Anorchia, hipogonadyzm, zespół Klinefeltera: rzadkie CHOROBY JĄDER

Anorchia, hipogonadyzm, zespół Klinefeltera dotykają tylko mężczyzn. To choroby jąder. Na szczęście wskaźnik zachorowalności na nie jest niski. Na czym one polegają, jakie są ich skutki i jak się je leczy?

Choroby jąder: anorchia

Anorchia to wrodzony obustronny brak jąder. Brak również worka mosznowego, a prącie jest słabo wykształcone. Chłopcy w okresie dojrzewania nie mają męskiego zarostu ani włosów łonowych. Nie przechodzą mutacji, a ich mięśnie słabo się rozwijają. W wieku dojrzałym mają nieproporcjonalne długie kończyny (tzw. cechy eunuchoidalne). Leczenie hormonalne może spowodować rozwój wtórnych cech płciowych (np. wydłużenie penisa, wzrost siły mięśni), ale bezpłodność jest nieodwracalna.

Choroby jąder: hipogonadyzm

Jest następstwem niedoczynności hormonalnej jąder. Hipogonadyzm pierwotny może się pojawić po zapaleniu jąder, urazach fizycznych lub napromienieniu jąder. Do 15. roku życia choroba rozwija się, nie dając żadnych objawów. Później wyraźnie widać, że chłopiec nie dojrzewa - nie przechodzi mutacji, nie ma zarostu, a jego narządy płciowe pozostają niewielkich rozmiarów. Około 19. roku życia pojawia się bardzo skąpe owłosienie pachowe, a zarost na głowie schodzi nisko na czoło. Już po 30. roku życia pojawiają się wyraźne zmarszczki na twarzy, skóra przybiera kolor wosku, a górne powieki są stale opuchnięte. Leczenie polega na wieloletnim podawaniu testosteronu.

Choroby jąder: zespół Klinefeltera

Chorzy mają bardzo małe jądra oraz ginekomastię (powiększone piersi), która po 50. roku życia często kończy się rozwojem raka piersi. Większość mężczyzn trafia do endokrynologa w wieku 18-20 lat (kieruje ich komisja wojskowa, zwykle z powodu niedojrzałości płciowej). Zespołowi Klinefeltera towarzyszą zaburzenia erekcji i zanik popędu płciowego. Chorzy często popadają w konflikty z otoczeniem, są jednak mocno przywiązani do matki, niekiedy opóźnieni intelektualnie. Są to zwykle osoby wysokie, z długimi kończynami i kobiecą sylwetką, prześladuje ich skłonność do otyłości. Jedynym lekiem łagodzącym skutki choroby jest testosteron.