Makrocefalia (wielkogłowie): przyczyny, objawy, leczenie

Makrocefalia, zwana również wielkogłowiem to wada rozwojowa, której najbardziej charakterystycznym objawem jest powiększony obwód głowy (powyżej 97 centyla). Wśród przyczyn makrocefalii wymienia się przede wszystkim choroby genetyczne oraz schorzenia metaboliczne. Wczesna diagnostyka pozwala szybciej rozpoznać przyczynę choroby i rozpocząć leczenie.

Spis treści

1. Makrocefalia: odpowiednia diagnostyka

Makrocefalia to wada rozwojowa, która może być jednym z elementów, tworzących zespoły wad wrodzonych i chorób genetycznych, może występować samodzielnie albo występować izolowanie i rodzinnie. Przyczyną makrocefalii może być wodogłowie. Często wykrywana jest już w życiu płodowym, w trakcie badań USG. Każdorazowo pomiar głowy wykonuje się w trakcie badania ultrasonograficznego w ciąży oraz zaraz po porodzie. Główkę noworodka mierzy się od wałów nadoczodołowych aż do najbardziej wysuniętej ku tyłowi części kości potylicznej. Jeśli wynik pomiaru jest znacząco większy (powyżej 97 centyla na siatce centylowej) od ustalonej normy dla danego wieku i płci, może wskazywać to na wielkogłowie.

Diagnostyka w pierwszej kolejności obejmuje badania w celu potwierdzenia bądź wykluczenia wodogłowia, którego objawem jest właśnie powiększenie obwodu głowy. Choroba jest wynikiem nadmiernego gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego w układzie komorowym mózgu i konieczne jest wtedy wykonanie m.in. tomografii lub rezonansu magnetycznego mózgu, USG przezczaszkowego, cysternografii czy badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Inne schorzenia, gdzie jednym z objawów jest makrocefalia to:

• zespół Sotosa, zwany również gigantyzmem mózgowym, to rzadka genetyczna choroba. U małych dzieci zauważa się zmniejszone napięcie mięśni, opóźniony rozwój, problemy neurologiczne. Oprócz zwiększonego obwodu głowy inne charakterystyczne cechy zewnętrze zespołu Sotosa to wysokie czoło, hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów, mała żuchwa, wydatny podbródek, czy zakola w okolicy czołowej i przy skroniach.
• zespół Cowden – to schorzenie związane z kilkoma dziedzicznymi mutacjami genetycznymi. W jego wyniku zwiększa się ryzyko zachorowania na niektóre typy nowotworów, m.in. na raka tarczycy, raka pęcherza moczowego, a u kobiet dodatkowo raka piersi lub raka macicy. Makrocefalia w przypadku zespołu Cowden występuje jako jeden z objawów (u ok. 40 proc. chorych).
• zespół Alexandra – choroba ośrodkowego układu nerwowego, której charakterystycznymi objawami są: wielkogłowie, wodogłowie, napady padaczkowe, opóźnienie psychoruchowe. Potwierdzenie diagnozy daje wykonanie tomografii lub rezonansu magnetycznego głowy, gdzie widoczne są zmiany w istocie białej mózgu.
• zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby – niezwykle rzadka choroba, spowodowana mutacją jednego z genów. Zewnętrze objawy choroby to poza makrocefalią również występowanie tłuszczaków, polipów, zmian skórnych.
• zespół Lujana-Frynsa – schorzenie uwarunkowane genetycznie, które prowadzi m.in. do opóźnienia w rozwoju. Charakterystyczne cechy to wielkogłowie, ale też mała żuchwa, wysokie czoło, nie do końca wykształcona szczęka, zazwyczaj wysoki wzrost.
• zespół Canavan – choroba ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do schorzeń metabolicznych. Nieprawidłowe funkcjonowanie jednego z enzymów prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej w mózgu. Objawy to m,in.: wielkogłowie, obniżenie napięcia mięśniowego, zanik nerwu wzrokowego, napady padaczkowe.
• nerwiakowłókniakowatość – choroba o podłożu genetycznym, która prowadzi m.in. do deformacji kostnych, guzów wewnątrzczaszkowych, niskiego wzrostu, opóźnienia umysłowego i właśnie makrocefalii.

Makrocefalia: odpowiednia diagnostyka

Podstawowa diagnostyka w przypadku makrocefalii obejmuje tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny głowy. Lekarz musi stwierdzić objawem jakiej choroby jest wielkogłowie, by móc zlecić bardziej szczegółowe badania i podjąć decyzję o leczeniu.

Niestety część z wyżej wymienionych chorób o podłożu genetycznym jest trudna do leczenia lub nieuleczalna. Warto jednak wspomnieć, że czasem niewielka makrocefalia nie musi być powodem do niepokoju. Rodzice często przejmują się, gdy obwód głowy dziecka oscyluje w okolicach 90-97 centyla. Jeśli badania nie wskazują na żadną jednostkę chorobową, a jednocześnie w rodzinie występuje tendencja do zwiększonego obwodu głowy, może być to wynikiem cech dziedzicznych. Oczywiście warto obserwować rozwój dziecka i najlepiej, gdy pozostaje ono pod opieką lekarza specjalisty.