Pierwotne niedobory odporności - przyczyny, objawy, leczenie

Pierwotne niedobory odporności (PNO) wciąż określane są jako choroby rzadkie, jednak szacuje się, że na świecie problem ten dotyka nawet 1 na 400 osób. Istotą pierwotnych niedoborów immunologicznych jest zaburzenie pracy układu odpornościowego. Powodują one u dzieci i dorosłych częste i ciężkie infekcje zarówno wirusowe, jak i bakteryjne. Jakie są przyczyny i jakie objawy dają pierwotne niedobory odporności? Na czym polega leczenie? Na te i inne pytania odpowiada dr n. med. Hanna Suchanek, immunolog z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Spis treści

1. Pierwotne niedobory odporności - przyczyny
2. Pierwotne niedobory odporności - objawy
3. Pierwotne niedobory odporności - diagnostyka
4. Pierwotne niedobory odporności - leczenie

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa ponad 250 chorób, których istotą jest niewłaściwe funkcjonowanie niektórych elementów układu odpornościowego. W efekcie chorzy z pierwotnym niedoborem odporności o wiele częściej zapadają na ciężkie infekcje oraz cierpią z powodu wielu przewlekłych schorzeń, głównie dróg oddechowych. Największym problemem w Polsce jest wciąż niska świadomość istnienia PNO, a co za tym idzie - duża liczba niezdiagnozowanych pacjentów. Nieleczone niedobory odporności mogą prowadzić do poważnych przewlekłych powikłań, a nawet do śmierci chorego.

Pierwotne niedobory odporności - przyczyny

Pierwotne niedobory odporności to grupa  chorób o podłożu genetycznym.

Pierwotne niedobory odporności - objawy

Niektóre ciężkie postacie pierwotnych niedoborów odporności dają objawy, które są widoczne wkrótce po urodzeniu. Przykładem takiego schorzenia jest zespół Di George’a, który powoduje zniekształcenia twarzy, choroby serca oraz problemy z układem nerwowym, które obserwuje się w chwili urodzenia. – Pierwotne niedobory odporności mogą również manifestować się chorobami autoimmunizacyjnymi, polegającymi na zaatakowaniu organizmu przez jego własny układ odpornościowy. Objawia się to na przykład spadkiem liczby płytek krwi, zapaleniem stawów czy bielactwem – tłumaczy dr n. med. Hanna Suchanek, immunolog z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Najczęściej pierwsze podejrzenia co do wystąpienia PNO budzą poważne infekcje. Są to zwykle ciężkie, nawracające zakażenia, które trudno się leczy, mimo stosowania antybiotyków. Jeśli po raz kolejny w ciągu roku chorujemy na zapalenie uszu, zatok, oskrzeli czy płuc, nie powinniśmy tego bagatelizować, bowiem może to być sygnał, że nasz układ odpornościowy nie funkcjonuje poprawnie.

Pierwotne niedobory odporności - diagnostyka

W sytuacji, w której podejrzewa się PNO, przeprowadza się bardziej szczegółowe badania układu odpornościowego. – Zazwyczaj wykonywane są one stopniowo tak, by na samym początku wykluczyć najcięższe postacie PNO, takie jak ciężki złożony niedobór odporności (SCID). W pierwszej kolejności wykonuje się morfologię krwi z rozmazem, a następnie – jeśli zachodzi taka potrzeba – określa się poziomy immunoglobulin oraz wykonuje się inne specjalistyczne badania – mówi dr Suchanek.

Badanie morfologiczne krwi jest głównym wskaźnikiem nieprawidłowości związanych z układem odpornościowym, jednak nie jest ono wystarczające do właściwego zdiagnozowania pierwotnego niedoboru odporności. Wyniki morfologii krwi są raczej wskazaniem do przeprowadzenia dokładniejszych testów dla poszczególnych typów komórek. Badania takie wykonywane są przeważnie przez specjalistów immunologów.

Pierwotne niedobory odporności - leczenie

W przypadku sporej części pierwotnych niedoborów odporności organizm wytwarza zbyt małą ilość immunoglobulin bądź nie wytwarza ich wcale. Podanie immunoglobulin jest najczęściej stosowaną formą terapii, ponieważ pozwala osiągnąć pożądany, bezpieczny poziom przeciwciał. Dzięki temu udaje się obronić organizm przed szeregiem infekcji oraz zmniejszyć nasilenie symptomów autoimmunologicznych.

Wiele osób, u których występuje pierwotny niedobór odporności, wymaga także antybiotykoterapii, która pomaga zapobiegać infekcjom i leczyć je. Antybiotyki są skuteczne w walce z zakażeniami wywołanymi przez bakterie. Czasami konieczne jest również zastosowanie innych grup leków do zwalczania infekcji spowodowanych przez grzyby (np. pleśniawki) lub wirusy (np. ospa wietrzna). W przypadku najcięższych niedoborów odporności, takich jak SCID, stosuje się przeszczep szpiku.

Zwykle pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności muszą przyjmować leki do końca życia, jednak nie przeszkadza im to w normalnym, codziennym funkcjonowaniu. - Osoba z PNO może, a wręcz powinna prowadzić normalne życie. Nie ma żadnych przeciwwskazań, by chodziła do szkoły, studiowała czy pracowała. Oczywiście, trzeba pamiętać o podejmowaniu pewnych środków ostrożności w celu zminimalizowania ryzyka infekcji, ale to w zasadzie wszystko – podsumowuje Adrian Górecki.