Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.
![Dodatnia grupa krwi u rodziców i ujemna u dziecka - czy to możliwe? [Porada eksperta]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-NFUB-jCnw-iT7X_porada-genetyka-320x213.jpg)
Ja, czyli ojciec, mam grupę krwi ABRh+, żona BRh+, a nasza córka BRh-.
Czy to możliwe, że nasze dziecko odziedziczyło ujemną grupę krwi?
Mam problem z nadmiernym poceniem się dłoni stóp i w ogóle całego ciała. Wiem, że normalne jest pocenie się u człowieka, ale ja pocę się bardziej niż inni. Co się z tym wiąże? Od maleńkiego pamiętam czyli od około 4 roku życia albo jeszcze wcześniej, pojawiają mi się pęcherze na stopach oraz dłoniach. W środku tego pęcherza jest płyn za każdym razem muszę przebić igłą odkażoną tego bąbla wylewa się płyn i zasypuję to zasypką (Dermatol).
Zbyt dużo to nie pomaga, ale lepsze to niż nic. Różnica w bąblach jest, taka że czasami w bąblu zamiast płynu jest krew i te z krwią szybko się zasychają, a te z płynem przeźroczystym bardzo długo... W szczególności wyskakują mi bąble po treningu, po jakimś dłuższym spacerku czy bieganiu, a w szczególności w pracy.
Moja praca to monter konstrukcji stalowych, a zatem dużo chodzenia wspinania się po rusztowaniach, nierówne podłoże, ciężkie buty robocze, a z tym wiąże się pocenie stóp oraz dłoni i wyskakujące bąble...To naprawdę boli...
Najgorzej jest w lecie wysoka temperatura większe jeszcze pocenie się i po prostu zdarza się tak, że często biorę tydzień wolnego, bo stan moich stóp i palców u dłoni jest taki, że muszę chodzić na kolanach muszę suszyć nogi. Czasami zdarza się tak że nawet nie wezmę do ręki widelca bo mam pęcherze na całej dłoni... Podczas tańczenia na weselu czy na zabawie już mi się robią, i na drugi dzień w ogóle buta nie założę trzeba chodzić na kolanach.
Problem też polega na tym że to wszystko jest ponoć spowodowane wadą genetyczną, bo tak naprawdę rodzeństwo mojego taty oraz moi kuzyni mają to samo, lecz powiem szczerze, że nie wszyscy i niektórzy jak mieli to już nie mają...
Lekarze z okolic dermatolodzy mówią mi zawsze, że genetyki nie wyleczą i muszę się męczyć z tym do końca życia. Ja wierzę, że jest ktoś kto by zajął się moim ciałem i podjął się wszelkich badań...
Mąż cierpi na azoospermię, wiem, że musi wykonać badanie kariotypu, AZF i CFTR. Proszę mi powiedzieć, czy ja też muszę się poddać jakimś badaniom genetycznym? Jakie nieprawidłowości w wynikach męża mogą być przeciwwskazaniem do wykonania IMSI? Będę wdzięczna za informację. Pozdrawiam.
Moja córka miała podejrzenie zespołu downa, jednak badanie tego nie wykazało. Wynik z badania genetycznego: materiał hodowlany - limfocyty krwi obwodowej, liczba mitoz 40, liczba analizowanych kariogramów 4, technika barwienia GTG 550 prążków kariotyp 46, XX.
Czy córeczka może mieć inne zespoły wad wrodzonych?
Mój były chłopak zażądał w sądzie badań DNA na ojcostwo. Zgodziłam się, bo byłam pewna, że to on jest ojcem. Do badania pobrano wymaz śliny z policzka.
Niedawno przyszedł wynik badań i byłam w szoku! Stwierdzono, że wykluczone jest biologiczne ojcostwo domniemanego ojca. Wystąpiła niezgodność fragmentów w zakresie co najmniej ośmiu z piętnastu badanych okładów genotypów dziecka i domniemanego ojca.
Czy to oznacza, że wynik jest w 100% negatywny? Jaka jest wiarygodność testu? Może zaszła pomyłka? Czy mogę zlecić kolejne badania? Jeśli wynik nadal będzie negatywny, wtedy która ze stron zapłaci za testy? Ja nie pracuję i nie mam żadnych dochodów. Mam też obawy, że skoro on nie jest ojcem, to jego poprzednik może nim być, ale przecież jest to mało prawdopodobne.
