Zespół Peutza-Jeghersa: przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Peutza-Jeghersa to choroba genetyczna, której pierwszym objawem są często niewyjaśnione zmiany skórne. Jakie jeszcze objawy występują w tej chorobie? Dlaczego jej wczesne rozpoznanie jest tak ważne? Jakie są strategie postępowania w przypadku zespołu Peutza-Jeghersa?

Spis treści

1. Zespół Peutza-Jeghersa: objawy
2. Nowotwory w zespole Peutz–Jeghersa
3. Zespół Peutza-Jeghersa: rozpoznanie
4. Zespół Peutza-Jeghersa: postępowanie profilaktyczne

Zespół Peutza-Jeghersa jest chorobą genetyczną, dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że osoba chora ma przynajmniej 50 procentowe prawdopodobieństwo na posiadanie chorego dziecka.

Opisy zespołu Peutz-Jeghersa pojawiały się w literaturze od 1896 roku, jednak jego przyczynę ustalono dopiero w 1998 roku.

U większości chorych stwierdza się mutację genu supresorowego LKB1 na chromosomie 19, produkt tego genu bierze udział w podziałach komórkowych oraz odpowiada za polaryzację komórek. W przebiegu tego zespołu występują:

• plamy soczewicowate
• polipy, zwłaszcza w jelicie cienkim
• większe jest także ryzyko występowania nowotworów.

Zespół Peutza-Jeghersa: objawy

Plamy soczewicowate (łac. lentigo) występują na skórze i są to znamiona barwnikowe, mają jasno- lub ciemnobrązową, rzadziej ciemnoniebieską barwę, są dobrze odgraniczone, wielkości kilku milimetrów i okrągłego lub owalnego kształtu.

Plamy soczewicowate pojawiają się zwykle w wieku dziecięcym i zdarza się, że zanikają w czasie dojrzewania.

Plamy soczewicowate powstają w skutek namnożenia melanocytów (komórek zawierających barwnik) w naskórku. W przypadku zespołu Peutza-Jeghersa występują w dużej ilości i zlokalizowane są zwykle wokół ust, nosa, oczu, czasem także na policzkach, w jamie ustnej, czy na dłoniach i stopach.

Mimo, że plamy soczewicowate są zupełnie niegroźne, jednak są najbardziej widocznym objawem choroby.

To one są najczęstszą przyczyną niepokoju pacjentów i poszukiwania pomocy lekarskiej i to od nich rozpoczyna się proces diagnostyczny prowadzący do właściwego rozpoznania.

Kolejna charakterystyczna cecha zespołu Peutz-Jeghersa to polipy. W ogólnym ujęciu struktury te, to uwypuklenia błony śluzowej przewodu pokarmowego, formę tę mogą przybierać między innymi nowotwory, ale także np. procesy zapalne.

W przebiegu zespołu Peutza-Jeghersa mamy do czynienia z tak zwanymi polipami hamartomatycznymi. Ta dość skomplikowana nazwa oznacza nienowotworowego guza, który jest zaburzeniem rozwojowym.

Charakterystyczne jest, że polipy te są zbudowane z dojrzałych tkanek występujących prawidłowo w organizmie, jednak pojawiają się one w niewłaściwym miejscu lub są chaotycznie rozmieszczone, np. w polipie występującym w jelicie pojawia się tkanka płucna.

Polipy hamartomatyczne w przebiegu zespołu Peutz-Jeghersa występują najczęściej w jelicie cienkim, głównie w jelicie czczym, ale mogą pojawić się w każdym odcinku przewodu pokarmowego: w okrężnicy, żołądku i w odbytnicy.

Charakterystyczną cechą ich budowy jest długa szypuła. Na ogół występowanie polipów nie powoduje objawów i jest niegroźne. Niekiedy jednak niosą one niebezpieczeństwo wystąpienia niedrożności, ponieważ mogą one całkowicie zablokować światło przewodu pokarmowego, powodując tak zwane wgłobienie.

Zdarza się również, że samoistnie dochodzi do ich autoamputacji, czyli "urwania", co z kolei może być przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i niedokrwistości.

Ponadto objawami jelitowymi, jakie mogą występować w zespole Peutz-Jeghersa są zaparcia i bóle brzucha.

Nowotwory w zespole Peutz–Jeghersa

Głównym problemem związanym z tą chorobą jest fakt, że licznie występujące polipy mogą ulegać transformacji i powodować powstawanie nowotworów, szacuje się, że ok. 50% (niektóre źródła szacują, że nawet 90%) pacjentów z tym rozpoznaniem zachoruje na nowotwór, najczęściej jelit, choć częściej występują także guzy sutka, rak płuca, rak żołądka, rak trzustki, rak jajnika, czy rak macicy.

Niektóre z guzów mogą być hormonalnie czynne i powodować nieregularne miesiączkowanie, ginekomastię u mężczyzn czy przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Peutza-Jeghersa: rozpoznanie

Postawienie rozpoznania możliwe po spełnieniu wszystkich trzech warunków:

1. obecności choroby w rodzinie i sposobu jej dziedziczenia - ustala się to na podstawie wywiadu lekarskiego
2. nadmiernej pigmentacji skóry i błon śluzowych
3. obecności polipów w jelicie cienkim z histopatologicznym potwierdzeniem, że są to polipy hamartomatyczne

Jeśli chora jest bliska osoba, wtedy rozpoznanie jest znacznie prostsze i nie ma konieczności oceny polipów. Zawsze konieczne jest natomiast wykluczenie innych schorzeń, które mogą dawać podobne objawy, zwłaszcza innych zespołów genetycznych.

Zespół Peutza-Jeghersa: postępowanie profilaktyczne

Jest to rzadka choroba, szacuje się że choruje na nią 1 na 150000 osób, jednak jej rozpoznanie jest bardzo istotne, ponieważ niesie ono za sobą konkretne ryzyko i specyficzny sposób postępowania.

W przypadku stwierdzenia zespołu Peutz-Jeghersa konieczna jest duża czujność onkologiczna ze względu zwiększone ryzyko występowania nowotworów, dlatego podejmuje się liczne działania profilaktyczne.

Każdy chory powinien mieć przeprowadzoną kolonoskopię co 2-3 lata począwszy od 18 roku życia, dodatkowo gastroskopię co 2-3 lata od 18 roku życia oraz ultrasonografię endoskopową lub tomografię komputerową co 1-2 lata po 25 roku życia.

Dodatkowo kobiety co miesiąc powinny przeprowadzać samobadanie piersi. Mammografię lub rezonans magnetyczny piersi co pół roku po 25 roku życia, USG przezpochwowe i oznaczenie CA-125 co rok po 25 roku życia.

Oczywiście, jak wszystkie, również zdrowe, kobiety z rozpoznaniem zespołu Peutz-Jehgersa powinny regularnie zgłaszać się do ginekologa celem wykonania cytologii.

U kobiet po zakończeniu okresu rozrodczego można rozważyć usunięcie macicy i jajników.

U mężczyzn natomiast, konieczne jest samobadanie jąder, a co 2 lata badanie USG.

Wszystkie te działania mają na celu wczesne wykrycie i wyleczenie nowotworów. Niekiedy zaleca się także profilaktyczne usuwanie polipów jelit, celem zmniejszenia ryzyka ich powikłań.

Zespołu Peutz-Jeghersa, jak każdej wady genetycznej, nie da się wyleczyć, jednak jego rozpoznanie jest bardzo ważne, ze względu na konkretne postępowanie kliniczne u chorych osób.

Największe ryzyko związane z chorobą to występowanie nowotworów, jednak regularne kontrole pozwalają na wczesne ich wykrycie i wyleczenie. Niestety, chorzy mają bardzo duże ryzyko przekazania wady swoim dzieciom.

lek. Maciej Grymuza