Cukrzyca noworodkowa - przyczyny, objawy, leczenie

Cukrzyca noworodkowa to cukrzyca rozpoznana przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Jak rozpoznać cukrzycę u noworodka? Na czym polega jej leczenie? Jakie są jej przyczyny?

Spis treści

1. Cukrzyca noworodkowa - przyczyny
2. Cukrzyca noworodkowa - objawy
3. Cukrzyca noworodkowa - diagnostyka
4. Cukrzyca u noworodków - leczenie

Cukrzyca noworodkowa to cukrzyca rozpoznana przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Do niedawna niemowlęta z cukrzycą traktowano jak chorych z klasyczną, autoimmunologiczną cukrzycą typu 1. Obecnie wiadomo, że stanowią oni odrębną grupę, a formę choroby, z którą się zmagają, określa się pojęciem cukrzycy noworodkowej.

Wyróżnia się dwie postaci cukrzycy noworodkowej - są to:

• cukrzyca noworodkowa przemijająca (TNDM,  transient neonatal diabetes mellitus), która ustępuje najczęściej kilka lub kilkanaście tygodni po diagnozie
• cukrzyca noworodkowa przetrwała (PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus), która ma charakter trwały i wymaga leczenie przez całe życie

Cukrzyca noworodkowa - przyczyny

Cukrzyca noworodkowa jest jednym z rodzajów cukrzycy monogenowej, która jest wynikiem dziedziczenia jednej lub wielu mutacji w obrębie jednego genu.

Niemal wszystkie cukrzyce monogenowe u dzieci są wynikiem mutacji genów regulujących funkcje komórek β trzustki, która odpowiada za wydzielanie insuliny.

Wiadomo, że około  50 proc. przypadków przetrwałej cukrzycy noworodków jest spowodowane aktywującą mutacją w genie KCNJ 11.

Cukrzyca noworodkowa - objawy

Dzieci z utrwaloną cukrzycą noworodków charakteryzują się niską masą urodzeniową, znaczną hiperglikemią, często ze współistniejącą kwasicą metaboliczną.

Cukrzyca noworodkowa - diagnostyka

Diagnozę poszczególnych form cukrzycy noworodkowej można postawić na podstawie wyników badań genetycznych. W przypadku cukrzycy przetrwałej powinny one obejmować poszukiwanie mutacji w genie KCNJ11.

Zaburzenia węglowodanowe ujawniające się w tak wczesnym okresie życia mogą być wynikiem nie tylko utrwalonej cukrzycy noworodkowej, lecz także cukrzycy typu 1, przejściowej cukrzycy noworodkowej lub cukrzycy MODY. Badania pozwalają odpowiedzieć na pytanie, z jakim dokładnie rodzajem cukrzycy mamy do czynienia.

Cukrzyca u noworodków - leczenie

U większości pacjentów z mutacjami genu KCNJ11 możliwa jest, niezależnie od wieku, terapia pochodnymi sulfonylomocznika, która jest postępowaniem efektywnym oraz bezpiecznym i stanowi alternatywę dla leczenia insuliną.

Szybka diagnoza umożliwia prawidłowe leczenie dziecka i uniknięcie ciężkich, zagrażających życiu zaburzeń metabolicznych.

Monika Majewska