Zespół supersamca XYY: przyczyny i objawy. Leczenie zespołu supermężczyzny

Zespół supersamca XYY to choroba genetyczna, z którą zmagają się tylko mężczyźni. Wbrew nazwie w niektórych przypadkach może doprowadzić do problemów z popędem seksualnym, a nawet bezpłodności. Jakie są przyczyny i objawy zespołu supermężczyzny? Na czym polega leczenie zespołu supersamca XYY?

Spis treści

1. Zespół supersamca - przyczyny
2. Zespół supersamca XYY - objawy
3. Zespół supersamca - diagnostyka
4. Zespół supersamca XYY - leczenie

Zespół supersamca XYY, inaczej zespół Jacobsa lub nadmężczyzny, to choroba genetyczna, o której można mówić, gdy para chromosomów determinujących płeć męską, czyli XY, posiada dodatkowy chromosom Y. Standardowo mężczyzna posiada 46 chromosomów, jednak w wyniku tej nieprawidłowości genetycznej ich liczba wzrasta do 47.

Według danych z National Institutes of Health (Narodowy Instytuty Zdrowia w USA) z zespołem supersamca zmaga się 0,1% populacji mężczyzn. W przeciwieństwie do zespołu supersamicy, ryzyko pojawienia się choroby nie zwiększa się wraz z wiekiem matki.

Zespół supersamca - przyczyny

Przyczyną zespołu nadmężczyzny jest aberracja chromosomowa powstała podczas tworzenia się męskiego kodu genetycznego. Nieprawidłowość ta polega na obecności w parze chromosomów XY dodatkowego chromosomu Y.

Zespół supersamca XYY - objawy

• ponadprzeciętny wzrost
• hipotonia (stan zmniejszonego napięcia mięśniowego)
• ciężki trądzik w okresie dojrzewania
• trudności w uczeniu się (IQ może być średnio 10-15 punktów niższe niż u rówieśników)
• problemy z zachowaniem - impulsywność, agresja i brak empatii (u niektórych mężczyzn)

Mimo że u mężczyzn z dodatkowym chromosomem Y proces dojrzewania płciowego może być opóźniony, zwykle jest on prawidłowy. Dlatego chorzy zmagający się z zespołem supersamca zwykle nie mają problemów z płodnością.

Charakterystyczne objawy zespołu supersamca nie muszą występować u wszystkich mężczyzn cierpiących na tę chorobę.

Mogą się one pojawić po ok. 50. roku życia, w związku z niskim poziomem testosteronu (zdarza się, że choroba przebiega bezobjawowo aż do wieku dorosłego). Tylko w niektórych przypadkach można zdiagnozować hipogonadyzm (dysfunkcję jąder), małe jądra i penis oraz niski poziom testosteronu.

Dzieci mężczyzn cierpiących na zespół supersamca są zdrowe, ponieważ choroba ta nie jest dziedziczna. Naukowcy zgodnie twierdzą, że na częstotliwość występowania zespołu XYY nie mają wpływu czynniki genetyczne, ponieważ aberracja chromosomowa, która jest przyczyną schorzenia, jest przypadkowa i występuje w różnych momentach podczas tworzenia się plemników.

W latach 60. XX w. po badaniach przeprowadzonych na więźniach niektórzy naukowcy doszli do wniosku, że dodatkowy chromosom Y jest odpowiedzialny za zachowanie agresywne. Jednak ostatnie badania wykazują, że nie jest to norma, a tego typu zachowania można stwierdzić jedynie u ok. 1% pacjentów z zespołem XYY.

Zespół supersamca - diagnostyka

W diagnostyce wykonuje się dwa podstawowe badania:

1. SHBG, czyli oznaczenie stężenia białka wiążącego hormony płciowe w surowicy krwi. Wykonuje się je w celu oceny poziomu testosteronu i innych androgenów.

2. Badanie cytogenetyczne, którego celem jest analiza chromosomów.

Zespół supersamca XYY - leczenie

Wyleczenie choroby genetycznej nie jest możliwe. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, które polega na zmniejszeniu dokuczliwości objawów. Leczenie to jest tym skuteczniejsze, im wcześniej uda się postawić ostateczne rozpoznanie.

• testosteronowa terapia zastępcza polega na uzupełnieniu niedoborów testosteronu. Terapia hormonalna może pomóc nastoletnim chłopcom przejść okres dojrzewania, a także starszym mężczyznom, którzy mają niski popęd seksualny. Ponadto wyrównywanie poziomu testosteronu może się przyczynić do poprawy kondycji słabych kości i wątłych mięśni. Testosteronowa terapia zastępcza nie wpływa na poprawę płodności.
• leczenie bezpłodności - mężczyźni z zespołem supersamca mogą mieć małą liczbę plemników, a co za tym idzie - problemy z poczęciem dziecka. W takim wypadku można zastosować iniekcję wewnątrzcytoplazmową pojedynczego plemnika (ICSI). Jednak jest ona bardzo kosztowna (ok. 15 tys. dolarów).

Monika Majewska