Elastosis perforans serpiginosa - choroba tkanki łącznej [Porada eksperta]

Piszę imieniu mamy, która potrzebuje pomocy. Dokładnie rok temu na szyi i plecach zaczęły pojawiać się dziwne wykwity, które wyglądały jak pryszcze lub pęcherze podchodzące wodą. Leczyła się u dermatologa, ale gdy te"krosty" zaczęły się rozprzestrzeniać także na klatkę piersiową i ramiona, mama dostała skierowanie do szpitala. Tam robione miała podstawowe badania z krwi i pobierane wycinki, po czym musiała czekać 2 tyg. na wyniki z pobranego wycinka skóry, więc wypisywano ją do domu, i tak 6 razy. Lekarze załamywali ręce, a wykwitów było coraz więcej. W końcu postawiono diagnozę, że jest to elastosis perforans serpiginosa. Dostała lek - Neotigason, który ponoć jest bardzo silny, i jak szybko się okazało, jest po nim bardzo dużo skutków ubocznych, co nie wpływa dobrze na stan psychiczny (wysuszona skóra, pękające usta, gwałtowne wypadanie włosów, łysienie). Po 3 miesiącach kuracji tym lekiem nie widzimy żadnej poprawy, jest coraz gorzej. Wysypka wygląda okropnie, jest głównie problemem kosmetycznym, ale też bardzo swędzi. Najgorsze jest to, że o chorobie tej nie wiemy nic, lekarze mówią, że nie wiadomo, co jest przyczyną. Szukając w sieci jakichkolwiek informacji, nie natrafiłam na ani jedną polską stronę o tej chorobie. Nie wiemy do kogo udać się po ratunek, aby podjąć w końcu odpowiednie leczenie, ale też uzyskać jakiekolwiek informacje na temat tej choroby.

Jest to rzadka choroba tkanki łącznej, w której włókna elastyczne warstwy brodawkowej skóry ulegają uszkodzeniu i są usuwane przez naskórek, co objawia się powstaniem drobnych grudek o układzie obrączkowatym lub festynowatym. Zmiany wykazują tendencję do obwodowego szerzenia się z ustępowaniem w części centralnej. Nie jest znana przyczyna powstania tej choroby. Wydaje się, że może rozwijać się m.in. w przebiegu pewnych schorzeń ogólnoustrojowych (kolagenozy, choroba Wilsona leczona penicylaminą). Z tego powodu pacjent powinien mieć wykonaną szeroką diagnostykę wykluczającą schorzenia towarzyszące. W leczeniu stosuje się m.in. laseroterapię, krioterapię.