Choroba Picka: przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Picka należy do grupy otępień czołowo-skroniowych. Przez lata uznawana była za chorobę rzadko występującą. Jednak od czasu opublikowania w 1987 roku przełomowej pracy kliniczno-patologicznej, uważa się że choroba Picka jest trzecią najczęstszą przyczyną otępienia po chorobie Alzheimera i otępieniu z ciałami Lewy-ego. Jakie są objawy? Czy istnieje leczenie?

Spis treści

1. Choroba Picka: objawy
2. Choroba Picka: rozpoznanie
3. Choroba Picka: badania diagnostyczne
4. Choroba Picka: leczenie

Choroba Picka (Pick′s disease, PiD) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, typ otępienia czołowo-skroniowego (FTD) . Choroba Picka należy do tautopatii, czyli grupy chorób spowodowanych nieprawidłowościami związanymi z mikrotubulami białka tau. W obrazie nauropatologicznym występują nierozpuszczalne złogi posttranslacyjnie zmodyfikowanego białka MAP- tau.

Choroba Picka: objawy

Charakterystyczną cechą choroby jest sekwencyjne występowanie objawów.

• Faza wstępna

Pojawiają się zaburzenia nastroju (stany depresyjne, maniakalne) oraz zaburzenia lękowe. Z tego powodu pacjenci mogą być kierowani na konsultacje psychiatryczną, a ich objawy kliniczne okazują się oporne na leczenie. Oprócz tego dołączają się zmiany charakterologiczne, na początku subtelne w postaci swobodniejszego traktowania norm społecznych, utraty dobrych manier, nietypowych zachowań. Rzadziej obserwuje się wycofanie i apatię. U niektórych pacjentów można zaobserwować nieadekwatną troskę o własne zdrowie, skutkująca licznymi konsultacjami lekarskimi.

• Faza pośrednia

Przestają dominować objawy emocjonalne, za to nasilają się zaburzenia zachowania. Pacjenci zupełnie nie przestrzegają norm społecznych, zachowują się niestosownie, ignorują uczucia innych. Obserwuje się zmiany w ich wyglądzie: zaniedbanie higieny osobistej, brak dbałości o ubiór. Pogorszenie nawyków żywieniowych oraz problemy ze snem. Ponadto następuje stopniowy rozwój deficytu językowego, zaburzeń funkcji poznawczych i pamięciowych. Pojawiają się objawy neurologiczne: deliberacyjne (objaw Marinesco-Radovici ), odruchy prymitywne (np. ssanie, nietrzymanie moczu, rzadziej stolca).

• Zaawansowane otępienie czołowo-skroniowe

Znaczne zaburzenia zachowania: odhamowanie, drażliwość, chwiejność emocjonalna, zachowania utylizacyjne, stereotypie, bezczynność, zobojętnienie uczuciowe, utrata zainteresowań. Złożony deficyt funkcji poznawczych: zaburzenia językowe, abstrahowania i planowania, pamięci, funkcji wzrokowo-przestrzennych i ruchowych. Objawy neurologiczne: sztywność ruchowa, rzadziej drżenie (posturalne), odruchy prymitywne (chwytny, ssania, ryjkowy), nietrzymanie moczu i stolca.

Choroba Picka: rozpoznanie

Kryteria rozpoznania (McKann i współpracownicy, 2001) - rozwój deficytów zachowania i funkcji poznawczych manifestujących się następująco:

• wczesne i postępujące zmiany osobowości znamionujące się trudnością z przystosowaniem zachowania , co często powoduje nieadekwatne reakcje i czyny lub
• wczesne i postępujące zaburzenia mowy charakteryzujące się trudnościami w wyrażaniu lub znaczącym problemem z nazywaniem i rozumieniem słów
• deficyty powodują znaczne problemy w społecznym funkcjonowaniu i są zauważalne w porównaniu do wcześniejszego poziomu funkcjonowania
• przebieg charakteryzuje się stopniowym początkiem i stałym pogarszaniem funkcji
• deficyty nie są powodowane innymi zaburzeniami OUN, metabolicznymi lub indukowane przyjmowanymi substancjami

Deficyty nie występują jedynie podczas majaczenia i nie dadzą się wyjaśnić inną diagnozą psychiatryczna (np. depresją, schizofrenią).Diagnostyka różnicowa obejmuje: choroby układowe, choroba Huntingtona, nadużywanie substancji. Bardzo często mylnie stawiane jest rozpoznanie choroby Alzheimera (AD), szczególnie w przypadkach z powolnym początkiem w starszym wieku.

Choroba Picka: badania diagnostyczne

Badania krwi oraz płynu mózgowo-rdzeniowego są prawidłowe. Aż do późnych stadiów choroby, mogą nie występować zmiany w badaniu EEG. Później obserwuje się zwolnienie rytmu w przednich i czołowych odprowadzeniach. MRI (rezonans magnetyczny) i TK (tomografia komputerowa) mogą uwidaczniać zaniki kory czołowej i skroniowej.

Choroba Picka: leczenie

Nie ma skutecznego leczenia poprawiającego funkcje poznawcze u chorych. Ponieważ obserwuje się zaburzenia neurotrasmiterów - serotoniny i noradrenaliny, podejmuje się próby stosowania inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny, noradrenaliny oraz trazodonu, pozwalające modyfikować zaburzenia psychiczne oraz zachowanie. Inhibitory cholinesterazy nie są stosowane.