Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Epigenetyka - tajniki dziedziczenia. Epigenetyka a nowotwory, dieta i autyzm

Czy dieta może zmieniać nasze geny? Czy nasze traumy z dzieciństwa mogą wpływać na nasze dzieci i wnuki? Odpowiedzi na te pytania może udzielić epigenetyka, czyli nauka zajmująca się badaniem tzw. modyfikacji epigenetycznych. Obecnie uważa się, że modyfikacje epigenetyczne są jednym z najważniejszych odkryć w biologii molekularnej, gdyż pozwoliły one na zrozumienie związku pomiędzy podłożem genetycznym a czynnikami środowiskowymi.

Demencja dziecięca (CLN2 - ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2)

CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2) określana bywa też jako demencja dziecięca. W stosunkowo krótkim czasie po urodzeniu dziecko nie tylko zaczyna cofać się w rozwoju i traci umiejętności takie jak chodzenie, mówienie, przestaje widzieć, pojawiają się też ataki padaczki. Choroba jest śmiertelna, choć teoretycznie istnieją metody jej leczenia, ale w Polsce dostępność do nich jest bardzo ograniczona.

Żyję z fibrodysplazją. "Moje ciało staje się żywym posągiem"

Diagnoza przyszła po ośmiu latach błędnego leczenia i okazała się szokiem: Asia chorowała na ultrarzadką chorobę genetyczną. Jej mięśnie stopniowo zamieniały się w kości, a każdy uraz - które u dzieci zdarzają się przecież wyjątkowo często - doprowadzał do epizodów zaostrzenia choroby. Dziś dorosła już Joanna boryka się z wieloma trudnościami, ale optymizmu mógłby jej pozazdrościć niejeden z nas.

Zespół Ehlersa-Danlosa - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które charakteryzuje hipermobilność stawów oraz delikatna, nadmiernie rozciągliwa skóra. Chory z EDS ma zaburzoną syntezę kolagenu i/lub budowę tkanki łącznej. Pacjenci chorzy na zespół Ehlersa-Danlosa często uskarżają się na ból stawów oraz liczne zwichnięcia i dyslokacje, jednak to niejedyne zagrożenie, które idzie w parze z tym schorzeniem. EDS dotyka wielu innych organów i układów w ciele. Co należy wiedzieć o EDS?

Nazywana jest chorobą kręconych włosów. Choroba Menkesa ma źródło w niedoborach mied…

Choroba Menkesa, inaczej choroba kręconych włosów, to schorzenie, w przebiegu którego, w wyniku niedoboru miedzi, dochodzi do charakterystycznego zniszczenia włosów z ich pofalowaniem - stąd nazwa. Jednak to nie jedyne objawy tej rzadkiej choroby genetycznej. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy zespołu Menkesa? Jak przebiega leczenie chorych z tym zaburzeniem?

Jeden test może wykryć ponad 50 chorób genetycznych. Zaskakujące odkrycie

Naukowcy z Garvan Institute of Medical Research w Sydney oraz ich współpracownicy opracowali innowacyjny test DNA. Analizy wykazały, że odkrycie to pozwoli znacznie skrócić proces diagnostyczny wielu trudnych do wykrycia chorób genetycznych.

Zespół Gardnera - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Gardnera jest jedną z odmian polipowatości rodzinnej polegającą na występowaniu licznych polipów w okrężnicy, kostniaków (zwłaszcza w żuchwie i w kościach pokrywy czaszki) oraz guzów, torbieli naskórkowych jak również przerostu nabłonka barwnikowatego siatkówki. Chorzy wymagają opieki lekarskiej i monitorowania stanu zdrowia.

Zespół Downa - przyczyny, przebieg, diagnostyka

Zespół Downa (trisomia 21) to nie choroba, tylko wada genów wywołana dodatkowym chromosomem 21. Nie wiadomo dlaczego u niektórych płodów te chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału komórek. Na czym polega podłoże genetyczne zespołu Downa? Czy zespół może występować rodzinnie? Jakie są typowe problemy zdrowotne pacjentów z tym schorzeniem?

Zespół MELAS - co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Zespół MELAS to złożona choroba genetyczna występująca u dzieci i młodych osób dorosłych. Objawia się postępującymi uszkodzeniami i rozwojem dysfunkcji mózgu, mięśni, bólami głowy i różnorodnymi objawami neurologicznymi. Schorzenie rozwija się nieubłaganie, powodując upośledzenie w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Czy możliwe jest leczenie zespołu MELAS? Skąd bierze się ta choroba?

Na czym polegają choroby rzadkie? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich

Choroby rzadkie, mimo ogromnego postępu medycyny, wciąż nie są w pełni zbadane. Niektóre z nich, z uwagi na sporadyczność notowanych przypadków, pozostają przedmiotem niepełnych, fragmentarycznych badań, a to z kolei ogranicza spektrum znanych i dostępnych terapii. Pacjenci cierpiący na chorobę uznaną za rzadką bardzo często borykają się z brakiem odpowiedniego wsparcia, diagnostyki i dezinformacją. Jakie choroby można zaliczyć do chorób rzadkich? Jak przebiega ich leczenie?

