Choroby neurodegradacyjne: przyczyny, rodzaje, objawy, leczenie

Choroby neurodegeneracyjne związane są z postępującymi uszkodzeniami komórek budujących struktury należące do układu nerwowego. Schorzenia te są groźne głównie z tego względu, że dojrzałe komórki układu nerwowego (z bardzo nielicznymi wyjątkami) nie mają tendencji do regeneracji czy do powielania się – uszkodzenia dokonywane w obrębie tej tkanki zwyczajnie nie są możliwe do naprawienia.

Spis treści

1. Choroby neurodegeneracyjne: przyczyny
2. Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje
3. Choroby neurodegeneracyjne: objawy
4. Choroby neurodegeneracyjne: leczenie

Choroby neurodegeneracyjne to m. in. choroba Alzheimera czy encefalopatie gąbczaste. Większość z tych chorób znanych jest w medycynie od dawna, wciąż jednak znajdują się one w centrum zainteresowania wielu badaczy – przyczyną takiej sytuacji jest to, że lekarze wciąż nie dysponują zadowalającymi metodami leczenia chorób neurodegeneracyjnych.

Choroby neurodegeneracyjne: przyczyny

Schorzenia neurodegeneracyjne bywają stanami związanymi z wrodzonymi zaburzeniami, ale i mogą się one rozwijać już w trakcie życia osobniczego. W pierwszym z wymienionych przypadków ich przyczyną są odziedziczone mutacje. Z kolei postacie nabyte związane mogą być z ekspozycją na różne czynniki toksyczne dla układu nerwowego (uszkadzać neurony mogą np. leki, alkohol czy narkotyki), wpływ na nie mają również urazy głowy, procesy infekcyjne toczące się w obrębie układu nerwowego czy doświadczanie (zwłaszcza licznych) epizodów niedokrwienia mózgu.Zarówno w przypadku dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych, jak i postaci nabytych, procesami odpowiedzialnymi za degenerację tkanki nerwowej mogą być:

• powstawanie patologicznych białek, które gromadzą się w tkance nerwowej i uszkadzają neurony,
• zaburzenia funkcji mitochondriów (organelli komórkowych, które są odpowiedzialne m.in. za procesy przetwarzania energii), na których skutek dochodzi do powstawania substancji działających toksycznie na neurony.

Zaburzenia pojawiające się w poszczególnych schorzeniach neurodegeneracyjnych różnią się od siebie, jednakże pomiędzy wszystkimi z nich istnieją pewne podobieństwa. Dotyczą one tego, że w przebiegu tych chorób promowana jest m.in. apoptoza, czyli zaprogramowana śmierć komórki. Skutkiem tego oraz innych zjawisk jest utrata komórek nerwowych, które nie zostają zastąpione nowymi strukturami – efekty tych schorzeń są trwałe i nieodwracalne.

Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje

Do grupy schorzeń neurodegeneracyjnych zaliczana jest znaczna liczba jednostek, wśród nich wymienia się:

• chorobę Alzheimera
• chorobę Parkinsona
• otępienie z ciałami Lewy'ego
• schorzenia prionowe (inaczej encefalopatie gąbczaste, np. chorobę Creutzfeldta-Jakoba, śmiertelną rodzinną bezsenność)
• otępienie czołowo-skroniowe
• stwardnienie zanikowe boczne
• chorobę Alexandra
• chorobę Huntingtona
• neuroakantocytozę
• leukodystrofię
• zespół Cockayne'a
• dziedziczną paraplegię spastyczną
• ataksję-teleangiektazję
• chorobę Refsuma
• porażenie nadjądrowe postępujące
• rdzeniowy zanik mięśni
• chorobę Alpersa
• stwardnienie rozsiane
• ataksję rdzeniowo-móżdżkową
• zwyrodnienie sznurów tylnych rdzenia kręgowego w przebiegu niedokrwistości złośliwej

Choroby neurodegeneracyjne: objawy

Poszczególne choroby neurodegeneracyjne różnią się od siebie nie tylko dokładnym mechanizmem powstawania, ale i prezentowanymi przez chorych dolegliwościami – zależne są one w głównej mierze od tego, w której części układu nerwowego zlokalizowany jest proces chorobowy. Objawy chorób neurodegeneracyjnych związane mogą być z zaburzeniami czynności ruchowych: pojawiać się może wzmożone napięcie mięśniowe i sztywność (np. w chorobie Parkinsona), ale i zaburzenia koordynacji ruchowej (jak w przypadku zespołu ataksja-teleangiektazja). Innymi problemami, które mogą być związane z chorobami neurodegeneracyjnymi, są zaburzenia funkcji poznawczych. Dochodzić do nich może na skutek różnego rodzaju otępień, jako przykład można podać te zjawiska, do których dochodzi u osób z chorobą Alzheimera. Pacjenci doświadczają narastających zaburzeń pamięci, znacznie upośledzona może być też ich uwaga. W przebiegu chorób neurodegeneracyjnych pojawiać się mogą dolegliwości, które zapewne skierowałyby chorego ku wizycie u psychiatry – np. omamy.

Choroby neurodegeneracyjne: leczenie

Choroby neurodegeneracyjne obecnie są jednostkami nieuleczalnymi. Podawane pacjentom leki – niestety – nie są w stanie doprowadzić do wyleczenia, jednakże ich stosowanie pozwala spowolnić postęp (progresję) choroby, a także zminimalizować intensywność doświadczanych przez chorego dolegliwości.Zagadnienie leczenia schorzeń neurodegeneracyjnych wciąż znajduje się w centrum zainteresowaniu wielu naukowców. Podejmowane są próby znalezienia odpowiednich metod badawczych, które pozwoliłyby wykrywać te schorzenia na jak najwcześniejszym etapie – najlepiej na takim, na którym jeszcze nie doszło do znacznych, nieodwracalnych uszkodzeń tkanki nerwowej. Obecnie w tym celu wykonywać można np. badania genetyczne, które pozwalają wykryć u pacjenta obecność mutacji odpowiedzialnych za część schorzeń neurodegeneracyjnych. Przeprowadzanie tego rodzaju badań jest jednak dyskusyjne – część zaburzeń genetycznych skutkuje bowiem jedynie zwiększoną predyspozycją do rozwoju choroby, obarczenie mutacją nie jest więc równoznaczne z tym, że dany człowiek w przyszłości zachoruje. Świadomość obciążenia genetycznego może więc rodzić, czasami zupełnie bezzasadny, lęk – decyzja o wykonaniu badań genetycznych w kierunku zwiększonego ryzyka schorzeń neurodegeneracyjnych pozostaje więc całkowicie zależna od woli pacjenta.Poszukiwane są również leki, które pozwalałyby osiągać znacznie lepsze rezultaty niż te, które można uzyskać przy pomocy stosowania obecnie dostępnej farmakoterapii. Leczenie chorób neurodegeneracyjnych prawdopodobnie kiedyś się zmieni – na razie pozostaje jedynie czekać.