Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są szeroką grupą patologii, które są spowodowane mutacjami w obrębie jednego lub kilku genów. Wbrew pozorom, nie wszystkie choroby o podłożu genetycznym mogą być dziedziczone. Jeśli mutacja DNA zajdzie jedynie w komórkach somatycznych (czyli zróżnicowanych komórkach tworzących wszystkie organy) – taka „wada” nie będzie przenoszona na potomstwo. Natomiast choroby wywołane przez mutacje w komórkach rozrodczych (plemnikach i komórkach jajowych) będą dziedziczone.

Ta choroba dręczyła van Gogha i króla Ludwika. Ból brzucha to początek problemów

Atak w ostrej porfirii wątrobowej wciąż może zakończyć się zgonem, szczególnie gdy pacjent nie ma wcześniej postawionej diagnozy. Problem dotyczy ludzi młodych, początkowe objawy bywają niecharakterystyczne, więc to nadal się zdarza. Większa świadomość na temat chorób rzadkich to najlepsza profilaktyka.

Białko odpowiedzialne za przedwczesne starzenie? "Widzę światło na końcu tunelu"

Odkrycie tego białka to może być prawdziwy przełom. Naukowcy z Uniwersytetu Maryland wierzą, że utworzy nową ścieżkę terapeutyczną i pozwoli skutecznie leczyć pacjentów mierzących się z przedwczesnym starzeniem. To coś więcej niż subtelne oszukanie czasu.

Nie żyje Sammy Basso. Cierpiał na niezwykle rzadką "chorobę Benjamina Buttona"

Sammy Basso, włoski badacz, który przez całe życie walczył z niezwykle rzadką chorobą, dotykającą zaledwie 350 osób na całym świecie, zmarł w wieku 28 lat. Był najdłużej żyjącą osobą z progerią, schorzeniem, które zyskało szeroką rozpoznawalność za sprawą filmu "Ciekawy przypadek Benjamina Buttona".

Ta choroba zagraża życiu. Jej objawy bywają jednak lekceważone

Powiększenie wątroby i śledziony to objawy, które niewielu osobom kojarzą się z czymś naprawdę groźnym. Realnie widzimy po prostu większy brzuch, często nieadekwatny do reszty sylwetki, który nawet nie boli. Tymczasem to może być ASMD, choroba podstępnie wyniszczająca organizm i ostatecznie zabójcza.

Rozpoznaje się je nawet u 3 milionów Polaków. Trwają prace nad Planem dla Chorób Rza…

Mimo że choroby rzadkie mogą wydawać się mało powszechne, dotykają nawet kilku milionów osób w Polsce. Wyniki badań pokazują, jak mała jest świadomość społeczna na temat tych schorzeń, które często pozostają niezdiagnozowane przez długi czas, a pacjenci zmagają się z licznymi trudnościami w dostępie do specjalistycznej opieki medycznej.

Ten lek ma w domu każdy Polak. Może zwiększać ryzyko rozwoju Parkinsona

Choroba Parkinsona ma niejasne przyczyny, ale eksperci sądzą, że do jej rozwoju przyczyniają się zmiany genetyczne i czynniki środowiskowe, takie jak toksyny. Nieoczekiwanie najnowsze badania wykazały, że jelita mogą odgrywać główną rolę w rozwoju choroby Parkinsona. Okazuje się, że duże znaczenie ma popularny lek przeciwbólowy.

Rozwiązali zagadkę sprzed 50 lat. Kluczem nowa grupa krwi

Dwa powszechnie znane układy grup krwi to AB0 i Rh. Krew jest jednak bardziej złożona, a dopasowanie pozostałych elementów układanki może uratować życie. Odkrycie MAL daje nadzieję stworzenia nowych testów, które zapobiegną niebezpiecznym reakcjom przy transfuzjach.

Michałek umiera, Marcel nie umie bez niego żyć. Jest lek, który może oszukać los

Cel wydaje się się niewyobrażalny. "Walczymy o cud. Co byłaby jednak ze mnie za matka, gdybym nawet nie spróbowała?" - pisze pani Agata, mama pięcioletnich bliźniaków, z których jeden choruje na DMA. Chłopiec umrze przedwcześnie w ogromnych męczarniach. Już teraz jest mu ciężko. Walka trwa i może być wygraną.

