Zespół Brugadów: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Brugadów to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na skłonności do występowania zagrażających życiu arytmii pochodzenia komorowego. Pierwszy opis choroby pochodzi z 1992 roku, a autorami publikacji byli hiszpańscy kardiolodzy - bracia Joseph i Pedro Brugada.

Spis treści

1. Zespół Brugadów: przyczyny
2. Zespół Brugadów: objawy
3. Zespół Brugadów: rozpoznanie
4. Zespół Brugadów: leczenie
5. Zespół Brugadów: rokowanie

Zespół Brugadów jest stosunkowo rzadki. Jego występowanie szacuje się średnio na 1-30 na 100 000 osób, z czego najwięcej przypadków notuje się wśród mieszkańców Azji. Mężczyźni chorują 8-10 razy częściej niż kobiety.

Zespół Brugadów: przyczyny

Ze względu na patofizjologię zespołu, zaliczany jest on do grupy arytmogennych chorób serca zwanych kanałopatiami. Przyczyną zespołu Brugadów jest bowiem mutacja w obrębie genu kodującego podjednostkę białkową kanału sodowego.

Kanały sodowe zlokalizowane są w błonie komórkowej komórek mięśnia sercowego i biorą udział w ich depolaryzacji, czyli pobudzeniu, którego ostatecznym efektem jest skurcz włókien mięśniowych. Nieprawidłowość kanału sodowego skraca czas depolaryzacji poszczególnych włókien, co zaburza równomierne i zsynchronizowane rozchodzenie się fali pobudzenia.

Efektem są zmiany występujące w zapisie EKG, a co najważniejsze groźne komorowe zaburzenia rytmu. Zespół dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Obecnie znanych jest kilkadziesiąt typów mutacji odpowiedzialnych za przypadki choroby. Badania genetyczne nie są jednak rutynowo wykonywane w celach diagnostycznych.

Zespół Brugadów: objawy

Zespół Brugadów ujawnia się najczęściej u młodych dorosłych - w 3. i 4. dekadzie życia. Głównym objawem klinicznym są omdlenia spowodowane wielokształtnym częstoskurczem komorowym.

Arytmia pojawia się często w spoczynku, zwykle w godzinach nocnych. Najgroźniejszym skutkiem choroby jest nagły zgon sercowy wskutek przejścia wyżej wspomnianego częstoskurczu w migotanie komór.

Niestety, może zdarzyć się, że zatrzymanie krążenia w przebiegu migotania komór może być pierwszą manifestacją choroby.

Zespół Brugadów: rozpoznanie

Zasadniczym elementem rozpoznania jest charakterystyczny zapis EKG, czyli elektrokardiogram. Zespół Brugadów odznacza się bowiem charakterystycznymi zmianami w morfologii zespołów QRS oraz obrębie ST-T.

Cechy te występują w odprowadzeniach V1 i V2, czyli zlokalizowanych nad prawą komorą serca. Zdarza się, że zapis typowy dla zespołu jest przypadkowym znaleziskiem podczas badania EKG wykonywanego z innych przyczyn.

Chory ma wówczas szansę trafić pod opiekę specjalistyczną, zanim ujawnią się u niego objawy. Warto wspomnieć, że obraz w EKG może być bardzo zmienny - spontanicznie zanikać i ponownie się pojawiać.

W zespole Brugadów wyróżniamy 3 typy zmian EKG. Typy 2,3 są mniej nasilone, dlatego rozpoznanie może być wątpliwe. W tym celu do diagnostyki wykorzystuje się testy prowokacyjne z lekami antyarytmicznymi, które mogą spowodować ich konwersję do typu 1 i tym samym potwierdzić rozpoznanie.

Zespół Brugadów: leczenie

Jak w większości przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie, leczenie zespołu Brugadów jest znacznie ograniczone i sprowadza się do prewencji nagłych zgonów sercowych.

Podstawowym elementem są zalecenia dotyczące modyfikacji stylu życia i ograniczenie czynników mogących indukować występowanie arytmii takich jak spożycie alkoholu czy obfitych posiłków.

Istotna jest świadomość leków o dużym potencjale arytmogennym, których osoby dotknięte zespołem powinny się wystrzegać. Ich listę można znaleźć na specjalnej stronie internetowej www.brugadadrugs.org

Do wyzwolenia arytmii może dojść również wskutek zaburzeń elektrolitowych, a także gorączki. Z tego względu zaleca się jej agresywne obniżanie w przypadku np. chorób infekcyjnych.

U pacjenta z zespołem Brugadów należy rozważyć wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD) - urządzenia, którego zadaniem jest wykrycie i przerwanie groźnych dla życia zaburzeń rytmu za pomocą odpowiednich wyładowań elektrycznych.

• Kardiowerter-defibrylator (ICD) - co to jest? Jak działa?

Zabieg implantacji ICD jest wskazany przede wszystkim u chorych po przebyciu zatrzymania krążenia i z omdleniami w wyniku udokumentowanego częstoskurczu komorowego. Nie jest zalecany w przypadku chorych bezobjawowych.

Leczenie farmakologiczne ma ograniczone znaczenie i nie pozwala na całkowite i skuteczne zabieganie napadom częstoskurczu oraz nagłej śmierci sercowej. Najbardziej efektywne działanie posiada chinidyna. Można ją zastosować m.in. u chorych z przeciwwskazaniami do wszczepienia ICD oraz w przypadku nawracających interwencji urządzenia.

Jako alternatywę w leczeniu można wykorzystać również ablację nad przednią ścianą drogi odpływu prawej komory.

Zespół Brugadów: rokowanie

Rokowanie w zespole Brugadów jest zróżnicowane i uzależnione od występowania objawów. Pacjenci z omdleniami na tle arytmii w wywiadzie i spontanicznym występowaniem zmian w EKG posiadają wyższe ryzyko potencjalnie śmiertelnych incydentów arytmicznych aniżeli osoby bez wywiadu klinicznego.

Źródła:

1. "Zaburzenia rytmu serca w codziennej praktyce lekarskiej" pod red. K. Mizi-Stec i M. Trusz-Gluzy wyd. MedicalTribunePolska 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18" wyd.Medycyna praktyczna