Zespół Weavera: przyczyny i objawy

Zespół Weavera (Weaver-Williams syndrome, Weaver-Smith syndrome) to bardzo rzadko występujący zespół wad wrodzonych, odkryty w 1974 r. przez Davida D.Weavera. Jakie są przyczyny tej choroby rzadkiej? Jakie są objawy zespołu Weavera?

Spis treści

1. Zespół Weavera: przyczyny
2. Zespół Weavera: objawy
3. Zespół Weavera: rozpoznanie
4. Zespół Weavera: leczenie

Zespół Weavera (Weaver syndrome - WVS) to wieloukładowa choroba rzadka.

Chorzy są wysokiego wzrostu, mają specyficzny wygląd twarzy (hiperteloryzm, retrognacja) i zmienną niepełnosprawność intelektualną.

Dodatkowe objawy mogą obejmować kamptodaktylię, miękką, ciastowatą skórę, przepuklinę pępkową oraz niski, chrapliwy głos.

Opisano jedynie około 50 przypadków zespołu Weavera. Dokładne dane na temat częstości występowania i zachorowalności nie są dostępne.

Zespół Weavera: przyczyny

Przyczyną zespołu jest mutacja w obrębie chromosomu 7. Może również znajdować się w obrębie chromosomu 5.

W większości przypadków choroba występuje sporadycznie - brak innych chorych na ten zespół w rodzinie. Zanotowano kilka przypadków występowania rodzinnego, dziedziczonego autosomalnie dominująco.

Zespół Weavera: objawy

Cechy charakterystyczne zespołu Weavera to:

• cechy dysmorfii twarzy takie, jak: mały podbródek, szerokie czoło, hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy), długa rynienka podnosowa, duże uszy
• makrocefalia
• kamptodaktylia (przykurcz zgięciowy palców)
• malformacje kostne, deformacje stóp, krótkie żebra
• duża masa urodzeniowa, przyspieszony wzrost
• zaburzenia neurologiczne: epilepsja, zaburzenia mowy, niepełnosprawność intelektualna
• opóźnienie psychomotoryczne
• hipertonia/hipotonia
• chrypka, głęboki, niski głos
• przepuklina pępkowa i przepuklina pachwinowa
• nadmiar luźnej skóry

Zespół Weavera: rozpoznanie

Podejrzenie choroby stawia lekarz na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Potwierdzeniu rozpoznania służą badania obrazowe: ultrasonografia nerek, rezonans magnetyczny mózgu.

Od urodzenia występuje przyspieszony wiek kostny. Chory powinien znajdować się pod opieką specjalistów z zakresu ortopedii, pediatrii, neurologii oraz poradni genetycznej.

Zespół Weavera: leczenie

Zespół Weavera jest chorobą genetyczną, nieuleczalną. Jednak może okazać się niezbędna interwencja chirurgiczna w celu korekcji wad szkieletu oraz rehabilitacja pozwalająca utrzymać odpowiednie napięcie mięśniowe.

Przy odpowiednim kierownictwie i leczeniu czas życia chorych nie ulega skróceniu.

Ich wzrost w okresie dorosłości również znajduje się w zakresie wartości prawidłowych.

Zespół Weavera jest często mylony z zespołem Sotosa z powodu ich cech wspólnych, jak:

• szybki wzrost
• zaawansowany wiek kostny
• opóźnienie w rozwoju
• makrocefalia

Obie choroby są warunkowane przez mutację w genie NSD1 - kodującym białko zaangażowane w normalny wzrost i rozwój.

Przeczytaj również:

• Zespół auto-browaru - gdy organizm produkuje alkohol

• Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy)

• Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy