Padaczka Rolanda: przyczyny, objawy, leczenie

Padaczka Rolanda to łagodna padaczka wieku dziecięcego z iglicami okolicy centralno-skroniowej (BECTS). Jest to najczęstszy  zespół padaczki ogniskowej obserwowany w okresie dzieciństwa. Nawet 23 procent padaczek okresu dzieciństwa to BECTS. Częściej zapadają na nią chłopcy, z proporcją chłopców do dziewczynek ok. 3:2. Jakie są objawy padaczki Rolanda, jak się ją leczy i jakie są rokowania?

Spis treści

1. Padaczka Rolanda: objawy
2. Padaczka Rolanda: objawy neuropsychologiczne
3. Padaczka Rolanda: diagnoza
4. Padaczka Rolanda: leczenie i rokowanie

Padaczka Rolanda zwykle pojawia się miedzy 7 a 10 rokiem życia na napady częściowe proste (z zachowaną świadomością) składają się jednostronne objawy czuciowo-ruchowe dotyczące twarzy oraz okolicy ust i gardła, zaniemówienie, ślinotok. Napady są krótkotrwałe i występują po obudzeniu się dziecka. Inne napady w tym zespole to napady drgawkowe występujące w czasie snu. Wywiad rodzinny w kierunku padaczki jest dodatni w ok. 40%. Obecnie przypuszcza się, że dziedziczenie ma charakter wielogenowy i wieloczynnikowy. Wyraźna zależność manifestacji klinicznej od wieku, samoograniczający się przebieg z ustąpieniem objawów w okolicach osiągnięcia dojrzałości płciowej oraz rodzinne występowanie wskazują na "dziedziczne upośledzenie dojrzewania mózgu".

Padaczka Rolanda: objawy

• Napady występują w nocy, często krótko po zaśnięciu lub przed przebudzeniem, trwają jedynie sekundy lub minuty
• Mogą to być pojedyncze napady (16%), rzadkie nawroty napadów w ciągu roku (66%) aż do częstych napadów (21%)
• Napady poprzedza aura somatosensoryczna z parestezjami wokół ust, wrażenie dławienia się oraz sztywności żuchwy lub języka. Mogą pojawić się dolegliwości brzuszne, aura somatosensoryczna w obrębie jednej kończyny lub układowe zawroty głowy.
• Ze względu na początek napadu podczas snu oraz młody wiek, opis aury może być pominięty przez pacjentów. Jednocześnie nawet w 12% przypadków aura może być jedyną manifestacją choroby
• Napady ruchowe obejmują połowę twarzy lub ciała. Objawy dotyczą twarzy, warg, języka, gardła i krtani. Może im towarzyszyć zatrzymanie mowy. Dziecko jest zwykle przytomne
• Dodatkowe objawy to wyciek śliny z ust, odgłosy bulgotania, utrata świadomości, przejście w uogólniony napad toniczno-kloniczny, a niekiedy także wymioty ponapadowe.
• Opisywano również uogólnione napady toniczno-kloniczne bez początku ogniskowego

Wyróżniono trzy rodzaje napadów klinicznych na podstawie objawów:

1. Krótkie napady obejmujące połowę twarzy, z zatrzymaniem mowy i wyciekiem śliny z ust
2. Napady dodatkowo z utratą świadomości , odgłosami bulgotania lub pochrząkiwania oraz wymiotami
3. Uogólnione napady toniczno-kloniczne

Padaczka Rolanda: objawy neuropsychologiczne

Objawy neuropsychologiczne opisywano u ok 53% pacjentów. Obejmują:

• zaburzenia zachowania
• opóźnienie rozwoju mowy
• upośledzenie pamięci
• deficyt uwagi
• zaburzenia uczenia się

Padaczka Rolanda: diagnoza

Rozpoznanie choroby opiera się na typowym obrazie klinicznym, a potwierdzenie stanowi badanie elektroencefalograficzne (EEG). Należy też wykluczyć choroby o podobnych objawach, w tym: zespół Gastauta, zespół Panayiotopoulosa i łagodną dziecięcą padaczkę potyliczną. W badaniu EEG obserwuje się charakterystyczny zapis zawierający iglice w okolicy centralno-skroniowej. W okresie międzynapadowym wysokonapięciowe iglice występują w odprowadzeniach odpowiadających okolicy bruzdy środkowej (tzw. bruzdy Rolanda) mózgu. Liczba wyładowań wyraźnie zwiększa się podczas snu. Należy pamiętać, że taki obraz w badaniu EEG nie znaczy, że wystąpi padaczka Rolanda. Ponad połowa dzieci z nieprawidłowościami tego typu, może nigdy nie doświadczyć żadnych objawów.

Padaczka Rolanda: leczenie i rokowanie

W przypadku rzadkich napadów występujących wyłącznie w nocy, można zrezygnować z leczenia przeciwpadaczkowego. Wskazaniem do wdrożenia leczenia są: napady padaczkowe w ciągu dnia, nawracające napady toniczno-kloniczne, przedłużające się napady padaczkowe oraz stan padaczkowy, a także początek napadów poniżej 4 roku życia. Lekiem pierwszego rzutu jest karbamazepina, która jest skuteczna nawet u 65 % pacjentów. Inne skuteczne leki to m.in. klonazepam, lewetyracetam, fenytoina, walproinian, klobazam, prymidon i fenobarbital. Chociaż napady mogą pozostać nieopanowane nawet u 30% przypadków w okresie dzieciństwa i wieku młodzieńczym, prawie u wszystkich pacjentów dochodzi do ustąpienia napadów do wieku 18 lat.

W nielicznych przypadkach choroba może ewoluować do atypowej padaczki rolandycznej z deficytami językowymi, behawioralnymi i neuropsychologicznymi. Wówczas wprowadzenie agresywnego leczenia z wykorzystaniem sterydów może zahamować zmiany i indukować remisję objawów neuropsychologicznych.