Badanie kariotypu (cytogenetyczne) - jak wygląda? Co to jest kariotyp?

Badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne, pozwala ocenić liczbę, wielkość i strukturę wszystkich chromosomów danego człowieka. Badanie kariotypu pozwala wykryć nieprawidłowości odpowiedzialne za wystąpienie wad wrodzonych u dziecka, np. zespołu Downa, a także za problemy z płodnością czy nawykowe poronienia. Sprawdź, jak wygląda badanie kariotypu i co to jest kariotyp.

Spis treści

1. Co to jest kariotyp?
2. Badanie kariotypu – kiedy się je wykonuje? Wskazania do badania
3. Badanie kariotypu - na czym polega i jak wygląda jego przebieg?
4. Badanie kariotypu - czas oczekiwania na wyniki

Badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne, to badanie genetyczne rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Jeśli planujesz zajść w ciążę, boisz się, że twoje dziecko może być obciążone wadą genetyczną lub w rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym, warto wykonać badanie kariotypu.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów obecnych w komórkach ciała każdej żywej istoty (tylko tych posiadających jądro komórkowe). Liczba chromosomów w kariotypie jest różna, w zależności od gatunku. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów połączonych w 22 pary. W kariotypie znajdziemy również dwa rodzaje chromosomów: niezwiązane z płcią autosomy oraz chromosomy płciowe, czyli tzw. allosomy.

Nieprawidłowości w kariotypie (np. brak lub nadmiar jakiegoś chromosomu) oznaczają, że u takiej osoby występuje tzw. aberracja (mutacja) chromosomowa. Może ona być z kolei przyczyną poważnej choroby genetycznej, takiej jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa, Patau, czy zespół Klinefeltera. Może też utrudnić parze zajście w ciążę lub  spowodować, że kobiecie nie uda się tej ciąży utrzymać.

Badanie kariotypu – kiedy się je wykonuje? Wskazania do badania

Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim pary, które pomimo wielomiesięcznych starań nie mogą począć dziecka. Analiza cytogenetyczna pomaga wtedy ustalić, czy trudności z zajściem w ciążę są następstwem jakiegoś defektu w kariotypie kobiety lub jej partnera. Defekt ten nie musi dawać objawów chorobowych, ale za to może być przyczyną zaburzeń płodności. Na podstawie wyniku takiego badania lekarz genetyk szacuje, jakie są szanse danej pary na posiadanie własnego potomstwa. Wskazuje też metody leczenia stosowane w ich przypadku niepłodności.

Badanie kariotypu ma również zastosowanie w diagnostyce chorób nowotworowych.

Za pomocą badania kariotypu można ponadto ustalić przyczynę poronienia. Dlatego też jest ono zalecane wszystkim kobietom, które są po więcej niż 2-3 stratach ciąży.

Badanie kariotypu wykonuje się również u dzieci, których wygląd zewnętrzny, zachowanie (tzw. fenotyp) sugerują jakąś bliżej nieokreśloną chorobę genetyczną. Osoby, które mają w swojej rodzinie krewnych dotkniętych wadami genetycznymi również powinny rozważyć badanie kariotypu. Wykonuje się je ponadto u kobiet w ciąży, zwłaszcza jeśli podczas badań prenatalnych, np. USG, lekarz stwierdził zaburzenia w rozwoju płodu.

Badanie kariotypu - na czym polega i jak wygląda jego przebieg?

Do przeprowadzenia badania kariotypu wystarczy kilka mililitrów krwi obwodowej pobranej od pacjenta. Badanie to nie wymaga również żadnych szczególnych przygotowań. Przed pobraniem próbek nie trzeba być na czczo, tak jak do zwykłej morfologii. Jeśli badanie kariotypu ma być przeprowadzone w czasie ciąży, próbkę stanowi wtedy płyn owodniowy lub fragment kosmówki. Jeśli badanie kariotypu wykonywane jest w celu zdiagnozowania nowotworu, wtedy do od pacjenta pobiera się szpik kostny (np. w przypadku białaczki) lub fragment guza nowotworowego.

Badanie kariotypu - czas oczekiwania na wyniki

W związku z tym, że badanie cytogenetyczne wymaga wyhodowania odpowiedniej ilości komórek, na wynik analizy czeka się zwykle ok. 3 tygodni. Zawiera on graficzne przedstawienie wszystkich chromosomów w kariotypie badanej osoby oraz informację czy jest on u niej prawidłowy czy też nie.