Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny, objawy i leczenie

Hiperamonemia oznacza podwyższony poziom amoniaku we krwi. Wówczas pojawiają się objawy, takie jak dezorientacja, splatanie i senność lub odwrotnie - pobudzenie, a nawet agresja, co może być pomylone z jakąś chorobą psychiczną. To może opóźnić postawienie prawidłowej diagnozy, a jeśli choremu na czas nie zostanie udzielona pomoc, może umrzeć. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy hiperamonemii? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

1. Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny
2. Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - objawy
3. Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) – diagnoza
4. Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) – leczenie

Hiperamonemia to podwyższony ponad normę poziom amoniaku we krwi. Amoniak to substancja wytwarzana przez bakterie jelitowe w procesie trawienia białek w jelicie. Prawidłowo zostaje on przetransportowany z jelit do wątroby, gdzie jest przetwarzany do mocznika i glutaminy (tzw. cykl mocznikowy), a następnie zostaje usunięty z organizmu przez nerki, a dalej wraz z moczem. Prawidłowo we krwi mężczyzny powinno się znajdować 27-102 μg/dl (16-60 μmol/l) amoniaku, a we krwi kobiety 19-87 μg/dl (11-51 μmol/l) amoniaku. Jeśli jego poziom we krwi jest podniesiony ponad normę, oznacza to, że nie jest prawidłowo metabolizowany i usuwany z organizmu.

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - przyczyny

Wyróżnia się hiperamonemię pierwotną i wtórną. Przyczyną tej pierwszej jest mutacja genetyczna, która prowadzi do niedoboru enzymów biorących udział w przemianie amoniaku w mocznik w wątrobie. Wówczas proces metabolizmu i usuwania amoniaku z organizmu nie przebiega prawidłowo.

Natomiast przyczyną wtórnej hiperamonemii najczęściej jest niewydolność wątroby (np. marskość, nadciśnienie wrotne), ponieważ to właśnie ten narząd bierze udział w przemianie amoniaku w mocznik. Ponadto podwyższony poziom amoniaku we krwi możne sugerować ostre lub przewlekłe choroby nerek. Inne możliwe przyczyny wtórnej hiperamonemii to:

• krwawienie do przewodu pokarmowego
• palenie papierosów
• picie alkoholu
• zmęczenie mięśni (np. wskutek niewydolności oddechowej lub drgawek), gdyż mięśnie produkują amoniak w czasie wysiłku

Ponadto do hiperamonemii może dojść w przebiegu zespołu Reye’a. Może być ona spowodowana także przyjmowaniem niektórych leków, np. kwasu walproinowego (stosowanego w leczeniu padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej).

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) - objawy

Gdy amoniak nie jest prawidłowo metabolizowany i usuwany z organizmu, dochodzi do jego gromadzenia się we krwi i w mózgu (amoniak ma zdolność przenikania bariery krew-mózg), co prowadzi do jego uszkodzenia i powstania encefalopatii (zmian organicznych w mózgu, spowodowanych jego uszkodzeniem). Wówczas pojawiają się objawy, takie jak:

Osoby z hiperamonemią mogą być zdezorientowane i senne lub pobudzone, a nawet agresywne

• bóle głowy
• zaburzenia poznawcze
• dezorientacja
• splątanie
• drżenie mięśni
• przyspieszony lub pogłębiony oddech
• nadmierna senność, która następnie może przejść w śpiączkę

W najgorszym wypadku encefalopatia może doprowadzić do śmierci.

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) – diagnoza

W przypadku podejrzenia hiperamonemii wykonuje się badania krwi, aby sprawdzić, jaki jest poziom amoniaku i glutaminy we krwi.

Hiperamonemia (podwyższony poziom amoniaku) – leczenie

Choremu podaje się leki obniżające poziom amoniaku we krwi oraz dożylnie glukozę oraz lipidy. Ponadto należy zadbać o odpowiednie nawodnienie organizmu chorego, aby nerki były w dobrej kondycji.

W niektórych przypadkach konieczne może się okazać wykonanie tzw. hemodializy, czyli oczyszczenia krwi z toksyn i innych szkodliwych substancji (w tym przypadku z amoniaku).

Monika Majewska