Torbiele nerek: przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie

Torbiele nerek mogą być łagodne lub złośliwe, wrodzone lub nabyte, jednostronne lub obejmować obie nerki jednocześnie. W zdecydowanej większości, bo aż w 90-93% są to zmiany łagodne. Jakie są przyczyny i objawy torbieli nerek? Jakie są rodzaje torbieli i jak przebiega ich leczenie?

Spis treści

1. Torbiele proste nerek
2. Torbiele złożone nerek
3. Klasyfikacja Bosniaka mas torbielowatych w nerkach
4. Nabyta torbielowatość nerek
5. Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (torbielowatość nerek)
6. Torbielowatość nerek typu dorosłych
7. Torbielowatość nerek typu dziecięcego
8. Wielotorbielowata dysplazja nerek
9. Gąbczastość rdzenia nerek - nerka gąbczasta
10. Torbielowatość rdzenia nerek
11. Nefronoftyza

Torbiele nerek to przestrzenie płynowe w obrębie ich miąższu. Mogą być łagodne lub złośliwe, wrodzone lub nabyte, jednostronne lub obejmować obie nerki jednocześnie.

W zdecydowanej większości, bo aż w 90-93% są to zmiany łagodne.

Wyróżnia się kilka najczęściej występujących schorzeń, w przebiegu których obserwowane są torbiele nerek.

Cysty nerek nabyte to:

• torbiele proste
• nabyta torbielowatość nerek

Do torbieli wrodzonych zalicza się:

• gąbczastość rdzenia nerek
• wielotorbielowatą dysplazję nerek

Natomiast wśród torbieli nerek uwarunkowanych genetycznie wyróżnia się:

• autosomalne dominujące zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
• autosomalne recesywne zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
• nefronoftyzę
• torbielowatość rdzenia nerek

Każda zdiagnozowana zmiana wymaga okresowej kontroli USG, ponieważ w jej obrębie może dochodzić do rozwoju złośliwego procesu nowotworowego.

Do najczęstszych powikłań cyst nerek zalicza się krwawienie do torbieli, krwawienie do dróg moczowych, zakażenie torbieli, a także raka nerki.

Torbiele proste nerek

Torbiele proste nerek są ograniczonymi przestrzeniami płynowymi, znajdującymi się najczęściej w obrębie kory nerek, rzadziej przymiedniczkowo, w rdzeniu.

Są to łagodne guzy nerek, które mogą występować zarówno pojedynczo, jak i mnogo, w obrębie jednej lub obu nerek. Cysty wykrywane zazwyczaj przypadkowo, w czasie rutynowego badania USG jamy brzusznej lub układu moczowego.

• Torbiele proste nerek: budowa

Cysty proste zbudowane są z tkanki łącznej włóknistej, która buduje ścianę torbieli. Od wewnątrz wyścielona jest ona przez nabłonek sześcienny, a w jej środku znajduje się płyn.

• Torbiele proste nerek: epidemiologia

U osób powyżej 50. roku życia obecność torbieli stwierdza się u około 50% badanych, u mężczyzn 2 razy częściej niż u kobiet.

Dowiedziono, że rozmiar cyst prostych zwiększa się wraz z wiekiem człowieka, początkowo mierzą średnio od kilku milimetrów, nawet do kilkunastu centymetrów średnicy.

Stwierdzenie obecności zmian u osób młodszych i dzieci powinno zapoczątkować dokładniejszą diagnostykę, aby wykluczyć inne, podobnie wyglądające w obrazie USG, zmiany patologiczne w obrębie układu moczowego.

• Torbiele proste nerek: objawy

Zazwyczaj torbiele proste nerek są zmianami bezobjawowymi, natomiast przestrzenie płynowe dużych rozmiarów mogą powodować ból, dyskomfort odczuwany w okolicy lędźwiowej i krzyżowej kręgosłupa oraz w obrębie jamy brzusznej, a także krwiomocz i nadciśnienie tętnicze.

