Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, leczenie. Jak wygląda dziecko z zespołem Edwardsa?

Zespół Edwardsa to rzadka choroba genetyczna, która bardzo często doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży. Jeśli dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma schorzeniami, ponieważ choroba jest przyczyną wielu nieprawidłowości rozwojowych. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Edwardsa? Na czym polega jej leczenie? Czy zespół Edwardsa jest dziedziczny?

Spis treści

1. Zespół Edwardsa - co to za choroba?
2. Jak wygląda dziecko z zespołem Edwardsa? 
3. Zespół Edwardsa: czynniki ryzyka
4. Zespół Edwardsa: przyczyny
5. Zespół Edwardsa: diagnostyka. Objawy w okresie prenatalnym

Zespół Edwardsa - co to za choroba?

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna polegająca na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA - tzw. trisomia chromosomu 18. pary. Wada ta jest przyczyną nieprawidłowości w budowie wielu narządów dziecka i towarzyszących im dysfunkcji.

Zespół Edwardsa, który zdarza się raz na 5 000 (według innych danych raz na 3 500) urodzeń, zdarza się zwłaszcza u dziewczynek - cztery razy częściej niż u chłopców.

Ta choroba genetyczna niemal w 95 proc. prowadzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci z zespołem Edwardsa po narodzinach żyje najwyżej dwa miesiące, ale od 5 do 10 procent żyje więcej niż rok. To zależy od ciężkości i ilości wad, które wywołuje choroba.

Jak wygląda dziecko z zespołem Edwardsa? 

Dziecko z zespołem Edwardsa jest znacznie mniejsze od normalnego noworodka.

Charakterystyczną cechą dziecka z zespołem Edwardsa są szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), często z opadającą górną powieką. Dziecko ma też:

• zaciśnięte piąstki, często z nachodzącymi na siebie palcami,
• niewykształcone kciuki i paznokcie,
• oraz zdeformowane stópki.

W czaszce stwierdza się cystę splotu naczyniówkowego czyli zbiorniczek z płynem.

Poza tym, u dziecka z zespołem Edwardsa:

• zaburzone są funkcje wielu układów m.in. oddechowego i krążenia,
• częste są wady serca, przepuklina pępkowa i przepuklina pachwinowa, u chłopców niezstąpienie jąder.

Dziecko z zespołem Edwardsa, na ogół nie jest w stanie samo jeść, dlatego musi być karmione sondą lub przez wytworzoną gastrostomię (przetoka prowadząca wprost do żołądka).

Dzieci, nawet jeśli przeżyją dłużej niż rok, nie są w stanie same chodzić, a ich zdolności poznawcze i komunikacyjne są bardzo ograniczone. Stan dziecka jest przez cały czas ciężki i wymaga stałej opieki lekarskiej, nawet jeśli można zabrać maleństwo do domu. 

Zespół Edwardsa - zdjęcia

Zespół Edwardsa - dłonie

Charakterystyczna dla zespołu Edwardsa jest zaciśnięta dłoń z nakładającymi się palcami:

Zespół Edwardsa: czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka powstania zespołu Edwardsa to:

• zaawansowany wiek matki (powyżej 35 lat)
• występowanie zrównoważonej translokacji chromosomowej u rodziców - ryzyko wynosi wtedy około 10 procent
• zespół Edwardsa w rodzinie

Im większe ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa tym dokładniejsza powinna być kontrola lekarska w czasie ciąży. Warto poszukać specjalisty, o którym wiadomo, że jest dokładny i czujny.

Jeśli w rodzinie przyszłej mamy lub taty urodziło się dziecko z zespołem Edwardsa warto przed zajściem w ciążę zrobić badanie genetyczne na nosicielstwo translokacji chromosomu 18. Powinien na nie skierować ginekolog pod którego opieka jest kobieta.

Zespół Edwardsa: przyczyny

Przyczyną zespołu Edwardsa jest aberracja chromosomowa, czyli zmiana liczby chromosomów. W tym przypadku nieprawidłowość genetyczna polega na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA.

Przyczynami trisomii chromosomu 18. pary najczęściej są zaburzenia procesu gametogenezy. Podczas powstawania komórek rozrodczych dochodzi do niewłaściwej segregacji chromosomów do obu gamet. Prawidłowo każda z nich powinna posiadać po jednym chromosomie z danej pary.

W przypadku zespołu Edwardsa jedna z gamet posiada dodatkowy materiał w postaci drugiego chromosomu 18. pary. W konsekwencji po zapłodnieniu można otrzymać komórkę posiadającą 3 chromosomy 18. pary.

Zespół Edwardsa: diagnostyka. Objawy w okresie prenatalnym

W okresie prenatalnym podejrzenie zespołu Edwardsa nasuwają:

• niska waga płodu, 
• nieprawidłowy rozwój kośćca - karku i szyi oraz kostki nosowej i klatki piersiowej,
• wady ośrodkowego układu nerwowego.

Powyższe czynniki te można to dostrzec i ocenić w badaniu USG 3D. Gdy się pojawiają, lekarz może zlecić przyszłej mamie badania biochemiczne. W próbce krwi oznacza się poziom hCG - ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, hormonu ciążowego. Znacznie niższy od normy może wskazywać na zespół Edwardsa. Bada się również poziom stężenia PAPP-A (ciążowego białka osoczowego - pregnancy associated plasma protein A). W tym przypadku niższy poziom także może sugerować chorobę.

Badania biochemiczne nie dają jednak rozstrzygającej odpowiedzi. W pełni miarodajna jest analiza cytogenetyczna. Żeby ją zrobić trzeba wykonać jedno z inwazyjnych badań prenatalnych:

• amniopunkcję - pobranie płynu owodniowego,
• lub biopsję kosmówki, by pozyskać komórki płodu.

Wiedza o chorobie dziecka przed jego narodzeniem pozwala dobrze przygotować się do porodu, m.in. wybrać miejsce gdzie dziecko otrzyma od razu wszechstronną pomoc, lub zadecydować o przerwaniu ciąży.

Magdalena Gajda