Śmiertelna bezsenność rodzinna - nieuleczalna choroba mózgu

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) jest nieuleczalną chorobą mózgu. Cierpi na nią jedynie 28 rodzin z całego świata. To groźna choroba dziedziczna. Jakie są objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej?

Żyję z SMA. "Nie jestem łatwym przeciwnikiem dla swojej choroby"

Nikola ma dopiero 18 lat, a jej walka z chorobą trwa praktycznie całe życie. Młoda kobieta choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Brzmi jak wyrok? Nie dla niej. Osiemnastolatka nie poddaje się, działa na wielu polach i zaraża optymizmem, bo ma przecież cały świat u swych stóp.

Choroba syropu klonowego (MSUD) – przyczyny, objawy i leczenie

Choroba syropu klonowego (MSUD) to schorzenie, w przebiegu którego organizm nie rozkłada trzech białek - leucyny, izoleucyny i waliny. W konsekwencji białka te oraz toksyczne produkty ich rozkładu odkładają się w organizmie, doprowadzając do jego stopniowego zatrucia, co może skończyć się śmiercią. Jakie są przyczyny i objawy choroby syropu klonowego? Jak przebiega leczenie?

Zespół Klinefeltera: przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka tylko mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z nich praktycznie nie jest w stanie wytwarzać nasienia, dlatego 95-99 procent chorych jest bezpłodna. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Klinefeltera? Czy leczenie choroby i przywrócenie płodności jest możliwe?

Zespół TAR – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół TAR to rzadka, dziedziczna choroba krwi i kości. Dziecko z zespołem TAR rodzi się bez kości promieniowej oraz z małą ilością płytek krwi (małopłytkowością), która zwiększa ryzyko wystąpienia zagrażających życiu krwawień do mózgu w pierwszych latach życia dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu TAR? Na czym polega leczenie?

Wysoki poziom cholesterolu nie musi być wynikiem błędu w diecie

Hipercholesterolemia rodzinna (hiperlipidemia rodzinna) to dowód, że wysoki poziom cholesterolu nie zawsze jest efektem błędów w diecie i braku ruchu. Jego przyczyną mogą być inne choroby lub też - i to wcale nie tak rzadko - wady w budowie jednego z genów... Jakie objawy mogą wskazywać, że mamy do czynienia z rodzinnym wysokim poziomem cholesterolu? Jak leczyć dziedziczny wysoki poziom cholesterolu?

Choroby genetyczne. Czy aborcja jest możliwa w przypadku choroby genetycznej?

Istnieje wiele zagrożeń, które mogą zaburzyć rozwój płodu podczas ciąży. Często są one pochodzenia zewnętrznego, tak jak jest to w przypadku infekcji wewnątrzmacicznej, czy dostania się toksyn do organizmu matki. Istnieją jednak również zagrożenia wewnętrzne. Do nich należą różne mutacje genetyczne, prowadzące do chorób. Często można je rozpoznać wcześniej, dzięki badaniom prenatalnym. W przypadkach stwierdzenia nieuleczalnej choroby genetycznej prawodawstwo wielu krajów dopuszcza możliwość dokonania aborcji. A jak wygląda to w Polsce?

Zespół Gauchera występuje częściej niż się wydaje. Wiele osób nie wie, że choruje

Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie. Jednak odpowiednio wczesne zdiagnozowanie choroby, a co za tym idzie - wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do zahamowania postępu choroby, lecz także do cofnięcia się zmian. Jakie są przyczyny i objawy choroby Gauchera? Na czym polega jej leczenie?

Lipodemia (obrzęk tłuszczowy): przyczyny, objawy, leczenie

Obrzęk tłuszczowy, czyli lipodemia, to schorzenie obejmujące tkankę podskórną, a polega na symetrycznym, nieproporcjonalnym gromadzeniu nadmiernej ilości tkanki tłuszczowej, zazwyczaj w obrębie kończyn dolnych. Jakie są przyczyny wystąpienia lipodemii? Jak przebiega leczenie obrzęku tłuszczowego?

Żyję z zespołem Robertsa: "Lekarze nie dawali jej szans na przeżycie"

W 31. tygodniu ciąży rodzice Martynki usłyszeli, że ich córka urodzi się martwa. Wcześniejsze badania nie wykazywały żadnych nieprawidłowości. Dziewczynka urodziła się z bardzo rzadką wadą genetyczną - zespołem Robertsa. Operacja w Stanach Zjednoczonych dała rodzinie szansę na namiastkę normalności. Z mamą Martynki rozmawia redakcja portalu Poradnik Zdrowie.

Zespół Gitelmana. Najczęściej jest diagnozowany przypadkowo

Zespół Gitelmana to dziedziczna, wrodzona choroba nerek. To schorzenie o najczęściej łagodnym przebiegu. Nie wpływa na długość życia chorego, ani na funkcjonowanie nerek. Komfort życia osób z zespołem Gitelmana nie odbiega od zdrowej populacji. Dla chorych dokuczliwe może być tylko zwiększona męczliwość podczas wykonywania codziennych aktywności

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie