CUKRZYCA typu MODY - objawy, diagnostyka, leczenie

Cukrzyca typu MODY to cukrzyca, której rozpoznanie nie jest łatwe - potrzebna jest szczegółowa diagnostyka. Cukrzyca typu MODY początkowo jest błędnie diagnozowana jako cukrzyca typu 1 lub 2. Jednak z czasem okazuje się, że przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby. Wówczas należy wykonać badania genetyczne, które pozwalają na postawienie ostatecznej diagnozy, a co za tym idzie - wdrożenie odpowiedniego leczenia. Sprawdź, jak rozpoznać objawy cukrzycy typu MODY.

Spis treści

1. Cukrzyca typu MODY - przyczyny
2. Cukrzyca typu MODY - objawy
3. Cukrzyca typu MODY - diagnostyka
4. Cukrzyca typu MODY - leczenie

Cukrzyca typu MODY (Maturity Onset  Diabetes of Youth) to cukrzyca typu 2 występująca zwykle u osób młodych (między 10. a 30. rokiem życia) i szczupłych.

Obecnie najbardziej znane są dwa typy cukrzycy - 1 i 2. Jednak spośród nich wyodrębnia się wiele innych cukrzyc. I tak z grupy chorych na cukrzycę typu 2 wyodrębnia się chorych na tzw. cukrzycę monogenową, czyli związaną z defektem pojedynczego genu (zachorowanie zależy od wady tylko jednego, konkretnego genu, a nie wielu genów). Z kolei do grupy cukrzycy monogenowej należą:

Uważa się, że MODY stanowi 2–5 proc. wszystkich przypadków cukrzycy.

• cukrzyca MODY
• cukrzyca mitochondrialna (cukrzyca typu 2 dziedziczona po matce)
• cukrzyca noworodkowa

Najczęściej występującą cukrzycą monogenową jest cukrzyca typu MODY. W chwili obecnej wyróżnia się 11 podtypów MODY, które różnią się między sobą okresem ujawniania się objawów i ich intensywnością oraz zalecanym leczeniem. Najczęściej występującym podtypem jest cukrzyca MODY 2.

Cukrzyca typu MODY - przyczyny

Cukrzyca typu MODY jest wynikiem mutacji pojedynczych genów, kodujących wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. W wyniku defektu genetycznego dochodzi do zaburzeń w wydzielaniu insuliny, a dalej do rozwoju cukrzycy.

Cukrzyca MODY jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje w rodzinie w kilku kolejnych generacjach, równie często u obu płci, a potomstwu jest przekazywana zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety.

Cukrzyca typu MODY - objawy

Cukrzyca typu MODY może dawać objawy cukrzycy typu 2, jednak ma znacznie łagodniejszy przebieg. Charakterystyczna dla cukrzycy typu MODY jest obecność pozatrzustkowych manifestacji choroby. Są to, np. wady rozwojowe nerek i macicy. Dlatego też cukrzyca w kilku pokoleniach w rodzinie, agenezja (brak) lub torbielowatość nerek, dwurożne macicy u kobiet czy też glikozuria (obecność cukru w moczu) o nasileniu nieadekwatnym w stosunku do poziomu glikemii powinna nasuwać podejrzenie cukrzycy MODY. ²

Cukrzyca typu MODY - diagnostyka

Wykonuje się oznaczenie poziomu cukru we krwi na czczo, odsetek hemoglobiny glikowanej, test doustnego obciążenia glukozą, a także badanie na obecność przeciwciał przeciwko komórkom beta trzustki.

Chorzy, u których przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby, powinni wykonać badania molekularne, ponieważ mogą być chorzy na cukrzycę MODY.

Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego. Takie badanie można wykonać tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach diabetologicznych w Polsce. Znajdują się one w Krakowie (Katedra i Kliniki Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum), Łodzi (w Pracowni Immunopatologii i Genetyki Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi) i Katowicach.

Takiemu badaniu powinni się poddać przede wszystkim chorzy, u których przebieg cukrzycy nie jest charakterystyczny dla typu 1 lub 2 tej choroby, osoby z rozpoznaną cukrzycą w pierwszych 12. miesiącach życia, pacjenci, u których występowała ona w dzieciństwie, a potem przez kilka lat nie dawała oznak, a także pacjenci, którzy poza tą chorobą mają problem z widzeniem, słuchem czy niedokrwistością.

Cukrzyca typu MODY - leczenie

Cukrzycę MODY niekiedy można leczyć wygodniej niż cukrzycę typową - czasem nawet odstawiając insulinę. Takie leczenie stosuje się w przypadku cukrzycy MODY 2, gdzie terapia polega jedynie na stosowaniu odpowiedniej diety.

Z pozostałych przypadkach również może być konieczna tylko dieta lub leczenie doustnymi lekami obniżającymi poziom cukru we krwi czy insulinoterapia. Wszystko zależy od podtypu cukrzycy MODY.

Bibliografia:

1. Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków, "Endokrynologia Pediatryczna" 2015

2. Małecki M., Klupa T., Rzadkie formy cukrzycy u dzieci i młodzieży, "Przewodnik Lekarza"

Monika Majewska