W związku z brakiem charakterystycznych objawów, torbiele proste nerek najczęściej wykrywane są przypadkowo w trakcie obrazowych badań diagnostycznych, do których zalicza się ultrasonografia (USG), tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej.

• Torbiele proste nerek: diagnostyka

Metodą najczęściej stosowaną w rozpoznawaniu torbieli prostych w obrębie nerek oraz różnicowaniu pomiędzy zmianami litymi, a zmianami zawierającymi płyn jest badanie ultrasonograficzne, ze względu na dużą dostępność.

W prawidłowym obrazie USG torbiele powinny być ostro odgraniczone od otaczających tkanek, o cienkiej ścianie i gładkich obrysach, jednokomorowe, owalnego kształtu i bezechowe.

Podczas badania z wykorzystaniem tomografii komputerowej, typową dla cysty prostej cechą jest brak wzmocnienia po dożylnym podaniu środka kontrastowego.

Stwierdzenie nietypowych zmian w obrębie torbieli, do których należą zwapnienia, obecność echa wewnętrznego, czy nieregularny obrys ściany, powinien zaniepokoić lekarza wykonującego badanie.

W takim wypadku zalecane jest pogłębienie diagnostyki o bardziej zaawansowane i dokładniejsze metody obrazowania, ponieważ cysty, które nie spełniają kryteriów torbieli prostej wymagają różnicowania z innymi schorzeniami torbielowatymi nerek, a także rakiem nerki.

Przy jakichkolwiek wątpliwościach w związku z wykrytą zmianą, należy zlecić pacjentowi wykonanie badania metodą tomografii komputerowej, ponieważ jest ono metodą z wyboru w wykrywaniu, różnicowaniu i ocenie stopnia zaawansowania guzów nerek.

• Torbiele proste nerek: leczenie

Leczenie farmakologiczne czy chirurgiczne bezobjawowych torbieli prostych nerek niewielkich rozmiarów nie jest praktykowane.

Zmiany o dużej średnicy, które wywołują ból lub dyskomfort, powinny być usuwane w trakcie zabiegu operacyjnego wykonywanego przez specjalistę urologa drogą laparoskopową lub otwartą, o ile tak zdecyduje lekarz.

Inną metodą leczenia inwazyjnego jest nakłucie torbieli w celu aspiracji i usunięcia płynu oraz sklerotyzacja, polegająca na podaniu do światła cysty 95% etanolu.

Zadaniem alkoholu jest zniszczenie wyścielającego wnętrze torbieli nabłonka. Dzięki takiemu zabiegowi torbiel zmniejszy swoje wymiary. Niestety częstość nawrotów cyst prostych po zabiegu aspiracji płynu i sklerotyzacji sięga około 90%.

• Torbiele proste nerek: powikłania

Do najczęstszych powikłań towarzyszących torbielom prostym nerek są epizody krwiomoczu, zakażenie zawartości torbieli i przemijający ropomocz.

W przypadku stwierdzenia takich dolegliwości jak gorączka z towarzyszącym bólem brzucha czy ropomoczem, należy zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu.

• Torbiele proste nerek: kontrola

Zalecana jest okresowa obrazowa kontrola nerek, ponieważ mogą torbiele proste ulegać zwyrodnieniu nowotworowemu, zdarza się to jednak bardzo rzadko.

W przypadku występowania bezobjawowych torbieli prostych zalecanie jest wykonywanie USG raz w roku.

Sprawdź, jak wspomóc nerki!   

Zobacz galerię 8 zdjęć

Torbiele złożone nerek

Torbiele złożone nerek to cysty, które w badaniach radiologicznych wykazują cechy uniemożliwiające lekarzowi zakwalifikowanie ich do torbieli prostych.

Posiadają one w swojej budowie zwapnienia, ograniczone są przez grube ściany, a także mogą wzmacniać się po podaniu dożylnego środka cieniującego podczas badania TK.

