Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

"Rzucali długopis, by sprawdzić, czy się schylę". To krzywdzi bardziej niż choroba

"Boli? Każdego coś boli, mnie też". "Ale jazda, pierwszy raz widzę taaakie guzy". "Faktycznie, dziwna ta szczęka córki, ale pani też ma dziwną". Komentarze jak spod budki z piwem? Poważnie chorzy ludzie twierdzą, że niejednokrotnie doświadczyli czegoś takiego w zderzeniu z systemem "opieki zdrowotnej".

Gdzie są te dzieci? Ciągle w dupie! [OPINIA]

Jestem dziennikarką i zarazem mamą niepełnosprawnego Ksawka. Mój synek ma 6 lat. Nie mówi, nie kontroluje zwieraczy, nie założy sam koszulki czy butów. Zgodnie z polskimi przepisami jest jednak zbyt zdrowy, by otrzymywać świadczenie pielęgnacyjne.

Nie żyje 24-letni dziennikarz. Zmagał się z chorobą, która już dziś nie musi zabijać

Wielki pasjonat sportu, zwłaszcza piłki nożnej. Zawodowy profesjonalista. Tak przede wszystkim wspominają 24-letniego Wojciecha Bąkowicza koledzy z branży. O śmierci młodego dziennikarza, który od urodzenia zmagał się z poważnymi chorobami, poinformował 2 stycznia 2024 roku serwis Łódzki Sport.

Zmienili przepisy dosłownie "rzutem na taśmę". Czy Igor i Lenka dostaną potrzebny le…

Nowoczesne leczenie chorób rzadkich i troska o niepełnosprawnych miały być priorytetem dla odchodzącej władzy. W wielu przypadkach okazały się solą w oku. Pod koniec listopada pisaliśmy o rodzeństwie z rzadką chorobą kości, których zdrowie może ocalić nowoczesny lek asfotaza alfa. Co dalej z Igorem i Lenką? Ręce opadają.

Kacpra oczy gasną, dla Darka nie ma już nadziei. "Zostaliśmy sami"

Jeszcze niedawno, by uratować oczy obu braci, wystarczał podpis jednego człowieka. Niestety, ten pomocy odmówił. Pozostała publiczna zbiórka, która przez trzy lata nie pozwoliła nazbierać środków nawet na jedno oko. Pogodzenie się z ciężką chorobą nigdy nie jest łatwe, ale jeśli na drodze do zdrowia stają "tylko" pieniądze, rozpacz jest nie do opisania.

Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie mukowiscydozy u dorosłych i dzieci

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, do niedawna śmiertelna. Dzięki nowoczesnym lekom przyczynowym - aktualnie przewlekła dla większości chorych. Najczęściej kojarzona jest z układem oddechowym, ale niszczy układ pokarmowy i w zasadzie cały organizm. Jak przebiega mukowiscydoza, jak wygląda rozpoznanie i jakie są możliwości leczenia?

"Zaczęło się od wypluwania zębów, teraz grozi im wózek". Jej dzieci mają chorobę kru…

Na pierwszy rzut oka wyglądają na zwyczajną, szczęśliwą rodzinę. Rzeczywiście, w ich relacjach sporo jest wsparcia, zrozumienia i radości. Niestety, codzienność zdominowała ciężka choroba nastoletnich dzieci. To ona pozbawia marzeń, decyduje o wspólnych planach, karmi lękiem o przyszłość. W zasadzie mogłoby jej nie być, ale nie w Polsce.

"Podziękuję za opieszałość i zaproszę na pogrzeb". Chorzy z rzadkimi mutacjami skaz…

"Polska pozwala naszym dzieciom powoli umierać, kiedy lek jest na wyciągnięcie ręki. Ogłoszone właśnie zamknięcie ostatniej furtki do ich uratowania to najgorszy koszmar". "Dwa strzały w plecy - od urzędników i lekarzy. Jak mamy się z tego podnieść i wierzyć w człowieczeństwo?". Napływające do nas reakcje na zablokowanie dostępu do leczenia dla części dzieci i pacjentów z mukowiscydozą przez Ministerstwo Zdrowia i Zarząd Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy to morze rozpaczy, bezsilnej złości, ludzkich dramatów. Trudno się z tym zmierzyć na chłodno, profesjonalnie. Giną ludzie.

Bez tego leku 8-letnia Bianka umrze. Jest dostępny w Polsce, ale szpital każe lecie…

"Bianka jest na antybiotyku, kolejnym. Zmagamy się cały czas z niedożywieniem. Nasilił się kaszel. Nocami dziecko po prostu się dusi" - mówi mama 8-letniej Bianki chorej na mukowiscydozę. O tym, że można ratować zdrowie i życie ich dziecka, rodzice Bianki usłyszeli po raz pierwszy w kwietniu. Nikt z lekarzy nie powiedział im jednak, że leczenie jest bezpłatne i gwarantowane. Doradzono, by założyli zbiórkę.

Zmarła 72 lata temu, jej komórki wciąż żyją. "Będziesz nieśmiertelna"

Chociaż Henrietta Lacks umarła w 1951 roku, jej komórki poza organizmem wciąż żyją i się namnażają. Do tej pory wykorzystano je w niemal 80 tysiącach badań naukowych. Pokonanie polio, opanowanie epidemii HIV, stworzenie nowoczesnych preparatów leczących opryszczkę, białaczkę, grypę, hemofilię i chorobę Parkinsona, a nawet rezygnacja z testowania kosmetyków na zwierzętach - wszystko to było możliwe dzięki "nieśmiertelnej" linii komórkowej HeLa. Piękna historia? Wcale nie.

