Hemimelia to wada wrodzona kończyn. Przyczyny, objawy i leczenie hemimelii

Hemimelia to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej. Osoba cierpiąca na hemimelię wygląda, jakby miała odciętą część kończyny, dlatego wada bywa nazywana wrodzoną amputacją kończyn. Jakie są przyczyny i objawy hemimelii? Jak przebiega jej leczenie?

Spis treści

1. Hemimelia - przyczyny i czynniki ryzyka
2. Hemimelia - objawy
3. Hemimelia - leczenie

Hemimelia (hemi- + gr. mélos ‘kończyna’) to bardzo rzadka wada wrodzona, która charakteryzuje się jedno- lub obustronnym brakiem całości lub fragmentu dystalnej części kończyny dolnej lub górnej, czyli podudzia i przedramienia. Wyróżnia się cztery rodzaje hemimelii:

• hemimelia strzałkowa (ang. fibular hemimelia) - wrodzony brak kości strzałkowej;
• hemimelia piszczelowa (ang. tibial hemimelia) - wrodzony brak kości piszczelowej;
• hemimelia promieniowa (ang. radial hemimelia) - wrodzony brak kości promieniowej;
• hemimelia łokciowa (ang. ulnar hemimelia) - wrodzony brak kości łokciowej;

Hemimelia może być wadą samodzielną (izolowaną). Jednak często współwystępuje z innymi wrodzonymi nieprawidłowościami, takimi jak, np. zrośnięte palce u rąk (inaczej palcozrost, syndaktylia), dodatkowe palce (polidaktylia), ręka/stopa homara (ektrodaktylia), wrodzona stopa koślawa, anemia Fanconiego czy choroba Sprengla. Może być także jednym z elementów składowych zespołów wad wrodzonych. Na przykład wrodzony brak kości promieniowej jest częścią m.in. zespołu TAR (zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej).

Hemimelia - przyczyny i czynniki ryzyka

Do rozwoju hemimelii może doprowadzić spontaniczna mutacja genowa lub zaburzenie embriogenezy. Wada może być także dziedziczona.

Znane są również czynniki teratogenne (powodujące wady płodu), które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia hemimelii. Są nimi promieniowanie rentgenowskie, infekcje wirusowe w czasie ciąży i leki. Na przykład narażenie płodu na talidomid (w latach 60. ub. w. był to lek, który miał zapobiegać porannym mdłościom u kobiet w ciąży) w pierwszym trymestrze ciąży jest najlepiej znanym czynnikiem mogącym prowadzić do powstania wrodzonego braku kości promieniowej.

WARTO WIEDZIEĆ>>Różyczka w czasie ciąży powoduje poważne wady płodu

Hemimelia - objawy

1. Fibular hemimelia - wrodzony brak kości strzałkowej

W przypadku tej wady brak kości strzałkowych, skokowych i piętowych. Ponadto może dojść do niewielkiego skrócenia uda i zagięcia kości piszczelowej. Stopa może być lekko koślawa.

2. Tibial hemimelia - wrodzony brak kości piszczelowej

Charakterystyczne jest skrócenie kończyny, a stopa jest skrajnie obrócona na zewnątrz w stosunku do swojej długiej osi (supinacja stóp). Ponadto staw kolanowy (jeśli w ogóle dojdzie do jego rozwoju) w 90 proc. przypadków jest niestabilny. Poza tym kość strzałkowa jest przesunięta osiowo względem kości udowej, może być również zdeformowana lub prawidłowa.

3. Radial hemimelia - wrodzony brak kości promieniowej

Wrodzony brak kości promieniowej charakteryzuje się skróceniem przedramienia - w konsekwencji dłonie znajdują się tuż przy łokciach. Ponadto dochodzi do przemieszczenia nadgarstka w stosunku do końca dalszego kości łokciowej. W wadzie tej obecny jest zawsze niedorozwój kciuka, występujący w bardzo różnym stopniu nasilenia.

4. Ulnar hemimelia - wrodzony brak kości łokciowej

Przedramię jest krótkie, nieco odgięte w stronę łokciową, staw łokciowy ustawiony jest w zgięciu.

Hemimelia - leczenie

W Polsce w przypadku wrodzonego braku kości piszczelowej i strzałkowej możliwa jest tylko amputacja i dalsze protezowanie kończyny. Jednak dr Dror Paley - ortopeda z The Paley Advanced Limb Lengthening Institute at St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Floryda, USA) leczy dzieci z tą wadą za pomocą specjalnego aparatu (spacial super frame – lub external fixator) wraz z rekonstrukcją stawów i mięśni (prostowanie nóg, wydłużanie kości i budowa nieistniejących stawów). Ważne, aby operacja została wykonana jak najszybciej, najlepiej między 18. a 24. miesiącem życia dziecka. Niestety, koszty operacji są bardzo wysokie  i wynoszą ponad milion złotych.

W przypadku wrodzonego brak kości promieniowej i łokciowej operacja polega na zamontowaniu w układzie kostnym aparatu służącego do naprostowywania i naciągania nadgarstka i przedramienia.

Monika Majewska