Rujnuje męskie serca, a przez lekarzy nie jest nawet brana pod uwagę. Hematolog apel…

Amyloidoza to rzadka choroba genetyczna, o której praktycznie się nie mówi w kontekście powszechnych problemów zdrowotnych. Tymczasem jej dzika odmiana może być przyczyną niewydolności serca, zwłaszcza u mężczyzn 60+. W takiej sytuacji standardowe leczenie niewydolności jest nieskuteczne.

Potas we krwi jako klucz do wczesnej diagnozy Alzheimera. Co mówią badania?

Alzheimer to jedna z najpoważniejszych chorób neurodegeneracyjnych, której wczesne rozpoznanie może znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów. Naukowcy nieustannie poszukują nowych metod diagnostycznych, które umożliwią wcześniejsze wdrożenie leczenia. Jednym z przełomowych odkryć w tej dziedzinie może być badanie poziomu potasu we krwi.

Nikt nawet nie marzył o karierze wokalnej. Viki Gabor zmagała się z poważną wadą

Diagnozę postawiono we wczesnym dzieciństwie Viki Gabor, w szpitalu w Niemczech. To historia, do której bliscy obecnie 17-letniej wokalistki nie wracają zbyt chętnie. Została przypomniana przy okazji prezentacji dokumentu telewizyjnego o zwyciężczyni 17. Konkursu Piosenki Eurowizji Junior.

Burza wokół "męskich" zawodniczek. Co wiemy o ustalaniu ich płci?

Pojedynek Julii Szeremety z Tajwanką Lin Yu-Ting sprawił, że dyskusja wokół ustalania płci sportsmenek rozgorzała na nowo. Kiedyś toczyła się wokół Caster Semeny, dziś 33-letniej. Kim naprawdę jest Caster Semenya, zawodniczka, wokół której przez lata trwała burza i hejt, podobne do tych, z którymi mierzą się teraz bokserki Imane Khelif i Lin Yu-Ting?

Świadczenie wspierające - urzędniczy nokaut. Tylko 5% wniosków na tak

Potwierdzają się wszystkie najgorsze obawy osób z niepełnosprawnościami. Świadczenie wspierające to wielkie rozczarowanie. Pieniądze dostała garstka potrzebujących, wielu nie doczeka wsparcia nigdy, jeśli przepisy się nie zmienią. Na 280 tys. złożonych wniosków świadczenie przyznano 14 185 osobom.

16-letnia Zuzia Macheta nie żyje. Zbiórką na jej leczenie żyła cała Polska

6 mln złotych - w 2015 roku taki cel zbiórki wydawał się niebotyczny. A jednak się udało, cierpiąca na pęcherzowe oddzielanie naskórka Zuzia przeszła leczenie w USA i na kilka lat została wyrwana z piekła. Niestety, niespodziewanie w Dzień Dziecka Zuzia zmarła.

Ministerstwo Zdrowia zauważa problem. Dwa nowe badania na NFZ

Autyzm, padaczka, opóźnienie psychoruchowe - problemy rozwojowe naszych dzieci niejednokrotnie są uwarunkowane genetycznie, a spóźniona diagnostyka sprawia, że nieraz przez lata nieznana jest pierwotna przyczyna nieprawidłowości. To ma się częściowo zmienić dzięki rozszerzeniu koszyka świadczeń gwarantowanych o dwa nowe badania.

Co 3. Polak ma to w genach. Sprawdzono predyspozycje do zachorowań

Choroby warunkowane genetycznie to niechciany "spadek", jaki możemy dostać, niekiedy zupełnie nieświadomie, po naszych przodkach. Niektóre z nich mogą być bardzo niebezpieczne dla zdrowia i życia, inne "po prostu" uciążliwe. Naukowcy ustalili, jakie choroby genetyczne najczęściej doskwierają Polakom.

"Oddałbym za nią życie, a mogę tylko patrzeć na cierpienie". Film taty poruszył Pola…

Ta zbiórka idzie jak burza. Wszystko wskazuje na to, że 3-letnia Martynka będzie miała szansę wypróbować nową terapię przeznaczoną dla dziewczynek dotkniętych zespołem Retta. Na koncie zbiórki jest już ponad 3 mln złotych, a do końca brakuje mniej niż 10 proc. potrzebnej sumy.