Wykrycie takiej torbieli podczas badań wymaga pogłębienia diagnostyki i wykluczenia rozwoju procesu nowotworowego.

Klasyfikacja Bosniaka mas torbielowatych w nerkach

Klasyfikacja Bosniaka umożliwia podział zmian torbielowatych nerek (innych niż torbiele proste) na 4 kategorie. Opiera się ona na występowaniu charakterystycznych cechach cyst opisywanych w trakcie badania obrazowego metodą tomografii komputerowej z wykorzystaniem dożylnego środka cieniującego.

Skala jest szczególnie przydatna do określenia ryzyka złośliwości wykrytej zmiany, konieczności włączenia leczenia, czy prowadzenia dalszej diagnostyki onkologicznej.Kategoria I - torbiel prosta nerki o cienkiej ścianie

• brak przegród międzykomorowych
• brak zwapnień
• nie zawierają zawartości
• nie ulegają wzmocnieniu po podaniu dożylnego środka cieniującego w TK
• torbiele o takiej charakterystyce nie wymagają leczenia i dalszej diagnostyki onkologicznej

Kategoria II - torbiel łagodna o cienkiej ścianie

• zawiera 1 lub 2 cienkie przegrody międzykomorowe
• może zawierać niewielkie zwapnienia w obrębie ściany lub przegród
• przegrody międzykomorowe nie ulegają wzmocnieniu po podaniu dożylnego środka cieniującego w TK
• torbiele o takiej charakterystyce nie wymagają dalszej diagnostyki onkologicznej

Kategoria II F (obserwacja, ang. follow up) - torbiel zawiera liczne cienkie przegrody międzykomorowe

• może zawierać drobne zwapnienia w obrębie ściany lub przegród
• przegrody międzykomorowe ulegają dyskretnemu wzmocnieniu po podaniu dożylnego środka cieniującego w TK
• brak elementów tkankowych w świetle torbieli
• wewnątrznerkowe, niewzmacniające się po podaniu kontrastu torbiele o wysokiej gęstości >=3cm, które są dobrze odgraniczone od otaczających tkanek
• torbiele o takiej charakterystyce wymagają okresowych kontrolnych badań obrazowych (co 3-6 miesięcy)

Kategoria III torbiele o pogrubiałej, nieregularnej lub gładkiej ścianie

• liczne przegrody międzykomorowe, które ulegają wzmocnieniu po podaniu dożylnego środka cieniującego w TK
• zalecana jest ścisła obserwacja, ponad 50% zmian jest złośliwa
• w większości wymagają leczenia operacyjnego

Kategoria IV - masy torbielowate o cechach torbieli kategorii III z obecnością tkanek miękkich wewnątrz, które wzmacniają się po podaniu dożylnego środka cieniującego w TK

• zalecane jest leczenie operacyjne, większość zmian jest złośliwa

Nabyta torbielowatość nerek

Nabyta torbielowatość nerek jest schorzeniem występującym u pacjentów, którzy chorują na przewlekłą niewydolność nerek.

Charakteryzuje się występowaniem więcej niż 4 torbieli w każdej nerce, przy wykluczeniu obecności wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek.

Etiologia tworzenia się cyst nie została poznana, ale zaobserwowano, że ich ilość wzrasta wraz z zaawansowaniem choroby podstawowej (torbiele nerek są diagnozowane u ponad 90% osób dializowanych przez minimum 10 lat).

Zazwyczaj pacjenci nie zgłaszają żadnych objawów chorobowych, sporadycznie zaznaczają obecność krwiomoczu, przewlekłego bólu w okolicy lędźwiowej lub kolki nerkowej. Nabyta torbielowatość nerek nie wymaga leczenia, jeżeli przebiega bezobjawowo i bez powikłań.

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (torbielowatość nerek)

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek, nazywane jest też często torbielowatością nerek (PKD, ang. polycystic kidney disease).

