Choroba Canavan: przyczyny i przebieg

Choroba Canavan to ciężka i nieuleczalna degeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego. Dziedziczona jest genetycznie, a jedynym sposobem jej leczenia jest terapia genowa. Jak objawia się choroba Canavan? Jak można łagodzić jej przebieg?

Spis treści

1. Objawy choroby Canavan
2. Choroba Canavan: rozpoznanie
3. Leczenie choroby Canavan

Choroba Canavan, a dokładnie Canavan-van Bogaerta-Bertranda (inna nazwa – leukodystrofia gąbczasta), to gąbczaste zwyrodnienie układu nerwowego uwarunkowane genetycznie. Zaliczamy je do nieuleczalnych schorzeń metabolicznych. Przyczyny choroby należy szukać w mutacji genu (ASPA) odpowiedzialnego za prawidłową gospodarkę enzymem N-acetyloaspartazą. Gdy występuje niedobór tego enzymu dochodzi do gromadzenia się metabolitu mózgowego, zwanego acetyloasparginianem. To zaś prowadzi do zwyrodnienia istoty białej i szarej mózgu i stopniowego niszczenia mózgu.

Objawy choroby Canavan

Choroba może mieć postać wrodzoną, dziecięcą, młodzieńczą, bądź późną (bardzo sporadyczne przypadki). Zwykle jest tak, że rodzice w pewnym momencie zdają sobie sprawę, że ich kilkumiesięczne dziecko w zasadzie się nie rozwija. Choć 3-4 miesięczne niemowlę powinno już trzymać sztywno główkę, tak się nie dzieje. Nie przekręca się na brzuch, a ok. 7 miesiąca życia, gdy powinno już siadać – wciąż tylko leży. Do tego dochodzi szereg innych niepojących objawów skłaniających do odwiedzenia niezliczonej ilości specjalistów, którzy często stawiają szereg błędnych diagnoz. Do trafnego rozpoznania wiedzie bardzo długa droga i wiele badań. Objawy postaci wrodzonej i dziecięcej choroby Canavan:

• wielkogłowie
• obwód główki szczególnie szybko powiększa się między 3 a 6 miesiącem życia
• zespół wiotkiego dziecka, obniżenie napięcia mięśniowego
• opóźniony rozwój psychofizyczny
• ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 miesiącem życia
• brak przybierania na masie
• napady padaczkowe
• wymioty, refluks żołądkowo-przełykowy
• utrudniona mowa lub brak mowy
• problemy z zasypianiem

Ogólnie, dzieci z chorobą Canavan nie chodzą, nie mówią, nie potrafią same jeść, źle widzą (lub wcale), często nie trzymają sztywno głowy, a ich rozwój fizyczny zatrzymany jest na poziomie kilku miesięcznego dziecka. Natomiast umysłowy mniej więcej znajduje się na poziomie adekwatnym do wieku. Rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą twierdzą, że są one jakby uwięzione w swoim ciele. Nie potrafią mówić, ale na swój sposób chcą komunikować się ze światem – minimalnymi gestami, mimiką.Objawy postaci młodzieńczej i późnej:

• otępienie
• zaniki pamięci
• problemy ze wzrokiem prowadzące do ślepoty
• niedowłady

Choroba Canavan: rozpoznanie

Do postawienia diagnozy potrzebne jest wykonanie szeregu badań biochemicznych, takich jak: stężenie NAA (N-acetyloaspartazy) w surowicy krwi, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, ponadto wykonuje się badania obrazowe – tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, a także EEG i ENG (elektroneurografia).

Leczenie choroby Canavan

Obecnie dysponujemy jedynie środkami i lekami, które walczą z objawami choroby. Ze względu na obniżone napięcie mięśniowe w terapii stosuje się różne formy rehabilitacji, masaże. Postępującą utratę wzroku wspomaga się coraz mocniejszymi okularami, leki nasenne mogą pomóc w zasypianiu.

Terapia genowa, która wydaje się być jedyną możliwą drogą do pokonania przyczyny choroby Canavan, znajduje się jeszcze w fazie eksperymentalnej, aczkolwiek zapowiada się bardzo obiecująco. W USA została zatwierdzona jako jedyna do tej pory metoda leczenia dzieci z tą chorobą. Polega ona na tym, że do mózgu pacjenta wprowadza się zdrowe geny za pomocą wyizolowanych dojrzałych nerwowych komórek macierzystych lub płodowych komórek macierzystych. Rokowania niestety, na razie, nie są optymistyczne. Dzieci dotknięte chorobą Canavan żyją średnio 3-10 lat. W łagodniejszej odmianie dłużej.