (MPS IV) i zastępcza terapia enzymatyczna

Choroba Morquio, inaczej mukopolisacharyzdoza typu IV (MPS IV)jest rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym należącym do grupy mukopolisacharydoz. Przyczyną choroby Morquio jest niedobór enzymów rozkładających mukopolisacharydy, których gromadzenie się w komórce odpowiada za charakterystyczne objawy choroby.

Zespół Dandy’ego-Walkera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Dandy’ego-Walkera to złożona wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, z którą związane jest przede wszystkim niepełne wykształcenie robaka móżdżku. W przebiegu schorzenia dochodzić może do objawów takich jak wodogłowie, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy oczopląs. Dość często u pacjentów współistnieją ponadto dolegliwości ze strony innych niż nerwowy układów, takie jak np. wady serca czy nieprawidłowości ze strony narządu wzroku. Co jest przyczyną zespołu Dandy'ego-Walkera oraz jak przebiega jego leczenie?

Nowe terapie w SMA. W końcu można powstrzymać chorobę

Jeszcze kilka lat temu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni mogli jedynie brać udział w badaniach klinicznych nowych leków, stosować fizjoterapię oraz leczenie poprawiające komfort życia – i czekać, aż ktoś wreszcie opracuje skuteczną terapię. Doczekali się: od niedawna można powstrzymać rozwój SMA, dostępny jest bowiem lek, który spowalnia przebieg choroby i wielu chorym daje nadzieję na samodzielność.

Wrodzona biegunka chlorowa - objawy, rozpoznanie, leczenie

Wrodzona biegunka chlorowa to rzadki zespół upośledzonego transportu jonu chlorkowego w jelitach. Objawy choroby widoczne są już w ciąży, u matki manifestując się wielowodziem, u dziecka – wodnistą biegunką zaraz po urodzeniu. Dowiedz się więcej o wrodzonej biegunce chlorowej.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie