Mieszana choroba tkanki łącznej (zespół Sharpa) – przyczyny, objawy i leczenie

Mieszana choroba tkanki łącznej, inaczej MCTD lub zespół Sharpa, to choroba, w przebiegu której pojawiają się objawy kilku różnych schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej, m.in. tocznia rumieniowatego i reumatoidalnego zapalenia stawów. Jakie są przyczyny i objawy mieszanej choroby tkanki łącznej? Na czym polega leczenie?

Spis treści

1. Mieszana choroba tkanki łącznej - przyczyny
2. Mieszana choroba tkanki łącznej - objawy
3. Mieszana choroba tkanki łącznej - diagnoza
4. Mieszana choroba tkanki łącznej - leczenie
5. Mieszana choroba tkanki łącznej - rokowania

Mieszana choroba tkanki łącznej (ang. Mixed Connective Tissue Disease - MCTD), inaczej zespół Sharpa, to zespół chorobowy, na który składają się objawy kilku schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej

• tpcznia rumieniowatego układowego (SLE)
• twardziny układowej
• reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS
•  zapalenia wielomięśniowego
• zapalenia skórno-mięśniowego

Z tego względu niektórzy specjaliści wciąż spierają się, czy MCTD to odrębna choroba czy też początkowe stadium określonych chorób układowych.

Trudno oszacować, jaka jest częstość występowania mieszanej choroby tkanki łącznej. Zauważano natomiast, że najczęściej rozpoznaje się ją między 15. a 25. rokiem życia, a kobiety chorują częściej niż mężczyźni.

Mieszana choroba tkanki łącznej - przyczyny

Przyczyny mieszanej choroby tkanki łącznej nie są do końca znane. Przypuszcza się, że jest ona chorobą autoimmunologiczną, tzn. taką, w przebiegu której komórki układu odpornościowego atakują własny organizm.

MCTD może mieć także podłoże genetyczne (za tą teorią przemawia rodzinne występowanie choroby).

Mieszana choroba tkanki łącznej - objawy

• objaw Raynauda, czyli blednięcie, a niekiedy nawet sinienie, palców rąk i/lub stóp pod wpływem różnych bodźców, np. zimna, emocji
• obrzęk palców rąk (tzw. puffy fingers) lub obrzęk stwardniały palców rąk (tzw. palce kiełbaskowate)
• owrzodzenia palców rąk

Zmiany są umiejscowione głównie w obrębie twarzy i rąk

• stwardnienie skóry, najczęściej twarzy
• zmiany rumieniowe typu butterfly erythema (jak w przebiegu tocznia rumieniowatego)
• bolesne zmiany w obrębie stawów – zwykle rąk i stóp. W przebiegu MCTD najbardziej charakterystyczną zmianą jest artropatia (zespół) Jaccouda, czyli łokciowe odchylenie w stawach śródręczno-paliczkowych oraz przeprost w stawach międzypaliczkowych rąk
• bóle mięśni
• podskórne guzki, przypominające guzki reumatyczne

Ponadto choroba może doprowadzić do zmian w układach i narządach wewnętrznych - przewodzie pokarmowym (wówczas pojawiają się zaburzenia w przełykaniu), układzie oddechowym (wówczas dochodzi do rozwoju zapalenia opłucnej, włóknienia płuc oraz nadciśnienia płucnego) i nerwowym (może dojść do uszkodzenia nerwu trójdzielnego). Rzadziej dochodzi do zajęcia przez chorobę nerek.

Poza tym pojawiają się objawy ogólne, takie jak zmęczenie, osłabienie, stan podgorączkowy lub gorączka, powiększenie węzłów chłonnych.

Mieszana choroba tkanki łącznej - diagnoza

Przeprowadza się ogólne badania krwi. Na MCTD mogą wskazywać m.in. leukopenia, czyli obniżona liczba białych krwinek, podwyższone OB i podwyższony poziom enzymów mięśniowych. U około połowy chorych obecny jest czynnik reumatoidalny, a u większości z nich stwierdza się hipergammaglobulinemię, czyli wzrost stężenia frakcji białek osocza krwi (frakcji gamma-globulinowej) powyżej górnej granicy normy.

SPRAWDŹ >> MORFOLOGIA KRWI - jak odczytać wynik

Jednak dla mieszanej choroby tkanki łącznej najbardziej charakterystyczna jest obecność we krwi przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinie jądrowej bogatej w urydynę (anty-U1 RNP).

Jeśli pojawiają się objawy zajęcia przez chorobę narządów wewnętrznych, konieczne są dodatkowe badania. Na przykład, w przypadku zmian w układzie oddechowym zleca się spirometrię oraz pletyzmografię. By wykluczyć nadciśnienie płucne, wykonuje się echokardiografię.

Mieszana choroba tkanki łącznej - leczenie

Choremu podaje się (doustnie lub dożylnie) kortykosteroidy (zwykle encorton). Początkowo dawki są wysokie, a potem stopniowo się je zmniejsza.

WARTO WIEDZIEĆ >> Encorton - przeciwzapalny lek sterydowy. W jakich chorobach jest stosowany Encorton?

Ponadto pacjent przyjmuje inne leki, które wspomagają leczenie. Na przykład, bóle stawów i mięśni łagodzą niesteroidowe leki przeciwzapalne. Z kolei gdy dojdzie np. do zaburzenia pracy przełyku, podaje się inhibitory pompy protonowej. Natomiast przy nadciśnieniu płucnym stosuje się leki naczyniowe.

Mieszana choroba tkanki łącznej - rokowania

Choroba zwykle ma łagodny przebieg i, jeśli nie doszło do zmian w narządach wewnętrznych, rokowania są dobre. W przeciwnym razie rokowania są znacznie gorsze. Dotyczy to zwłaszcza pacjentów, u których doszło do rozwoju nadciśnienia płucnego. Schorzenie to jest bowiem najczęstszą przyczyną śmierci chorych.

O autorze

Monika Majewska

Dziennikarka specjalizująca się w tematyce zdrowotnej, a zwłaszcza obszarach medycyny, ochrony zdrowia i zdrowego odżywiania. Autorka newsów, poradników, wywiadów z ekspertami i relacji. Uczestniczka największej Ogólnopolskiej Konferencji Medycznej "Polka w Europie", organizowanej przez Stowarzyszenie "Dziennikarze dla Zdrowia", a także specjalistycznych warsztatów i seminariów dla dziennikarzy realizowanych przez Stowarzyszenie.

Przeczytaj więcej tekstów tej autorki

Monika Majewska