Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny, objawy

Zespół Williamsa jest to zespół wad genetycznych spowodowanych mutacją w obrębie chromosomu 7. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams. O osobach z zespołem Williamsa mówi się często dzieci elfów, bądź dzieci elfy, a to ze względu na specyficzne rysy twarzy.

Spis treści

1. Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny
2. Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy
3. Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie i leczenie

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome), określany często jako dzieci elfy czy też dzieci elfów, występuje z częstością 1/10 000-1/20 000 urodzeń.

Większość przypadków tego zespołu określa się jako sporadyczne, co oznacza, że w danej rodzinie nie było dotąd innych osób z tym zespołem. Choroba występuje z podobną częstością u dziewczynek i u chłopców.

Zespół Williamsa (dzieci elfy): przyczyny

W brakującym fragmencie chromosomu znajduje się 26-28 genów, spośród których bardzo istotną rolę przypisuje się genowi elastyny (gen ELN), a także genom odpowiedzialnym za funkcje poznawcze.

Białko elastyna jest istotnym elementem elastycznych włókien obecnych w tkance łącznej wielu narządów.

Delecja genu elastyny wyjaśnia niektóre z charakterystycznych cech fenotypowych pacjentów z zespołem Williamsa, jak na przykład rysy twarzy, zachrypnięty głos, skłonność do uchyłków jelita i pęcherza moczowego, choroby sercowo-naczyniowe oraz problemy natury ortopedycznej.

Patogeneza pozostałych cech zespołu tj. hiperkalcemii, opóźnienia umysłowego oraz charakterystycznych cech osobowości pozostaje nieznana.

Zespół Williamsa (dzieci elfy): objawy

Zespół Williamsa jest zespołem wielu wad wrodzonych, takich jak:

• twarz "elfa" - dysmorfia twarzy, na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, obwisłe policzki; u większości dzieci tęczówki są niebieskie, a czasem (rzadko) zielone z "koronkowym" wzorem; cechy te stają się widoczne pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia
• nieprawidłowo wykształcone zęby z defektem szkliwa, duża szczęka, mała żuchwa
• nadwrażliwość na dźwięki, która w okresie dorosłości może doprowadzić do głuchoty
• wady serca i naczyń krwionośnych stwierdza się u około 80% osób z zespołem Williamsa - najczęściej występuje nadzastawkowe zwężenie aorty; u niemowląt często stwierdza się zwężenie obwodowych tętnic płucnych; warto podkreślić, że zwężenie może dotyczyć także wielu innych naczyń, takich jak tętnice nerkowe, wieńcowe, mózgowe, aorta piersiowa czy brzuszna
• nadciśnienie tętnicze występuje u połowy pacjentów; może się zacząć już w dzieciństwie; najczęściej przyczyną nadciśnienia są zmiany w naczyniach nerkowych lub aorcie brzusznej
• hiperkalcemia i/lub hiperkalciuria u 15-30%, czyli zwiększone stężenie wapnia we krwi i nasilone wydalanie wapnia z moczem
• zaburzenia okulistyczne; często występuje nadwzroczność i zez, a u dorosłych zaćma
• częściej niż w zdrowej populacji obserwuje się zaburzenia endokrynologiczne jak nietolerancja glukozy, cukrzyca i  niedoczynność tarczycy
• wady nerek i układu moczowego, a także kamica nerkowa, na skutek nasilonego wydalania wapnia z moczem
• niski wzrost; większość dzieci z zespołem Williamsa jest niższa niż rówieśnicy, rośnie wolniej i nie osiąga przeciętnego wzrostu
• gruby, chrapliwy głos
• wiotkość więzadeł
• niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy
• życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki, a często nawet słuch absolutny
• powiększone ciało migdałowate (struktura w mózgu odpowiadająca m.in. za kontrolę strachu), w związku z czym chorzy wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób; mówią dużo i chętnie, mają bogaty zasób słownictwa, oryginalny sposób wysławiania
• inne zaburzenia zachowania i zaburzenia psychiczne, takie jak mania i skłonność do nieuzasadnionych lęków przed niektórymi sytuacjami; niektóre dzieci sprawiają wrażenie roztargnionych, stwierdza się u nich zaburzenia uwagi i nadaktywność ruchową
• zaburzenia poznawcze - stopień ich nasilenia jest różny u różnych chorych

Zespół Williamsa (dzieci elfy): rozpoznanie

Podejrzenie zespołu Williamsa można wysunąć na podstawie cech klinicznych. Najczęstszymi przyczynami kierowania do poradni genetycznej są cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca.

Pacjenci z takim podejrzeniem kierowani są do poradni genetycznej.

Opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz POZ.

Pacjenci powinni zostać objęci także opieką kardiologiczną, nefrologiczną lub innych specjalistów.

Ponadto, w zależności od wieku, należy uwzględnić zaburzenia charakterystyczne dla poszczególnych grup wiekowych.

Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa.

Stosowane leczenie ma charakter objawowy, polega na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń (korekcja wad serca), odpowiednio wczesnym wykryciu innych nieprawidłowości i monitorowaniu stanu chorego według przyjętych zasad.

Systematycznej oceny wymaga rozwój fizyczny dziecka z tym zespołem. Konieczna jest opieka stomatologiczna. Ogromne znaczenie ma całościowa, wielospecjalistyczna opieka i właściwa rehabilitacja.