Co mam zrobić w takim przypadku? Proszę o pomoc, zależy mi na czasie. Pozdrawiam.
Czy wraz ze swoją partnerką powinniśmy zrobić badania genetyczne przed planowaniem dziecka?
Jestem w związku z moją daleką kuzynką (wspólny przodek to pradziadek, moja babcia i babcia partnerki były siostrami rodzonymi) mieszkamy na wsi i jak to bywa w takich małych miejscowościach, ludzie traktują nasz związek trochę dziwnie.
Sąsiedzi w większości przypadków tolerują nas, ale jej rodzina już nie. Moja rodzina nie widzi żadnego problemu i nas akceptuje. Jej rodzice twierdzą, że nasze potomstwo będzie chore genetycznie, lub będzie z nim coś nie tak, bo uważają nas za bliską rodzinę. Dodam, że w naszej rodzinie nie było nigdy chorób genetycznie uwarunkowanych. Zrobiłem wywiad z całym kuzynostwem i nie było chorób genetycznych, aż po moich pradziadków, czyli wspólnego przodka mojego związku.
Czy w takiej sytuacji jest możliwość, że nasze potomstwo będzie zdrowe, czy istnieje ryzyko, że urodzi się z wadami genetycznymi? Czy możemy mieć dzieci?
W jaki sposób powinno być wykonane badanie prenetalne?
W 12 tygodniu i 4 dniu ciąży miałam USG przezpochwowe i niestety NT w pomiarach wychodziła ok.4 mm.
Poszłam ponownie w 13 tygodniu do innego lekarza na konsultację. Lekarz zrobił USG brzuszne i największy pomiar jaki wyszedł to 3,4 mm, a czasem było 2,4 mm.
Czy różne miejsca USG mogą dawać inne pomiary?
Witam Pani Doktor! Mój tata zmarł w wieku 48 lat na raka płuc, od młodych lat miał swędzenia odbytu, na które od młodości się leczył i do końca swoich dni lekarze nie mogli tego zdiagnozować. Ja od kilkunastu lat borykam się z tym problemem i nie daję sobie rady (wykluczono hemoroidy). Robiłam kolonoskopię, która nic nie wykazała, jedynie gazy, które mam tak jak on miał. Zastanawiam się już, czy to nie jest choroba genetyczna?
Dzień dobry, mam pytanie. Oboje moi rodzice nie żyją, przyczyną był rak - u mamy ziarnica złośliwa węzłów chłonnych, u taty chłoniak złośliwy w głowie. Ja mam 41 lat i mieszkam za granicą, chciałabym wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór i co w związku z tym mam zrobić? Czy wystarczą badania BRCA1? Dziękuję i czekam na odpowiedź.
U mojego dziecka stwierdzono fenyloketonurię klasyczną jak miał 11 dni. Zostały wykonane badania genetyczne i nie wykryto żadnych mutacji. O czym to świadczy? Badano 106 mutacji najczęściej występujących.
Chcę się dowiedzieć czy ojciec z grupą krwi Orh+, matka Arh- może być ojcem córki a grupą krwi ABrh- . Serdecznie dziękuję za odpowiedź.
Moja córka jest w drugiej ciąży. Pierwsza przebiegła bez większych problemów i urodziła się dziewczynka. Teraz mamy problem, gdyż przychodnia, która wykonała badania prenatalne (USG i biochemia wg standardów FMF) określiła, że ryzyko trisomii 21 jest jak 1:251 i należy wykonać amniopunkcję. W wydanym opisie badania popełniono błąd, błędnie wpisując datę urodzenia i nr PESEL. Przy próbie uzyskania prawidłowego sporządzonego opisu badania, Pan doktor stwierdził, że do oceny ryzyka trisomii 21 nie jest w standardach jego przychodni uwzględniany fakt stwierdzenia w USG obecności kości nosowej (stwierdzony w opisie badania - NB+).
W związku z tym mam do Pani Doktor pytanie: Czy standard FMF tych badań nie bierze pod uwagę faktu stwierdzenia kości nosowej u płodu? Poddanie się amniopunkcji jest bardzo stresującą decyzją. Proszę o odpowiedź.
