Pęcherzowe oddzielanie się naskórka [Porada eksperta]

Od urodzenia jestem wrażliwy na pocenie się, a w okresie wiosenno-letnim pojawiają mi się bąble na stopach i palcach. Czasem także na rękach. W mojej rodzinie tata i jego siostry miały też takie bąble oraz moi kuzyni, ale jak się dowiedziałem, ostatnio im przeszło, nie wiem czemu, a ja jestem mechanikiem samochodowym, cały czas muszę być w butach roboczych. Codzienne muszę moczyć nogi w zimnej wodzie, bo tylko w tedy czuję ulgę na ociężałe nogi i bolące bąble, lecz ta woda po 2, 3 minutach wydaje się ciepła, a w rzeczywistości jest lodowata. Byłem u dermatologa i doktor wywnioskowała, że jest to pęcherzowe oddzielenie się naskórka. W okresie wiosennym i letnim pojawia się bardziej, w zimie mniej. Chciałbym funkcjonować normalnie. Czy można zrobić jakieś badania genetyczne?

Choroba spowodowana jest mutacją genu KRT14 kodującego keratynę 5 i 14 oraz defektem enzymów proteolitycznych. Zmiany występują najczęściej na stopach, rzadziej na dłoniach; mogą jednak pojawić się w każdej lokalizacji. Przebieg jest stosunkowo łagodny. Pęcherze rzadko obecne są już przy urodzeniu; zwykle pojawiają się u dzieci w wieku około 18 miesięcy, gdy wykazują dużą aktywność ruchową. Zmiany mogą się ujawnić w późniejszym wieku, w późnym dzieciństwie albo u młodych dorosłych. Klasyczne są przypadki młodych rekrutów, u których choroba ujawniła się po pierwszym forsownym marszu. Czynniki nasilające tworzenie pęcherzy to duża wilgotność, wzmożone pocenie się. Błony śluzowe i płytki paznokciowe nie są zajęte. W celu potwierdzenia rozpoznania można wykonać badanie histopatologiczne i genetyczne. Można je wykonać w wysokospecjalistycznym ośrodku dermatologicznym, np.w Klinice Dermatologii i Immunodermatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (prof. Cezary Kowalewski).