Zespół Barttera: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Barttera jest chorobą należącą do tak zwanych tubulopatii. Polega na wrodzonym defekcie w obrębie nefronu i wtórnie prowadzi do zaburzeń hormonalnych, elektrolitowych oraz zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Barttera? Jak przebiega jego leczenie?

Spis treści

1. Zespół Barttera – co to takiego?
2. Kiedy należy podejrzewać zespół Barttera?
3. Z czym powinniśmy różnicować zespół Barttera?
4. Zespół Barttera – leczenie

Zespół Barttera dotyczy takiej struktury nerki jak pętla Henlego. Warto tu przypomnieć trochę fizjologii, ponieważ wtedy łatwiej będzie zrozumieć tę chorobę. Pętla Henlego jest jedną ze struktur nefronu (podstawowej jednostki strukturalno-czynnościowej nerki), wchodzącą w skład kanalika nerkowego, w którym dochodzi do powstania moczu ostatecznego. Nazwę zawdzięcza swojemu odkrywcy, którym był Jakob Henle. Znajduje się między kanalikiem proksymalnym i dystalnym, i składa się z ramienia zstępującego i wstępującego. Cały kanalik nerkowy wyścielony jest nabłonkiem jednowarstwowym płaskim. Nabłonek ramienia zstępującego jest przepuszczalny dla wody, natomiast ramienia wstępującego dla jonów soli. W pętli Henlego dochodzi więc do zagęszczania moczu, ponieważ organizm broni się przed utratą wody i zostaje wchłaniana jej duża ilość z moczu pierwotnego.

Zespół Barttera – co to takiego?

Tubulopatie to rzadkie choroby polegający na upośledzeniu funkcji cewek nerkowych. Prowadzi to do upośledzenia ich funkcji resorpcyjnej lub wydzielniczej, przy czym samo przesączanie kłębuszkowe jest prawidłowe, lub tylko nieznacznie zmniejszone. Zespół Barttera należy do tubulopatii wrodzonych. Można wyróżnić trzy typy zespołu Barttera:

• Typ I - spowodowany jest mutacją w genie kodującym kotransporter Na-K-2Cl na ramieniu wstępującym pętli Henlego;
• Typ II - spowodowany mutacją genu kodującego kanał potasowy ROMK;
• Typ III - spowodowany mutacją genu CIC-Kb, kodującego kanał chlorkowy na ramieniu wstępującym pętli Henlego.

Zespół Barttera polega na na upośledzonym wchłanianiu sodu w wstępującym ramieniu pętli Henlego. Prowadzi to do szeregu nieprawidłowości. Niewchłonięty sód w zwiększonej ilość "ucieka" z organizmu, a hiponatremia prowadzi do hipowolemii. Hipowolemia z kolei aktywuje układ renina-angiotensyna-aldosteron. Podwyższone stężenie aldosteronu powoduje wymianę jonów sodowych na potasowe i wodorowe w dalszych strukturach kanalika nerkowego, czyli kanaliku dystalnym i zbiorczym. Hiperkaliuria, czyli zwiększone wydalanie potasu z z moczem prowadzi do hipokaliemii. Hipokaliemia z kolei jest przyczyną zasadowicy metabolicznej.

Możemy wyróżnić dwie postacie zespołu Barttera: klasyczną i noworodkową. W postaci klasycznej objawy zespołu Barttera mogą się ujawnić w każdym wieku, a są nimi głównie upośledzenie rozwoju fizycznego ze znacznym niedoborem wzrostu, słabe łaknienie, wielomocz i polidypsja. Poza tym w klasycznej postaci zespołu Barttera mogą pojawić się wymioty, osłabienie mięśni oraz upośledzenie umysłowe. Natomiast postać noworodkowa zespołu Barttera, jak sama nazwa wskazuje, ujawnia się od razu po urodzeniu. Charakteryzuje się nasilonym wielomoczem, które często prowadzi do odwodnienia. Poza tym występuje hiperkalciuria, wapnica nerek, oraz utrata sodu i chloru razem z moczem.

Kiedy należy podejrzewać zespół Barttera?

Jak widać kliniczne objawy zespołu Barttera są dosyć niespecyficzne i czasem mogą przypominać inne choroby jak na przykład cukrzycę. Dlatego w diagnostyce zespołu Barttera bardzo istotną rolę odgrywają badania laboratoryjne. Ujawnią one hipokaliemię, zasadowicę nieoddechową, czy zwiększoną aktywność reninową osocza. Poza tym może współwystępować obniżenie ciśnienia tętniczego.

Z czym powinniśmy różnicować zespół Barttera?

Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu Barttera jest hipokaliemia, dlatego w diagnostyce różnicowej powinniśmy brać pod uwagę przede wszystkim te choroby, które prowadzą do przewlekłej hipokaliemii, czyli na przykład:

• choroby przebiegające ze zmniejszoną podażą potasu do organizmu, takie jak jadłowstręt psychiczny, niedożywienie białkowo-energetyczne, podaż "prawidłowej" ilości potasu u chorego, który traci go w zwiększonej ilości przez nerki, przewód pokarmowy czy skórę;
• zwiększona "ucieczka" jonu potasu do komórek (transmineralizacja), na przykład w zasadowicy, aktywacji receptorów beta-2 (beta -2-mimetyki, wzrost aktywności układu współczulnego, przełom tarczycowy), przy spożywaniu inhibitorów fosfodiesterazy (na przykład kofeina czy teofilina), czy podawanie insuliny;
• utrata potasu przez nerki, która występuje w hiperaldosteronizmie pierwotnym lub wtórnym, zespole Gitelmana, zespole Liddle’a, zespole Cushinga, wrodzonym przeroście nadnerczy, kwasicach cewkowych proksymalnych i dystalnych, hipomagnezemii, zażywaniu diuretyków pętlowych i tiazydowych, glikokortykosteroidów, aminoglikozydów, amfoterycyny B czy cisplatyny;
• utrata potasu przez przewód pokarmowy, do której dochodzi w biegunkach, wymiotach, VIP-omie, czy przy zażywaniu leków przeczyszczających;
• utrata potasu przez skórę – nadmierne poty i oparzenia.

Zespół Barttera – leczenie

Zespół Barttera jest chorobą wrodzoną, dlatego niemożliwe jest jego leczenie przyczynowe. W leczeniu objawowym natomiast podajemy doustnie chlorek potasu w ilości 100-300 mmol/d w sześciu porcjach. Czasem dodatkowo wymagana jest suplementacja magnezu. Stosując indometacynę, tiamteren czy spironolakton można zmniejszyć utratę potasu przez nerki. Ponadto korzystne może być stosowanie leków hamujących powstawanie reniny, takich jak propranolol czy ACEI.