Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna. Objawy i leczenie zespołu Ushera

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się uszkodzeniem słuchu oraz postępującą dysfunkcją narządu wzroku. Ostatecznie doprowadza do całkowitej utraty tych dwóch narządów zmysłu. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega leczenie osób zmagających się z zespołem Ushera?

Spis treści

1. Zespół Ushera - przyczyny
2. Zespół Ushera: dziedziczenie
3. Zespół Ushera: objawy i typy zespołu Ushera
4. Zespół Ushera: diagnostyka
5. Zespół Ushera: leczenie

Zespół Ushera to rzadka choroba genetyczna, która doprowadza do stopniowej utraty słuchu i wzroku. Szacuje się, że zespół Ushera jest odpowiedzialny za 3-6 proc. wszystkich przypadków głuchoty dziecięcej. Występuje też u 50 proc. dorosłych osób głuchoniewidomych. Częstość zespołu Ushera szacowana jest na co najmniej 4 na 100000 osób.

Zespół Ushera - przyczyny

Przyczyną zespołu Ushera są mutacje jednego z 10 znanych obecnie genów odpowiedzialnych za tę chorobę, tj.: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2,USH2A, GPR98, DFNB31 i CLRN1 (chociaż naukowcy podejrzewają, że istnieją jeszcze inne geny odpowiedzialne za wystąpienie choroby). Geny te kodują białka ważne zarówno dla procesu widzenia, jak i odbioru dźwięków. Mutacje w tych genach powodują, że białko kodowane przez dany gen nie powstaje lub jest nieprawidłowe, co prowadzi do utraty słuchu i zdolności widzenia.

Zespół Ushera: dziedziczenie

Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Termin „autosomalny” oznacza, że ww. geny dziedziczą się niezależnie od płci - zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Termin „dziedziczenie recesywne” oznacza, że aby dziecko zachorowało, musi otrzymać po jednej kopi wadliwego genu od każdego z rodziców. W sytuacji, kiedy każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii danego genu prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Ushera wynosi 25 proc.

U rodziców chorego dziecka, mimo że są nosicielami jednej kopii wadliwego genu, nie pojawiają się objawy choroby. Podobnie u dzieci, które otrzymały tylko jeden gen z mutacją. Dzieje się tak, ponieważ jedna prawidłowa kopia genu wystarcza, aby poziom kodowanego białka był odpowiedni i nie rozwinęła się choroba.

Zespół Ushera: objawy i typy zespołu Ushera

Charakterystyczne objawy zespołu Ushera to stopniowa utrata słuchu, a także wzroku. Utrata zdolności widzenia spowodowana jest przez barwnikowe zwyrodnienie siatkówki oka. Retinopatia barwnikowa powoduje postępującą degenerację siatkówki, co prowadzi do zaburzeń widzenia po zmroku (ślepota zmierzchowa, kurza ślepota) i utraty widzenia obwodowego (widzenia bocznego). W miarę postępu choroby pole widzenia zawęża się, aż możliwe jest tylko widzenie centralne (na wprost), co określa się jako "widzenie tunelowe". W niektórych przypadkach widzenie centralne jest dodatkowo ograniczone przez zmętnienie soczewki oka, czyli zaćmę. Ponadto wiele osób z zespołem Ushera ma również poważne problemy z równowagą.

Wyróżnia się trzy główne typy zespołu Ushera, które różnią się miedzy sobą stopniem nasilenia objawów i wiekiem, w którym te objawy się pojawiają. Najczęściej diagnozowane są typy I i II, które stanowią 90-95 procent wszystkich przypadków (dane z USA).

Zespół Ushera - typ I

• głęboki niedosłuch obustronny od urodzenia;
• zaburzenia widzenia, które pojawiają się w pierwszej dekadzie życia i zaczynają się od problemów z widzeniem po zmroku. Całkowita utrata wzroku występuje we wczesnym wieku średnim;
• zaburzenia równowagi;
• może występować opóźnienie rozwoju motorycznego;

Zespół Ushera - typ II

• niedosłuch wrodzony lub postępujący wraz z wiekiem (od stopnia umiarkowanego do głębokiego). Większość dzieci może korzystać z aparatów słuchowych i komunikować się ustnie;
• stopniowa, choć wolniejsza niż w typie pierwszym, utrata wzroku, która zwykle rozpoczyna się w drugiej dekadzie życia i wiąże się początkowo z zaburzeniem widzenia po zmroku;
• nie ma problemów z zaburzeniem równowagi;

