Pachygyria (szerokozakrętowość) - przyczyny, objawy, leczenie

Pachygyria (szerokozakrętowość) to wada wrodzona ośrdokowego układu nerwowego. Pachygyria polega na zaburzeniu rozwoju kory mózgowej, co wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Jakie są przyczyny i objawy pachygyrii? Czy wyleczenie tej choroby jest możliwe?

Spis treści

1. Pachygyria - przyczyny
2. Pachygyria - objawy
3. Pachygyria - diagnostyka
4. Pachygyria - leczenie

Pachygyria (szerokozakrętowość) to wada wrodzona ośrodkowego układu nerwowego, spowodowana nieprawidłową migracją komórek nerwowych (neuronów) w rozwijającym się mózgu i układzie nerwowym podczas życia płodowego.¹ W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozwoju zewnętrznego regionu mózgu, czyli kory mózgowej.

Kora mózgowa stanowi najwyższe piętro ośrodkowego układu nerwowego i odpowiada za świadomy ruch i myśli. Kora mózgowa powinna mieć głębokie zakręty, sploty (to one dają mózgowi charakterystyczny pomarszczony wygląd) i rowki, które powstają przez "zawijanie się" kory mózgowej. Podczas normalnego wzrostu zarodkowego niedojrzałe komórki, które później przekształcają się w wyspecjalizowane komórki nerwowe (neurony), zwykle migrują do powierzchni mózgu, tworząc kilka warstw komórek (kora mózgowa w warunkach prawidłowych zbudowana jest z 6 warstw). Migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się pod koniec ciąży. Kiedy ten proces jest upośledzony, komórki nie migrują do tych miejsc, do których powinny. Konsekwencją jest całkowite wygładzenie powierzchni mózgu (agyria, bezzakrętowość, gładkomózgowie, z ang. lssencephaly), obecność nielicznych, słabo wykształconych zakrętów lub obszary o nieprawidłowo poszerzonych zakrętach (pachygyria, szerokozakrętowość)

Pachygyria może występować samodzielnie (wada izolowana) lub jako część różnych zespołów wad wrodzonych. Pachygyria może współwystępować właśnie z agyrią - to wada wrodzona, która - jak sugeruje nazwa - charakteryzuje się gładką powierzchnią mózgu.²

Pachygyria - przyczyny

Przyczyną pachygyrii mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Czynniki środowiskowe, które przyczyniają się do tego stanu, mogą obejmować

• zakażenie wewnątrzmaciczne (np. różyczka, cytomegalia) podczas ciąży
• niedostateczny przepływ utlenowanej krwi do mózgu (niedokrwienie) podczas rozwoju płodu.¹ Kobieta ciężarna chorująca na zaburzenia, takie jak cukrzyca, zaburzenia krążenia czy choroba niedokrwienna serca jest bardziej narażona na ryzyko urodzenia dziecka z wadą OUN, gdyż schorzenia te mogą utrudniać właściwy przepływ krwi do płodu

Pachygyria może być też związana z niektórymi mutacjami genetycznymi.

Pachygyria - objawy

Objawy pachygyrii zależą od stopnia nieprawidłowości.

• słabe napięcie mięśniowe, a co za tym idzie - osłabione funkcje motoryczne
• drgawki
• opóźnienie rozwoju od umiarkowanego do ciężkiego
• upośledzenie intelektualne
• brak wzrostu
• trudności z połykaniem
• małogłowie
• napady padaczkowe

Większość niemowląt pod względem fizycznym wydaje się normalna, ale niektóre schorzenia związane z pachygrią powodują charakterystyczne deformacje twarzy lub czaszki.

Pachygyria - diagnostyka

Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania obrazowego mózgu. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu, a także innych układów. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest zwykle niemożliwe, ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero pod koniec ciąży.

Pachygyria - leczenie

Leczenie ma charakter objawowy i może obejmować leki przeciwwstrząsowe oraz specjalne lub uzupełniające terapie obejmujące terapie fizyczne i logopedyczne.

Perspektywa długoterminowa (rokowanie) zmienia się w zależności od przyczyny, stopnia nieprawidłowości w mózgu i późniejszych strat neurologicznych.

Źródło:

1. The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly and pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Monika Majewska