Jest to schorzenie uwarunkowanie genetycznie, którego cechą charakterystyczną jest występowanie licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki.

Wyróżnia się 4 typy choroby - torbielowatość typu dorosłych, torbielowatość typu dziecięcego, torbielowatą dysplazję nerek oraz gąbczastość rdzenia nerek. Klasyfikacja torbielowatości nerek wg Potter na podstawie obrazu nerek w badaniu ultrasonograficznym

• Potter typ 1 – wielotorbielowatość nerek typu dziecięcego (ARPKD)
• Potter typ 2 - wielotorbielowata dysplazja nerek
• Potter typ 3 – wielotorbielowatość nerek typu dorosłych (ADPKD), gąbczastość rdzenia nerek
• Potter typ 4 - zaporowe wielotorbielowate zwyrodnienie nerek 

Torbielowatość nerek typu dorosłych

Torbielowatość nerek typu dorosłych (autosomalnego dominującego, ADPKD, ang. autosomal dominant polycystic kidney disease) jest najczęstszym schorzeniem nerek uwarunkowanym genetycznie, w populacji występuje z częstością 1:1000 urodzeń.

ADPKD jest spowodowanej wystąpieniem mutacji w genach PKD 1 (zlokalizowanym na chromosomie 16) i PKD 2 (zlokalizowanym na chromosomie 4).

Choroba może dotyczyć jednej bądź obu nerek, które powiększają się wraz z wiekiem i osiągają ogromne rozmiary.

• Torbielowatość nerek typu dorosłych: objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj po 30 roku życia. W początkowej fazie pacjenci zgłaszają pobolewania w okolicy lędźwiowej, nawracające zakażenia układu moczowego, wielomocz i potrzebę oddawania moczu w nocy, pojawienie się nadciśnienia tętniczego, a także objawy kolki nerkowej.

Wraz z rozwojem choroby obserwowane są intensywne bóle w okolicy lędźwiowej lub bóle brzucha, krwiomocz, powiększenie obwodu brzucha oraz bóle głowy. W schyłkowym stadium torbielowatości nerek dochodzi do niewydolności nerek.

• Torbielowatość nerek typu dorosłych: diagnostyka

Badaniem wykorzystywanym do rozpoznawania wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek jest ultrasonografia.

Typowymi cechami dla tej jednostki chorobowej są obecność licznych torbieli o różnych wymiarach w obu nerkach, a także znaczne powiększenie wymiarów tych narządów, które stają się guzowate.

Na podstawie obrazu nerek w badaniu USG opracowano kryteria rozpoznania ADPKD według Ravina. Klasyfikacja ta opiera się na ocenie 3 cech: wieku pacjenta, wywiadu rodzinnego oraz ilości torbieli nerek.

Do badań pomocniczych można zaliczyć scyntygrafię oraz urografię, natomiast w razie wątpliwości diagnostycznych zaleca się wykonanie arteriografii nerkowej, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Cysty mogą występować nie tylko w obrębie nerek, ale także w innych narządach, takich jak wątroba, śledziona, trzustka czy płuca.

Do schorzeń towarzyszących torbielowatości nerek należą nadciśnienie tętnicze, kamica nerkowa, a także tętniaki koła tętniczego mózgu (Willisa), które stwierdzane są u aż 10% chorych.

• Torbielowatość nerek typu dorosłych: leczenie

Możliwości leczenia torbielowatości nerek typu dorosłych są ograniczone. Zalecane jest prowadzenie oszczędzającego trybu życia i unikanie urazów, aby zapobiegać pęknięciu torbieli.

Typowo stosuje się leczenie objawowe, kontrolę gospodarki wodno-elektrolitowej, nadciśnienia tętniczego krwi oraz unikanie występowania infekcji układu moczowego.

Leczenie chirurgiczne stosuje się w wyjątkowych sytuacjach zagrażających życiu. W razie wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek wprowadza się dializoterapię i należy podjąć decyzję w kwestii ewentualnej transplantacji nerki.