Czy jeżeli ojciec ma grupę krwi 0rh+ a córka A lub B lub AB, to nie są spokrewnieni? Dziękuję.
Mamy pewien problem z mężem. Już jesteśmy parę lat po ślubie. Pobraliśmy się jako dzieciaki, bo byłam w ciąży. Mąż doskonale wiedział, że nie jestem z nim w ciąży, tylko z innym mężczyzną. Poznaliśmy się, jak już byłam w ciąży, ale postanowił wziąć dziecko na siebie.
Uprawialiśmy seks, jak byłam jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży. Jak urodziłam, było widać, że dziecko do żadnego z nas nie jest podobne. Mąż jest blondyn o niebieskich oczach, a ojciec dziecka brunet i ja też bruneta z ciemnymi oczami. A po tych paru dość długich latach zauważyłam jak dziecko się zmienia, że zamiast być podobne do mnie lub biologicznego ojca, to on się stal blondynem o niebieskich oczach, wręcz błękitnych. Czy możliwe jest, że syn mógł przejąć część genów po moim mężu?
Jakie może być prawdopodobieństwo zachorowania mojej córki (2,5 roku) na astmę oskrzelową, jeżeli chorował na nią mój mąż - jej tata i jej prababcia (a babcia mojego męża od strony taty mojego męża)?
Czy jeśli jestem spokrewniony ze swoją dziewczyną w taki sposób, że jej pradziadek i moja prababcia to rodzeństwo, to czy nasze dzieci mogą być upośledzone umysłowo? Czy będą chore? Jakie jest tego prawdopodobieństwo? Czym to grozi?
Moja córka ma zespół Retta. Teraz jestem w 8 tygodniu ciąży - czy powinnam zrobić badania genetyczne, bo nie ukrywam, że się boję ponownego Retta, choć wiem, że prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby ponownie jest bardzo niewielkie. Dziękuję.
W rodzinie mojego męża była duża liczba zachorowań na nowotwory. Ze strony matki babcia chorowała na raka piersi, jej 2 córki na raka szyjki macicy (to chyba nie jest dziedziczne?), ze strony ojca dziadek chorował na raka płuc, ciotka i pradziadek na raka żołądka, nie wiem jak oni się odżywiali, także nie potrafię powiedzieć, czy dieta się do tego przyczyniła.
Bardzo się boję, gdyż mówi się powszechnie, że rak to choroba dziedziczna i przy dużej liczbie zachorowań mutacje genów na pewno występują, chociaż badania genetyczne wyszły ujemnie.
Mój mąż miał robioną kolonoskopię i gastroskopię, nie wykazały żadnych zmian. Staram się dbać o zdrową dietę, ale lęk towarzyszy mi codziennie.
Jakie jest prawdopodobieństwo zachorowania przez mojego męża i co możemy zrobić, żeby to ryzyko zmniejszyć?
Czy choroba alkoholowa jest przenoszona genetycznie?
Jestem z chłopakiem, który jest chory na chorobę wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Czy jak zdecyduję się na dziecko, czy jest możliwość, że moje dziecko będzie chore?
Witam! Mam 38 lat, pół roku temu zmarł mój tata na raka jelita grubego, jego ojciec zmarł na marskość wątroby. Od mamy strony babcia zmarła na raka wątroby, a siostra mamy na raka jelita grubego. Może to obsesja, ale wydaje mi się, że też ze mną jest coś nie tak. Robiłam podstawowe badania krwi i moczu i są super dobre! Tym bardziej się denerwuję. Co powinnam zbadać dla pewności? Moja lekarka pierwszego kontaktu mówi, że jestem przewrażliwiona. Proszę o poradę, Agnieszka
Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.
Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.
Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.
Więcej z działu Zdrowie
![Zmiany na ustach - krostki, grudki, pęcherzyki. 8 najczęstszych przyczyn [ZDJĘCIA]](https://cdn.galleries.smcloud.net/t/galleries/gf-soBw-u4ou-qebe_zmiany-na-ustach-krostki-grudki-pecherzyki-8-najczestszych-przyczyn-zdjecia-320x213.jpg)