"Nigdy nie zapomnimy 12 śrub wbitych w nóżki naszego dziecka". Zdesperowani rodzice …

10-letni Staś dwa lata temu przeszedł operacyjne prostowanie nóg. Jego rodzina nigdy nie zapomni cierpienia chłopca. "Pooperacyjny ból był tak silny, że pomagała tylko morfina. Staś przez pierwsze trzy miesiące nie przespał spokojnie żadnej nocy - budził się z bólu". List rodziców do premiera i ministerki zdrowia, poruszyłby kamień, ale Katarzyna Sójka i Mateusz Morawiecki nie chcieli słuchać.

Dzieci wciąż bez leków, decydenci milczą. "To jest ta troska"

Chorym na achondroplazję uciekł kolejny tydzień i stało się nic. Ministerstwo Zdrowia umywa ręce, zrzucając odpowiedzialność na zachodniego producenta leków, jakby to on odpowiadał za zdrowie polskich obywateli. Rzecznik Praw Pacjenta wymownie milczy. Niewzruszeni są też najwyraźniej politycy, w tym ten, którego matka bezpośrednio błagała o pomoc - Jarosław Kaczyński. Nie ma nadziei? Tylko emigracja?

Wykreślili zespół Downa z listy chorób? Mamy odpowiedź ministerstwa

Od kilku dni media, rodzice i lekarze alarmują, że zapowiadana lista chorób uprawniających do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności, krzywdzi wielu chorych. Jest chaos, niepokój, oburzenie i zarzuty o mieszanie wiedzy naukowej z polityką, ekonomią, a nawet sporem światopoglądowym. Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej przekonują, że nic się nie stało. No to o co chodzi?

Powiększona wątroba, obrzęk twarzy. Tak objawia się jedna z najrzadszych chorób na ś…

ASMD – inna nazwa to deficyt kwaśnej sfingomielinazy - to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Występuje zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. Jej objawy są różnorodne, dlatego jest to choroba trudna do wykrycia, a odyseja diagnostyczna pacjentów często trwa latami. Jak objawia się ASMD i w jaki sposób diagnozuje się oraz leczy tę chorobę?

Niskorosłość - czy to choroba? Ile wzrostu ma osoba niskorosła?

Nowo narodzone dzieci cechują się różną masą ciała i wzrostem. Te parametry są zależne od wielu czynników, w tym obciążeń genetycznych w rodzinie, indywidualnych predyspozycji i odżywiania matki w czasie ciąży. Bardzo często dziecko drobnej postury „nadgania” za rówieśnikami w miarę upływu kolejnych lat. Niekiedy jednak tak się nie dzieje. Warto wtedy wykonać badania w kierunku niskorosłości. Czym jest niskorosłość i jakie postępowanie zaleca się w jej przypadku?

Zespół Sanfilippo ujawnia się w dzieciństwie. Do dziś nie wynaleziono skutecznej me…

Zespół Sanfilippo to rzadka choroba o podłożu genetycznym. Towarzyszące jej zaburzenia metaboliczne powodują trwałe uszkodzenia neurologiczne i niepełnosprawność. Dzieci dotknięte Zespołem Sanfilippo zazwyczaj nie wykazują żadnych symptomów po urodzeniu i w pierwszych latach życia. Jakie nietypowe objawy tej choroby rozwijające się we wczesnym dzieciństwie powinny zatem zaalarmować rodziców? Czy istnieją metody leczenia?

Porfiria - przyczyny, objawy, leczenie

Porfiria to w większości przypadków choroba dziedziczna, objawiająca się między innymi światłowstrętem. Z tego powodu kiedyś łączono ją z wampiryzmem. Porfiria ma wiele rodzajów, jest nieuleczalna, ale wiadomo już, jak łagodzić jej skutki i ciężkie, czasem śmiertelne ataki. Jakie są przyczyny i objawy porfirii? Jak przebiega leczenie?

Hemochromatoza - objawy, rodzaje, testy DNA, leczenie

Hemochromatoza to choroba metaboliczna, której istotą jest nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. O ile niedobór tego pierwiastka rzadko prowadzi do śmierci, jego nadmiar w hemochromatozie często jest przyczyną bezpośrednio zagrażających życiu schorzeń: marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego i niewydolności krążenia. Jakie są przyczyny i objawy hemochromatozy? Jak przebiega jej leczenie?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP)

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (fibrodysplazja, FOP) to choroba, w przebiegu której mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości, co prowadzi do unieruchomienia ciała i niepełnosprawności. Jakie są przyczyny i objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni? Na czym polega leczenie?

Gdańsk: Na świat przyszli bracia syjamscy. Bliźnięta były zrośnięte brzuszkami

W środę (27 kwietnia) w Szpitalu św. Wojciecha w Gdańsku-Zaspie przyszli na świat bracia syjamscy - Mieszko i Leszek. Chłopcy, zrośnięci brzuszkami i dzielący wspólne serce, zmarli dzień po porodzie - podają media, powołując się na informacje z hospicjum, które opiekowało się dziećmi po porodzie.

Ciało tej dziewczynki zamienia się w kamień. Cierpi na rzadką, nieuleczalną chorobę

Lexi Robins z Wielkiej Brytanii cierpi na nieuleczalną, niezwykle rzadką chorobę genetyczną. Schorzenie to przekształca mięśnie dziewczynki w kości. Choroba została zdiagnozowana, gdy Lexi miała zaledwie pięć miesięcy. Jej rodzice są przerażeni.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie