Choroba Hallervordena-Spatza to zwyrodnienie układu nerwowego

Choroba Hallervordena-Spatza to rzadka choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego, która jest uwarunkowana genetycznie. Najczęściej rozpoznaje się ją u dzieci między 4. a 12. rokiem życia, u których można zauważyć m.in. postępujący niedowład kończyn i zaburzenia chodu. Jakie są przyczyny i pozostałe objawy choroby Hallervordena-Spatza? Czy jej wyleczenie jest możliwe?

Spis treści

1. Choroba Hallervordena-Spatza – przyczyny
2. Choroba Hallervordena-Spatza - objawy
3. Choroba Hallervordena-Spatza - diagnostyka
4. Choroba Hallervordena-Spatza - leczenie
5. Choroba Hallervordena-Spatza - rokowania

Choroba Hallervordena-Spatza, inaczej encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu lub neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu, to rzadka choroba genetyczna, która zwykle rozwija się u dzieci. Jej istotą jest odkładanie się dużych ilości żelaza w istocie czarnej i gałce bladej - częściach mózgu, które sterują ruchami zautomatyzowanymi człowieka i napięciem mięśniowym oraz regulują postawę ciała. W jaki sposób żelazo działa neurotoksycznie na mózg? Prawdopodobnie przez zapoczątkowanie procesu powstawania reaktywnych form tlenu. Ich nadmiar może spowodować stres oksydacyjny, który doprowadza do śmierci komórek i stopniowego zwyrodnienia ośrodkowego układu nerwowego.

Wyróżnia się cztery typychoroby Hallervordena-Spatza: wczesnodziecięcy (rozwija się do 10. r.ż.), późnodziecięcy (diagnozuje się od 5. do 10. r.ż), typ młodzieńczy (rozpoznaje się od 10. do 20. r.ż.) i typ dorosłych, w przebiegu którego przeważają objawy zespołu parkinsonowskiego.Choroba Hallervordena-Spatza występuje raz na sześć milionów urodzeń, w związku z tym zalicza się ją do grupy chorób rzadkich.

Choroba Hallervordena-Spatza – przyczyny

Przyczyną choroby jest dziedziczna mutacja genetyczna w genie PANK2. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że trzeba odziedziczyć dwie wadliwe kopie tego samego genu (po jednej zmutowanej kopii od każdego z rodziców), aby wystąpiły objawy choroby.

Choroba Hallervordena-Spatza - objawy

Objawami choroby Hallervordena-Spatza są:

• dystonia - występowanie ruchów mimowolnych, powodujących skręcanie i wyginanie różnych części ciała, przez co chory przybiera często nienaturalną postawę,
• zaburzenia (sztywność) chodu,
• osłabienie dystalnych odcinków kończyn (dłoni z nadgarstkiem i stóp),
• stopa wydrążona lub stopa końsko-szpotawa (to wada, która polega na utrwalonym zgięciu podeszwowym stopy i przywiedzeniu przodostopia),
• chodzenie na palcach,
• charakterystyczny wyraz twarzy - "zamrożony" z bólu, z sardonicznym uśmiechem i skurczem mięśni szerokich szyi.

Ponadto pojawiają się dysfagia, czyli trudności z połykaniem, oraz dyzartria, czyli zaburzenia mowy. Dzieci dotknięte tą chorobą mówią przez zaciśnięte zęby, ich głos staje się piskliwy, wysoki, momentami lekko nosowy, aż w końcu tracą zdolność mowy, przy zachowanym jej rozumieniu. Pojawiają się także zaburzenia widzenia, spowodowane zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki z zanikiem nerwów wzrokowych.

W zaawansowanym stadium choroby charakterystyczne jest otępienie. Jednak tylko pewna grupa chorych ma intelektualne opóźnienia. Część pacjentów zachowuje zdolność analizowania i rozumienia, z czym często wiążą się zaburzenia psychiczne, takie jak gwałtowne wybuchy czy depresja.

Objawy te są nieodwracalne i wraz z rozwojem choroby coraz silniejsze.

Choroba Hallervordena-Spatza - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się rezonans magnetyczny, który uwidocznia obecność złogów żelaza w gałce bladej i istocie czarnej. Przeprowadza się także badania molekularne, potwierdzające obecność mutacji w genie PANK2.

Choroba Hallervordena-Spatza - leczenie

Leczenie przyczynowe chorób genetycznych nie jest możliwe, w związki z tym terapia jest ukierunkowana na zmniejszenie poszczególnych objawów choroby. W tym celu stosuje się fizjoterapię, gimnastykę, hipnoterapię oraz masaże rozluźniające mięśnie. Od kilku lat stosuje się także stymulację głęboką mózgu (DBS), która polega na wszczepieniu stymulatora do jądra gałki bladej. Metoda ta pozwala na nieznaczne złagodzenie objawów choroby. Podejmuje się także próby stosowania doustnego preparatu chelatującego żelazo, jednak z niewielkim sukcesem.

Choroba Hallervordena-Spatza - rokowania

Od rozpoznania choroby do śmierci pacjenta upływa zwykle od 3 do 11 lat. Bezpośrednią przyczyną śmierci najczęściej są zapalenie płuc i niewydolność oddechowa, pogłębiona uszkodzeniem ośrodka oddechowego.

Monika Majewska