Olej Lorenza powstał, bo dla ich syna nie było lekarstwa. Czy naprawdę ma "cudowne d…

Lorenzo Odone do siódmego roku życia rozwijał się wspaniale. Gdy niespodziewanie zachorował, szybko okazało się, że dla chłopca nie ma ratunku. Medycyna przewidywała dla niego 2-5 lat życia, błyskawiczną degenerację organizmu i cierpienie. Żadnego leczenia. Rodzice nie przyjęli tego do wiadomości. Tak powstał znany na całym świecie "cudowny olej".

"Silny Zygmunt" ma 6 lat, ale wciąż nie mówi. Orzecznicy ZUS uznali, że pieniędzy ni…

Wbrew bezdusznemu systemowi, bez rehabilitacji na NFZ, wbrew naturze, która postawiła na nim krzyżyk, Silny Zygmunt walczy o lepsze jutro. Szczęśliwie ma już małą Armię Rycerzy, którzy go w tej walce wspierają. Potrzeby dzielnego sześciolatka jednak są wciąż większe niż ich możliwości.

Jego mama błagała Kaczyńskiego o ratunek. Teraz 14-letni Igor bierze sprawy we własn…

Nowa władza, stara bieda. Nastolatek chorujący na achondroplazję nadal pozostaje bez nowoczesnego leczenia. Wcześniej nie pomógł Jarosław Kaczyński, nowa ministra zdrowia najpewniej też nie pomoże. Zdesperowany Igor napisał do Rzeczniczki Praw Dziecka. Na co liczy? Już na niewiele. Ratunku będzie szukał w Austrii. Może chociaż NFZ się do czegoś przyda?

Naukowcy już wiedzą, jak "wyłączyć tycie"? Odkryli kluczowy gen

Informacja, że otyłość może być uwarunkowana genetycznie, to żadne wielkie zaskoczenie czy przełom. Fakt, że udało się "wyłączyć" tycie, to już coś. Na razie tylko u myszy i bez ustalenia, jak to wpłynie na cały organizm, a także, czy efekt będzie trwały. Naukowcy chcą jednak iść tym tropem, by znaleźć kolejne odpowiedzi.

Rodzaj chorób genetycznych jest ściśle związany z tym, jak rozległe zmiany zaszły w materiale genetycznym. Do rozwoju niektórych schorzeń wystarczy pojedyncza, specyficzna mutacja punktowa, podczas gdy inne objawiają się dopiero przy zaburzeniach funkcjonowania całych chromosomów lub grup genów, powstających na przykład podczas błędów podziałów komórkowych.

Dziedziczenie chorób jednogenowych zachodzi ściśle według praw opracowanych przez Mendla. W zależności od tego czy choroba ujawnia się już przy zaistnieniu jednej wersji błędnego genu w parze alleli czy obu, wyróżnia się wersje dziedziczenia: autosomalne recesywne lub autosomalne dominujące. Ważną grupą chorób genetycznych są schorzenia sprzężone z płcią – czyli ściśle związane z tym, czy mutacja genowa występuje na chromosomie X. Przy obu wersjach chromosomu X (u kobiet) nie dochodzi do rozwoju oznak choroby, chorują natomiast osobniki płci męskiej z jedną wersją chromosomu X i jednym Y. Choroby sprzężone z płcią to np. hemofilia, daltonizm czy dystrofia mięśniowa Duschenn’a.

Objawy chorób genetycznych mogą być skrajnie różnorodne: od niezauważalnych gołym okiem zaburzeń metabolicznych, aż po ciężkie upośledzenie rozwoju i wady anatomiczne. Niektóre poważne zespoły zaburzeń genetycznych okazują się śmiertelne już w życiu płodowym, w innych przypadkach chorzy są w stanie żyć komfortowo przez kilkadziesiąt lat. Patologie genetyczne diagnozowane są znacznie rzadziej od chorób warunkowanych np. stylem życia, jednak ich leczenie stanowi zwykle duże wyzwanie dla medycyny. Terapie polegają najczęściej łagodzeniu objawów choroby lub fizjoterapii.

Więcej z działu Zdrowie