Retinopatia barwnikowa – przyczyny, objawy, leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, to postępująca choroba oka, która doprowadza do nieodwracalnej degradacji siatkówki. Szybko nierozpoznana i nieleczona może doprowadzić do utraty wzroku. Jak rozpoznać objawy retinopatii barwnikowej? Jak przebiega jej leczenie? Na czym polega dziedziczenie tej choroby oka?

Spis treści

1. Retinopatia barwnikowa - przyczyny i dziedziczenie
2. Retinopatia barwnikowa - objawy
3. Retinopatia barwnikowa - diagnostyka
4. Retinopatia barwnikowa - leczenie

Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (retinitis pigmentosa), to choroba, której istotą jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka. Siatkówka ludzkiego oka składa się z dwóch rodzajów światłoczułych komórek receptorowych: czopków i pręcików. Rozmnażają się one poprzez narastanie częściowe, co oznacza, że zużyte części komórek są odrzucane i pochłaniane przez specjalne komórki znajdujące się na dnie siatkówki. W przebiegu choroby ten proces jest zakłócony. Odrzucone komórki nie są pochłaniane, tylko odkładają się na siatkówce, tworząc skupiska barwnika w postaci komórek kostnych. W wyniku odkładania się pigmentu w siatkówce oka dochodzi do zaburzenia krążenia w obrębie siatkówki, a co za tym idzie - do jej stopniowej degradacji.

Niezależnie od wieku zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje mniej więcej u 1 na 4000 osób, zaś w grupie wiekowej od 45 do 64 lat u 1 na 3195 osób.

Retinopatia barwnikowa - przyczyny i dziedziczenie

Retinopatia barwnikowa to w większości przypadków choroba dziedziczna, chociaż bardzo rzadko jej objawy mogą pojawić się rodzinach, w których wcześniej nikt nie chorował.

Wyróżnia się trzy typy dziedziczenia retinopatii barwnikowej:

• dziedziczenie autosomalne dominujące (30–40 proc. przypadków) - do powstania choroby wystarczy obecność tylko jednego uszkodzonego (zmutowanego) genu. Odziedziczona w ten sposób choroba ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg, powolną progresję i pozwalają zachować w miarę dobre widzenie aż do piątej lub szóstej dekady życia
• dziedziczenie autosomalne recesywne (50-60 proc. przypadków) - do powstania choroby konieczna jest obecność dwóch zmutowanych genów. Jeżeli człowiek posiada tylko jeden uszkodzony gen tego typu, wówczas choroba nie daje objawów.
• dziedziczenie związane z chromosomem X (5-15 proc. przypadków) - chorują wyłącznie chłopcy. Matka jest jedynie nosicielką wadliwego genu, a córki, jeśli odziedziczą uszkodzony gen, również są tylko nosicielkami wadliwego genu. Taka forma dziedziczenia jest najbardziej niekorzystna, ponieważ widzenie centralne traci się zwykle ok. 30. roku życia

Retinopatia barwnikowa - objawy

W przebiegu retinopatii barwnikowej dochodzi do stopniowego pogorszenia widzenia w ciemności, pojawiają się problemy z adaptacją do ciemności lub trudności z widzeniem przy złym oświetleniu. Przy czym zaburzeniu ulega widzenie obwodowe, które może doprowadzić do tzw. widzenia lunetowego, tzn. zostaje zachowane tylko widzenie centralne, co przypomina patrzenie przez dziurkę od klucza. W związku z tym osoby, u których rozwinęła się choroba, muszą stale odwracać głowę, by zobaczyć, co się dzieje z boku. U niektórych osób może okresowo pojawiać się ślepota nocna (nyktalopia). Choroba bardzo rzadko doprowadza do całkowitej utraty wzroku.

Warto wiedzieć, że zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki mogą towarzyszyć m.in. krótkowzroczność, zaćma, jaskra z otwartym kątem, zmiany w ciele szklistym.

Retinopatia barwnikowa - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się badanie dna oka, pola widzenia, a także elektroretinogram, podczas którego mierzy się przekazywane impulsy elektryczne w siatkówce oka. Pomocne może być także wykonanie angiografii fluoresceinowej - badania, które wykazuje obecność rozsianych ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki i dodatkowo pozwala zróżnicować tę chorobę z dystrofiami naczyniówki.

Retinopatia barwnikowa - leczenie

Zmiany powstałe w siatkówce oka są nieodwracalne, w związku z tym leczenie skupia się na rehabilitacji wzrokowej, (np. stosowaniu pomocy optycznych). Istnieją także próby leczenia lekami rozszerzającymi naczynia, dużymi dawkami witaminy A i E.

Stosuje się także metody chirurgiczne, takie jak przeszczepy nabłonka barwnikowego siatkówki lub wszczepienie implantu siatkówki, który przetwarza obrazy na sygnały nerwowe. Jednak metody te są obecnie w fazie badań eksperymentalnych, podobnie jak terapia genowa czy przeszczep komórek macierzystych.

Monika Majewska