Albinizm (bielactwo wrodzone) - rodzaje, przyczyny, objawy. Czy albinizm można wyleczyć?

Albinizm, inaczej bielactwo wrodzone, to dziedziczny brak lub niedobór barwnika w skórze, włosach i tęczówce oka. Osoby, które posiadają te cechy, nazywane są albinosami - mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Jednak albinizm często wiąże się także z upośledzeniem. Sprawdź, jakie są przyczyny i objawy albinizmu i czy leczenie go jest możliwe.

Spis treści

1. Albinizm (bielactwo wrodzone) - przyczyny
2. Albinizm (bielactwo wrodzone) - rodzaje i objawy
3. Albinizm (bielactwo wrodzone) a upośledzenie
4. Albinizm (bielactwo wrodzone) - czy leczenie jest możliwe?

Albinizm (bielactwo wrodzone), który powszechnie uznaje się za chorobę, tak naprawdę jest defektem polegającym na braku pigmentu (barwnika) w oczach, skórze oraz włosach, którym jest melanina. Bielactwo wrodzone zazwyczaj ujawnia się po urodzeniu, w przeciwieństwie do bielactwa nabytego, które jest widoczne znacznie później.

Albinizm występuje stosunkowo rzadko – zdarza się raz na 10.000 tysięcy narodzin (wyjątek stanowi Tanzania, gdzie rodzi się 1 albinos na 200 dzieci). Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy).

Albinizm (bielactwo wrodzone) - przyczyny

Albinizm to choroba genetyczna, w związku z tym w schorzeniu tym determinującym czynnikiem jest dziedziczenie genów, tzn. aby u dziecka wystąpiły cechy albinizmu, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca (lub tylko od jednego z rodziców) po jednym genie odpowiedzialnym za powstanie defektu.

Schorzenie to dziedziczy się zupełnie przypadkowo, dlatego może dotyczyć wszystkich grup etnicznych. Często zdarza się, że rodzice albinosów są zdrowi, mimo że są nosicielami nieprawidłowego genu.

Bezpośrednią przyczyną albinizmu jest brak enzymu - tyrozynazy - który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę.

Albinizm (bielactwo wrodzone) - rodzaje i objawy

1. Bielactwo wrodzone uogólnione (albinizm właściwy)

Aby u dziecka wystąpiły objawy bielactwa wrodzonego uogólnionego, musi ono odziedziczyć zarówno od matki, jak i od ojca po jednym genie odpowiedzialnym za powstanie defektu. Dziecko z tego typu defektem od urodzenia ma jasną, różową skórę (jest to spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych przez cienką, bardzo jasną skórę). Początkowo na ciele noworodka widoczne są małe, odbarwione plamy. Z biegiem czasu plamy bielacze powiększają się i zaczynają łączyć się ze sobą, zajmując obszar całego ciała.

Albinos wykazuje niespotykaną nadwrażliwość na światło słoneczne, gdyż nie wytwarza melaniny, która stanowi tarczę ochroną skóry przed szkodliwym działaniem promieni słonecznych. W związku z tym u albinosów bardzo często dochodzi do powstawania rumieni, pęcherzy, nadżerek i nadmiernego rogowacenia skóry.

U osób cierpiących na bielactwo wrodzone mogą też występować białe lub biało-żółte włosy oraz, bardzo rzadko, różowe lub czerwone tęczówki oka (w rzeczywistości tęczówka oka najczęściej jest bezbarwna, tylko prześwitują przez nią naczynia krwionośne - stąd ta barwa). Zazwyczaj albinosi są w stanie wyprodukować wystarczającą ilość melaniny, zdolną zabarwić oko na kolor jasnoniebieski. Bielactwu skóry towarzyszą bielactwo paznokci oraz zaburzenia wzroku, np. światłowstręt, oczopląs, zmiany w siatkówce.

Czytaj też: Kolor oczu - statystyki, dziedziczenie, tabele barw oczu

2. Bielactwo wrodzone częściowe (albinizm lokalny)

Aby u dziecka wystąpiły objawy bielactwa wrodzonego częściowego, musi ono odziedziczyć nieprawidłowy genu tylko od jednego z rodziców.

Bielactwo częściowe zazwyczaj objawia się odbarwieniem skóry, na której plamy bielacze układają się wzdłuż przebiegu nerwów, oraz włosów. Najczęściej odbarwienie skóry spotyka się na linii środkowej czoła, przy czym może ono dotyczyć także włosów, rzęs oraz brwi. Właściwie nigdy zmiany nie pojawia się na skórze dłoni i stóp. U osób cierpiących na tę chorobę występuje czasami różnobarwność tęczówki.

W tym przypadku może się zdarzyć, że dziecko nie zachoruje, mimo iż przyjęło gen odpowiedzialny za chorobę.

Albinizm (bielactwo wrodzone) a upośledzenie

Bielactwu częściowemu mogą towarzyszyć także inne objawy. Oprócz zmian na skórze mogą występować pewnego rodzaju zaburzenia, np. choroby wzroku czy zaburzenia słuchu. Sposoby dziedziczenia tych zespołów chorobowych są nieco odmienne niż albinizmu wrodzonego. Jednym z takich zespołów jest np. zespół Mendego, w którym plamom bielaczym towarzyszy głuchoniemota.

Albinizm (bielactwo wrodzone) - czy leczenie jest możliwe?

Albinizmu nie można wyleczyć. Chory powinien jedynie unikać nasłonecznienia skóry. W tym celu powinien stosować preparaty przeciwsłoneczne z wysokim filtrem UV.

Monika Majewska