Torbielowatość nerek typu dziecięcego

Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek typu AR (typu autosomalnego recesywnego, ARPKD, ang. autosomal recessive polycystic kidney disease) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która w społeczeństwie występuje bardzo rzadko (1:6000-1:40000 urodzeń).

ARPKD jest spowodowane wystąpieniem mutacji w genie PKHD 1 zlokalizowanym na chromosomie 6.

Schorzenie diagnozowane jest u noworodków, a podejrzewane może być już podczas życia płodowego na podstawie obrazu nerek w prenatalnym badaniu USG.

Torbielowatość nerek charakteryzuje się nieprawidłową budową cewek zbiorczych w obrębie nerek, które ulegają torbielowatemu poszerzeniu.

W obrazie USG stwierdza się znaczne, nawet dwukrotne, powiększenie wymiarów nerek o nierównej, guzowatej powierzchni, zatartej strukturze korowo-rdzeniowej i podwyższonej echogeniczności.

Bardzo liczne torbiele o niewielkich wymiarach (około kilku milimetrów) widoczne są przy użyciu specjalistycznej głowicy do badania USG o wysokiej częstotliwości.

Warto poszerzyć diagnostykę o badanie obrazowe płuc, trzustki oraz wątroby, ponieważ w przebiegu tego typu wielotorbielowatości nerek w innych narządach także często występują zmiany torbielowate.

Z reguły choroba obejmuje obie nerki jednocześnie, a jedynie u 7% noworodków procesem chorobowym objęty jest jeden narząd. W przypadku obustronnego zajęcia nerek rokowanie jest bardzo poważne i niekorzystne, 75% dzieci umiera w pierwszych dwóch latach życia.

Jedynym możliwym leczeniem w zaawansowanym stadium choroby, w którym rozwija się schyłkowa niewydolność nerek, są dializoterapia i przeszczep nerek.

Wielotorbielowata dysplazja nerek

Dysplazja wielotorbielowata nerek, inaczej torbielowatość dysplastyczna (MCDK ang. multicystic dysplastic kidney) jest jedną z częstszych przyczyn występowania guza w obrębie jamy brzusznej u noworodka.

W dzisiejszych czasach rozpoznawana jest już w czasie życia płodowego podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego.

U dorosłych, szczególnie gdy procesem chorobowym objęta jest jedna nerka, diagnozowana jest przypadkowo, podczas kontrolnego badania USG jamy brzusznej lub układu moczowego.

Typowo dysplazja wielotorbielowata występuje jako zmiana jednostronna, choć może być także zarówno obustronna, jak i dotyczyć jedynie fragmentu narządu.

Charakteryzuje się obecnością mnogich torbieli o różnej wielkości oraz brakiem prawidłowego układu kielichowo-miedniczkowego. Jest to schorzenie, które powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju nerki w trakcie życia płodowego.

Z powodu niedorozwoju moczowodu lub miedniczki nerkowej, chora nerka nie posiada w swojej budowie prawidłowej pod kątem funkcjonalności tkanki, a jedynie struktury wskazujące na przetrwanie struktur płodowych oraz cysty ze zwapnieniami, pomiędzy którymi znajduje się nieprawidłowy miąższ.

Gdy dotyczy obu nerek jest wadą letalną.

Przy pomocy badania ultrasonograficznego należy ocenić nie tylko strukturę nerki objętej procesem chorobowym, ale także cały układ moczowy, ponieważ dysplazji wielotorbielowatej może towarzyszyć m.in. obecność odpływu pęcherzowo-moczowodowego, zwężenie moczowodu w nerce po przeciwnej stronie oraz inne wady wrodzone takich narządów jak serce, jelita czy układu nerwowego.

Schorzenie nie jest częste, w populacji występuje z częstością 1:4300 urodzeń.

