Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - przyczyny, objawy i leczenie

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) to rzadki rodzaj białaczki, który występuje u niemowląt i małych dzieci, z reguły u tych poniżej 2. roku życia, częściej u chłopców. Jakie są przyczyny i objawy młodzieńczej białaczki mielomonocytowej? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - przyczyny
2. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - objawy
3. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - diagnostyka
4. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - leczenie
5. Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - rokowania

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) to rzadki rodzaj białaczki, który występuje u niemowląt i małych dzieci, z reguły u tych poniżej 2. roku życia, częściej u chłopców.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa należy do grupy nowotworów mielodysplastycznych/mieloproliferacyjnych (MDS/MPN, myelodysplastic syndro-mes/myeloproliferative neoplasms), do której zalicza się także m.in.:

• przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML)
• atypowa przewlekła białaczka szpikowa (aCML, aty-pical chronic myeloid leukemia)

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - przyczyny

W 34. proc przypadków występują mutacje w genie PTPN11. Mutacje te są odpowiedzialna za rozwój zespołu Noonana, jednak u 1/3 chorych na JMML, mimo mutacji w genie PTPN11, zespół ten nie występuje. Z kolei w 25 proc. przypadków występuje mutacja onkogenna w genie RAS.

Kolejne 25 proc. chorych ma neurofibromatozę typu 1 (inaczej nerwiakowłókniakowatość typu 1, NF1, choroba Recklinghausena), za którą odpowiada mutacja w genie NF1.

Poza tym u niektórych chorych można rozpoznać monosomię (utrata jednego chromosomu z pary) chromosomu 7 lub inne nieprawidłowości (np. trisomię 8 i 21, czyli zespół Downa).

Nieprawidłowości te prowadzą do niepohamowanego namnażania się komórek białaczkowych.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - objawy

Najczęstszymi objawami JMML są:

U 10–15 proc. chorych może dojść do transformacji choroby w ostrą białaczkę szpikową (AML)

• bladość
• gorączka
• objawy zakażenia, np. zapalenie oskrzeli lub zapalenie migdałków
• objawy skazy krwotocznej na skórze (wylewy pod skórą lub wybroczyny pod skórą)
• kaszel
• powiększenie śledziony
• powiększenie wątroby
• powiększenie węzłów chłonnych

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, w przeciwieństwie do ostrej białaczki szpikowej (AML), rzadko zajmuje ośrodkowy układ nerwowy.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - diagnostyka

W celu rozpoznania choroby wykonuje się morfologię krwi obwodowej (stwierdza się podwyższoną liczbę leukocytów, niedokrwistość i małopłytkowość), biopsję szpiku i badania genetyczne.

Podczas diagnostyki lekarz powinien wykluczyć odczyny białaczkowe i inne nowotwory mieloidalne, a także zakażenie wirusem Epstein-Barr, cytomegalowirusem, ludzkim wirusem opryszczki 6 i parwowirusem B19.

Należy jednak zaznaczyć, że stwierdzenie tych infekcji nie wyklucza rozpoznania JMML.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - leczenie

Jedyną potwierdzoną skuteczną metodą leczenia pacjentów z JMML jest przeszczep komórek hematopoetycznych. Powinien być on wykonany w najkrótszym czasie od postawienia rozpoznania.

Nie udowodniono skuteczności żadnego sposobu leczenia przed przeszczepem, jednak zastosowanie chemioterapii powinno być rozważone u dzieci w znaczniej progresji choroby.

Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - rokowania

Średni czas przeżycia pacjentów, u których nie wykonano przeszczepienia komórek hematopoetycznych, wynosi około 12 miesięcy.

Pacjenci umierają głównie z powodu niewydolności oddechowej spowodowanej naciekami tkanki płucnej przez komórki białaczkowe.

Onkologia i hematologia dziecięca, pod. red. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008

Monika Majewska