Kiedy można podejrzewać pierwotną hiperoksalurię? Rzadka choroba dotyka nie tylko dzieci

Pierwotna hiperoksaluria (PH) to grupa zaburzeń metabolicznych klasyfikowana jako choroby rzadkie. Cechą charakterystyczną jest gromadzenie się szczawianów nie tylko w nerkach, ale także w pozostałych partiach ciała. Niemniej zarówno objawy jak i nasilenie problemu może być mocno zróżnicowane u poszczególnych pacjentów. Dr hab. n. med. Karolina Kędzierska-Kapuza, nefrolog, transplantolog i diabetolog wyjaśnia, kiedy PH zaczyna być wyjątkowo niebezpieczna.

Spis treści

1. Co jest przyczyną hiperoksalurii?
2. Pierwotna hiperoksaluria - objawy
3. Jakie badania w pierwotnej hiperoksalurii?
4. Czy pierwotna hiperoksaluria jest wyleczalna?

Co jest przyczyną hiperoksalurii?

To rzadkie schorzenie, jakim jest pierwotna hiperoksaluria wynika z dziedziczenia o charakterze autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że doszło do uszkodzenia obu kopii genu. A zatem zarówno matka jak i ojciec chorego dziecka byli bezobjawowymi nosicielami uszkodzonej kopii, która następnie została przekazana temu konkretnemu dziecku. 

Stąd hiperoksaluria to choroba uważana za ultra rzadką, ponieważ tego rodzaju proces nie jest codziennością. Jak zaznacza National Organization for Rare Disorders mutacje, które odpowiadają za wystąpienie PH kontrolują także produkcję różnych enzymów występujących w wątrobie. 

Dla dokładniejszego zobrazowania warto podkreślić, że typ I tego schorzenia zarówno w USA jak i krajach Europy Zachodniej dotyczy jednego na 3 mln mieszkańców. 

Osoby o wskazanym obciążeniu genetycznym borykają niewłaściwym poziomem enzymu, który u zdrowych pacjentów zapobiega gromadzenia się szczawianów. Hiperoksalurię pierwotną dzielimy także na trzy typy, a mianowicie:

• PH I,
• PH II,
• PH III.

Różnicowanie odbywa się na podstawie braku konkretnego enzymu. W przypadku nerek nadmiar szczawianu wiąże się z wapniem i tak powstaje szczawian wapnia będący głównym składnikiem kamieni układu moczowego. 

Pierwotna hiperoksaluria - objawy

Typowym objawem hiperoksalurii pierwotnej jest właśnie tworzenie się kamieni zarówno w drogach moczowych jak i nerkach. Poza tym u chorych obserwuje się stopniowe zwiększanie stężenia wapnia w nerkach.

Ze względu na fakt, że chorobie towarzyszy nawracająca, czy przewlekła kamica nerkowa lub moczowa postawienie jednoznacznej diagnozy bywa utrudnione. W końcu samo występowanie kamieni to przypadłość wynikająca z gromadzenia się osadów, co często łączone jest choćby z nieodpowiednią ilością spożywanych płynów, czy dietą bogatą w produkty przetworzone oraz zawierające dużą ilość szczawianów, czy sodu. 

A zatem sam objaw w postaci kamicy, choć charakterystyczny dla pierwotnej hiperoksalurii, nie musi świadczyć o posiadaniu tej genetycznej przypadłości. Natomiast kamica, a także nagromadzenie się szczawianu wapnia w tkance nerkowej może ostatecznie doprowadzić do przewlekłej choroby nerek. 

Pozostałe objawy, jakie mogą występować w przypadku pierwotnej hiperoksalurii to:

• bóle brzucha,
• krwiomocz,
• kolki nerkowe.

Niewłaściwa praca nerek sprawia, że z czasem szczawian zaczyna gromadzić się w innych narządach. Jednym słowem skutki PH mogą być poniekąd traktowane jako objaw dla lekarza, który szuka powodu nawracającej kamicy, czy pogorszenia pracy poszczególnych narządów. Zależność tę dokładnie opisuje hab. n. med. Karolina Kędzierska-Kapuza, nefrolog, transplantolog i diabetolog. 

Niewydolność nerek jest odpowiedzialna za dramatyczny wzrost stężenia kwasu szczawiowego w osoczu (>30 μmol/l) i wysycenia osocza szczawianem wapnia (βPCaOx >1), ponieważ wydalanie z moczem produkowanego w nadmiarze kwasu szczawiowego ulega obniżeniu. W takim stanie dochodzi do odkładania kryształów szczawianowo- wapniowych nie tylko w nerkach, ale również prawie we wszystkich narządach, np. w kościach, szpiku kostnym czy siatkówce oka. To ogólnoustrojowe odkładanie szczawianów wapnia określa się mianem układowej szczawianicy i jest zjawiskiem skrajnie niebezpiecznym

- wyjaśnia ekspertka.

Jakie badania w pierwotnej hiperoksalurii?

Przede wszystkim kiedy u pacjentów, zarówno w przypadku dzieci jak i dorosłych dochodzi do występowania kamicy, należy wykonać badanie moczu pod kątem stężenia szczawianów. W przypadku pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek wykonuje się również oznaczenie poziomu szczawianów w osoczu krwi. Natomiast w celu jednoznacznego potwierdzenia diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych.

Czy pierwotna hiperoksaluria jest wyleczalna?

PH jest chorobą uleczalną, natomiast zastosowana terapia zależy od stopnia zaawansowania problemu. Lekarze dzielą ją na leczenie, skupiona na objawach lub przyczynach. 

Jednym z rozwiązań jest zwiększona podaż płynu, której zadaniem jest zmniejszanie poziomu szczawianów w organizmie. Pacjent może np. przyjmować alkaliczne cytryniany, które hamują proces krystalizacji i tworzenia się kamieni.

W kontekście leczenia przyczynowego używa się np. witaminy B6 redukującą produkcję szczawianów. Dostępne są również nowe leki stworzone na podstawie technologii RNA. Pozwala zahamować szlak metaboliczny szczawianów, prowadząc nawet do normalizacji wewnątrzwątrobowej i wydalania wraz z moczem. 

Jak wyjaśnił prof. dr hab. n. med. Przemysław Sikora dla portalu chorobyrzadkie.com obecnie w Polsce tą metodą leczy się już kilku pacjentów, a wyniki są bardzo obiecujące.

Dr hab. n. med Karolina Kędzierska-Kapuza wyjaśnia, że kiedy u pacjenta doszło do niewydolności nerek, to najbardziej właściwym postępowaniem jest wówczas jednoczesna transplantacja nerki i wątroby. 

- Przeszczep części wątroby, bez usunięcia własnej, traktowany jako substytucja enzymatyczna, nie przynosi żadnego efektu, ponieważ własna chora wątroba jest w dalszym ciągu źródłem nadprodukcji kwasu szczawiowego i jego ekscesywnego wydalania z moczem - podsumowuje specjalistka.

 Tekst konsultowała dr hab. n. med. Karolina Kędzierska-Kapuza, nefrolog, transplantolog, diabetolog.

Magdalena Siraga

Konsultacja: dr hab. n. med. Karolina Kędzierska-Kapuza, nefrolog, transplantolog, diabetolog