Gąbczastość rdzenia nerek - nerka gąbczasta

Gąbczastość rdzenia nerek, inaczej nerka gąbczasta (MSK, ang. medullary sponge kidney) , jest rzadką, wrodzoną wadą nerek, która polega na poszerzeniu i rozmiękaniu cewek zbiorczych zlokalizowanych w piramidach nerkowych. W populacji występuje z częstością 1 na 5000 osób.

Z reguły schorzenie przebiega bezobjawowo, a pierwsze objawy pojawiają się dopiero około 40.-50. roku życia, mimo że choroba rozwija się od urodzenia.

Symptomy, takie jak zwiększone wydalanie wapnia z moczem (hiperkalciuria), krwiomocz, jałowy ropomocz i kolka nerkowa mogą występować z powodu zwiększonej predyspozycji do powstawania zwapnień w rdzeniu nerki, kamicy nerkowej i wapnicy nerek (nefrokalcynoza).

Do diagnostyki gąbczastości rdzenia nerki używane są badania obrazowe jak zdjęcie przeglądowe RTG układu moczowego, a także badanie urograficzne, które jest najbardziej czułe.

Stwierdza się w nim obecność perełkowatych złogów w obrębie brodawek nerkowych oraz promienisto układające się pasma środka cieniującego w rdzeniu nerek.

W badaniu USG zaobserwować można mnogie, niewielkie torbiele średnicy 1-7mm i liczne zwapnienia przypominające grona winogron.

W preparatach pobranych podczas sekcji, zmieniona nerka ma na przekroju wygląd gąbki, stąd też pochodzi nazwa schorzenia.

Leczenie gąbczastości rdzenia nerek jest wyłącznie objawowe. Należy zwrócić szczególną uwagę na zapobieganie zakażeniom układu moczowego, ponieważ często nawracają i razem z kamicą nerkową mogą być przyczyną niewydolności nerek.

Torbielowatość rdzenia nerek

Torbielowatość rdzenia nerek (MCKD, ang. medullary cystic kidney disease) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący.

U większości chorych stwierdza się mutację genu kodującego białko uromodulinę (czyli białko Tamma i Horsfalla), które jest składnikiem błony podstawnej cewek nerkowych.

Dochodzi do powstawania niewielkich torbieli i włóknienia miąższu zmienionych chorobowo nerek, przez co zmniejszają one swoje wymiary.

Do najczęściej zgłaszanych symptomów chorobowych zalicza się:

• wielomocz
• wzmożone pragnienie
• białkomocz
• zmiany w osadzie moczu
• niedokrwistość nerkowopochodną

Rozpoznanie torbielowatości rdzenia nerek ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych, badań laboratoryjnych oraz typowego obrazu nerek w USG.

Wraz z postępem choroby dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek. U tych chorych, poza leczeniem objawowym, wprowadzana jest dializoterapia.

Nefronoftyza

Nefronoftyza (NPH, ang. nephronophtysis) jest schorzeniem nerek uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny.

U większości chorych stwierdza się mutację genu NPH1 (powoduje utratę czynności białka nefrocystyny) zlokalizowanego na chromosomie 2, NPH2 (koduje białko inwersynę) na chromosomie 9 lub NPH3 (koduje białko nefrocystynę 3) znajdującego się na chromosomie 3, w zależności od typu choroby.

Nefronoftoza może występować zarówno u dzieci jak i u dorosłych, a pierwsze objawy ujawniają się między 4. a 8. rokiem życia.

Symptomy choroby są podobne jak w torbielowatości rdzenia nerek, obserwuje się występowanie wielomoczu, wzmożonego pragnienia, białkomoczu, zmian w osadzie moczu oraz niedokrwistości nerkowopochodnej, pojawiają się one jednak dużo wcześniej.

Warto wspomnieć, że opisywane są także zmiany pozanerkowe, w tym upośledzenie wzrostu i degeneracja siatkówki oka. Wraz z zaawansowaniem choroby dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek.

Czytaj też: Choroby nerek rozwijają się w ukryciu