Skóra pergaminowa: przyczyny, objawy i leczenie

Skóra pergaminowa to rzadka, ale bardzo groźna choroba skóry. W jej przebiegu nie dochodzi do regeneracji uszkodzonego przez słońce DNA komórek skóry i oczu. Prowadzi to do rozwoju nowotworów, w tym złośliwego czerniaka, już w pierwszych latach życia chorego. Jakie są przyczyny i objawy skóry pergaminowej? Na czym polega jej leczenie?

Spis treści

1. Skóra pergaminowa - przyczyny
2. Skóra pergaminowa - objawy
3. Skóra pergaminowa a nowotwory
4. Skóra pergaminowa - diagnoza
5. Skóra pergaminowa - leczenie

Skóra pergaminowa barwnikowa (łac. Xeroderma pigmentosum) to genodermatoza, czyli choroba skóry uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu nie następują procesy naprawcze uszkodzonego przez promieniowanie słoneczne DNA komórek skóry. Po kontakcie ze słońcem, DNA komórek skóry pochłania jego promienie, co prowadzi do tzw. procesu naskórkowej kancerogenezy, czyli zmian prowadzących do powstania nowotworu. Wówczas komórki uruchamiają mechanizmy naprawcze – enzymy endonukleazy, które sprawnie wycinają uszkodzone fragmenty DNA, a następnie, kilka godzin po ekspozycji na promienie UV, wklejają prawidłowe. W ten sposób materiał genetyczny, uszkadzany przez promieniowanie, jest stale odbudowywany.

Podobny proces zachodzi w DNA komórek oczu. W przypadku skóry pergaminowej procesy naprawcze nie zachodzą lub zachodzą nieprawidłowo, co przy kontakcie ze słońcem nieuchronnie prowadzi do rozwoju komórek nowotworowych.

W Europie i stanach Zjednoczonych choroba jest rzadko spotykana (1:250 000). Wskaźnik ten jest wyższy w krajach, takich jak Japonia czy Pakistan (1: 40 000).

Skóra pergaminowa - przyczyny

Przyczyną choroby jest aż 8 mutacji genetycznych zaangażowanych w naprawę DNA. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że należy odziedziczyć wadliwe kopie genów od obojga rodziców, aby pojawiły się objawy choroby. Gdy odziedziczy się tylko jedną zmutowaną kopię, jest się jedynie jej nosicielem.

Skóra pergaminowa - objawy

U 50 proc. chorych objawy choroby pojawiają się już w pierwszym miesiącu życia w postaci:

• nadwrażliwości na promienie słoneczne;
• częstych poparzeń słonecznych;
• długotrwałego rumienia;
• piegów;
• odbarwień skóry;
• przedwczesnego starzenia się skóry;
• cętkowanej hiperpigmentacji;
• utraty prawidłowego koloru skóry;

Pojawiają się także problemy ze wzrokiem:

• zapalenie rogówki;
• zapalenie spojówek;
• światłowstręt;

oraz zaburzenia neurologiczne:

• małogłowie;
• utrata słuchu;
• spastyczność;
• ataksja;
• ataki padaczki;

Skóra pergaminowa a nowotwory

U osób ze skórą pergaminową wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów skóry, w tym złośliwego czerniaka, a także oczu - głównie raka płaskonabłonkowego oka i czerniaka oka. Mogą się one rozwinąć już we wczesnym dzieciństwie. Dlatego niezbędne są regularne badania skóry i oczu, aby móc wcześnie wykryć i wyleczyć nowotwór.

Czytaj też: Rak skóry - objawy i rodzaje [ZDJĘCIA]

Skóra pergaminowa - diagnoza

Diagnozę stawia się na podstawie objawów i wyników testu komórkowego na naprawę uszkodzonego DNA. Ważne są także wyniki testu na nadwrażliwość na promienie UV. W rodzinach, w których występuje skóra pergaminowa, przeprowadza się diagnostykę prenatalną, tzw. test kometowy, który pozwala określić naprawę DNA.

Skóra pergaminowa - leczenie

Skóra pergaminowa jest chorobą skóry uwarunkowaną genetycznie, dlatego leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Celem terapii jest łagodzenie objawów. Chory przede wszystkim musi unikać kontaktu ze słońcem, a także stosować kremy z bardzo wysokim filtrem (50+), nawet jeśli przebywa w pomieszczeniach. Pomocna jest także odzież ochronna.

Brak ekspozycji na słońce pociąga za sobą niedobór witaminy D, w związku z tym należy zadbać o jej suplementację.

Monika Majewska