Zespół Ushera - typ III

• dzieci z zespołem Ushera typu III zazwyczaj rodzą się słyszące. Stopniowa utarta słuchu zaczyna się w późnym dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, już po rozwoju mowy. Osoby chore stają się zupełnie głuche dopiero po osiągnięciu wieku średniego;
• problemy ze wzrokiem pojawiają się w drugiej dekadzie życia i rozpoczynają od ślepoty zmierzchowej. W wieku dorosłym chory jest niewidomy (druga, trzecia dekada życia);
• problemy z równowagą nie zawsze występują

Zespół Ushera: diagnostyka

W związku z tym, że zespół Ushera powoduje zaburzenia aż w trzech obszarach: słuchu, wzroku i równowagi, wykonuje się szereg odpowiednich dla każdego narządu zmysłu badań:

• badanie pola widzenia i elektroretinogram, który mierzy elektryczną odpowiedź siatkówki oka na bodziec świetlny;
• elektronystagmografia, która mierzy mimowolne ruchy gałek ocznych i służy do oceny narządu równowagi;
• audiometria tonalna, której celem jest ocena progu słyszenia, co pozwala określić rodzaj oraz stopień upośledzenia zmysłu słuchu;

Potwierdzenie rozpoznania choroby opiera się na identyfikacji mutacji w obu kopiach genu u chorego. W tym celu wykorzystuje się metody biologii molekularnej, takie jak sekwencjonowanie metodą Sangera. Możliwe jest również wykonanie badań z wykorzystaniem mikromacierzy.

Tego typu badanie można wykonać także u płodu (w celach wyłącznie informacyjnych). Należy jednak liczyć się z ryzykiem, jakie niosą za sobą inwazyjne badania prenatalne. Wykonanie badań genetycznych i dokładne określenie przyczyny choroby (jakie mutacje i w jakim genie odpowiadają za wystąpienie zespołu Ushera) ma znaczenie nie tylko dla osoby chorej, ale również dla rodziny. Umożliwia określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie, pozwala na prognozowanie przebiegu choroby u pacjenta i odpowiednio wczesne otoczenie chorego opieką lekarską.

Zespół Ushera: leczenie

Zespół Ushera, jak każda choroba genetyczna, jest chorobą nieuleczalną, a chory potrzebuje opieki wielu specjalistów, m.in.: pediatry, okulisty, laryngologa, psychologa, a czasem neurologa.

U osób z zespołem Ushera stosuje się aparaty słuchowe. Możliwa jest także operacja wszczepiania implantu ślimakowego z pozytywnym skutkiem. Ze względu na postępującą utratę wzroku, operacja wszczepienia implantów ślimakowych powinna być wykonana jak najszybciej.

Przydatna jest także nauka języka migowego czy Braille'a we wczesnych etapach życia. Dla osób głuchoniewidomych opracowano również specjalny alfabet Lorm.

Według naukowców z National Eye Institute and the Foundation for Fighting Blindness w USA, wysokie dawki witaminy A mogą spowolnić barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Na podstawie wyników przeprowadzonych badań zalecają, aby większość dorosłych pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki przyjmowała codziennie ok. 15.000 IU ( jednostek międzynarodowych ) witaminy A w postaci palmitynianu retinolu (pod nadzorem specjalisty). Dawka witaminy A większa niż 15000 IU nie przynosi większych korzyści zdrowotnych. Należy pamiętać również, że przyjmowanie dużych ilości witaminy A powoduje skutki uboczne, takie jak np. uszkodzenie wątroby.

Pacjenci z zespołem Ushera typu I nie brali udziału w badaniach National Eye Institute and the Foundation for Fighting Blindness, w związku z tym nie można stwierdzić, czy podanie witaminy A tej grupie chorych będzie miało skutki terapeutyczne. Niektóre źródła podają, aby nie podawać chorym witaminy A w postaci beta-karotenu. Jednak nie są znane skutki zastąpienia palmitynianu retinolu beta-karotenem, gdyż nie testowano jego działania u chorych z zespołem Ushera.

Monika Majewska