Miotonia: przyczyny, objawy, leczenie

Miotonia to zaburzenie dotyczące mięśni, jej skutkiem są stany przedłużających się skurczów mięśniowych. Zazwyczaj przyczyną miotonii są wrodzone zaburzenia genetyczne, jednak podobny obraz kliniczny może pojawiać się również np. na skutek zaburzeń czynności tarczycy. Miotonia zdecydowanie może utrudniać codzienne funkcjonowanie, jednak nie u wszystkich doświadczających jej pacjentów istnieje konieczność wdrażania leczenia.

Spis treści

1. Miotonia: przyczyny
2. Miotonia: przebieg kliniczny
3. Miotonia: diagnostyka
4. Miotonia: leczenie

Określenie "miotonia" wywodzi się od greckiego myo, oznaczającego mięsień oraz od łacińskiego tonus, oznaczającego napięcie. Istota miotonii tkwi w tym, że podczas tego zaburzenia dochodzi do występowania przedłużających się skurczów różnego rodzaju mięśni. Ostatecznym skutkiem miotonii są zaburzenia rozkurczania się mięśni oraz ich wzmożona sztywność.

Miotonia: przyczyny

Miotonia występuje wtedy, kiedy komórka mięśniowa – nawet po tym, jak przestaną do niej docierać bodźce pobudzające z układu nerwowego – wciąż pozostaje aktywną. Przyczyną takiej sytuacji są zazwyczaj odziedziczone zaburzenia genetyczne, które prowadzą do występowania zaburzeń dotyczących transportu elektrolitów (np. jonów sodu czy chloru) przez kanały jonowe znajdujące się w błonach komórek mięśniowych.Przykładami schorzeń, w których przebiegu występuje miotonia, są:

• dystrofia miotoniczna
• dystrofia mięśniowa Beckera
• choroba Thomsena
• paramiotonia wrodzona
• miotonia potasozależna
• miotonia z objawami stałymi i miotonia z objawami zmiennymi

Istnieją również stany, w których przebiegu pojawiać się mogą objawy przypominające zaburzenia ze spektrum miotonii. Jako przykłady takich jednostek można wymienić:

• zaburzenia czynności tarczycy
• neuromiotonię (zespół Isaaca)
• zespół sztywnego człowieka

Miotonia: przebieg kliniczny

Miotonia może obejmować różnego typu mięśnie – zaburzenia mogą dotyczyć zarówno mięśni okolicy gałki ocznej, jak i mięśni kończyn dolnych czy mięśni rąk. Z tego względu przedłużona czynność skurczowa mięśni może utrudniać np. wyprostowanie zgiętych palców, po kichnięciu pacjent może mieć problem z uniesieniem powiek, a po ziewnięciu chory z miotonią może mieć przez krótką chwilę problem z zamknięciem ust. Ograniczenia dotyczyć mogą także zmieniania pozycji ciała – chorzy z miotonią, na skutek przedłużającego się skurczu mięśni, mogą mieć problemy np. ze wstawaniem z pozycji siedzącej. Jest to zjawisko zdecydowanie niebezpieczne, ponieważ może prowadzić do zwiększonej tendencji do upadków.Obraz kliniczny u chorych z miotonią jest zmienny i zależny od tego, jakie schorzenie związane jest z obecnością miotonii u pacjenta. Zdarza się, że wielokrotne powtarzanie tej samej czynności (np. kilkukrotne zginanie i prostowanie palców) prowadzi do czasowego zmniejszenia intensywności miotonii – zjawisko to określa się mianem "warm-up" (rozgrzewania). U części chorych istnieje jednak zjawisko odwrotne – wykonywany wielokrotnie, ten sam ruch nasila u nich objawy miotonii. Dotychczas nie udało się ustalić, co odpowiada za występowanie tych dwóch zjawisk – dostępne są jednak pewne teorie. Jedna z nich, tłumacząca genezę zjawiska "warm-up", bazuje na tym, że powtarzanie danego ruchu może pobudzać czynność (nieprawidłowo funkcjonujących) kanałów jonowych i przez to prowadzić do tymczasowego zmniejszenia natężenia miotonii.Zauważa się czasami również wpływ temperatury na występowanie objawów miotonii. Ciepło ogólnie łagodzi dolegliwości u chorych, w przypadku zimna naukowcy natomiast różnią się od siebie opiniami. W przeszłości uważano, że niska temperatura może nasilać miotonię lub nawet wyzwalać jej napady, obecnie zauważa się, że są pacjenci, u których dolegliwości zmniejszają swoje natężenie po ekspozycji na chłód.

Miotonia: diagnostyka

Podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu miotonii ma badanie neurologiczne. Neurolog może poprosić pacjenta chociażby o to, aby ten zacisnął pięść, a później próbował ją wyprostować – w przypadku miotonii zauważalne będzie opóźnienie w prostowaniu palców. Czasami możliwe jest także wywołanie zjawiska miotonii i związanego z nią stanu przedłużonego skurczu mięśniowego poprzez uderzenie w brzusiec mięśnia. Do wykrycia zaburzeń czynności samych komórek mięśniowych wykorzystywane jest badanie elektromiograficzne (EMG), w którym można wykryć nadmierną czynność skurczową tych komórek, pojawiającą się nawet w okresie przypadającym na rozkurcz włókna mięśniowego. Określenie przyczyny wystąpienia miotonii możliwe jest z kolei poprzez przeprowadzenie u pacjenta badań genetycznych.

Miotonia: leczenie

Nie u wszystkich pacjentów z miotonią istnieje konieczność wdrażania leczenia tego stanu. Dostępne jest leczenie łagodzące objawy wymienionych wyżej schorzeń, jednakże leczenie przyczynowe, skierowane ku zaburzeniom genetycznym i ich korekcie, nie jest znane. U pacjentów z miotonią podawane są czasami takie środki, jak leki przeciwdrgawkowe, fenytoina, karbamazepina czy chinina. Bardzo istotne znaczenie dla utrzymania jak największej sprawności u pacjentów miewa również rehabilitacja.